الثلاثيميا هي احد أمراض فقر الدم وهو مرض وراثي يؤثر على السلاسل البروتينية في مادة الهيموقلوبين وبذلك تكون كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها الا وهي نقل الاكسجين إلى أعضاء الجسم المختلفة فتظهر أعراض المرض في السنوات الأولى من عمر المصاب وتظهر عليه أعراض فقر الدم الشديد نتيجة للتكسير المبكر لكريات الدم الحمراء. - تنشأ كريات الدم الحمراء من نخاع العظم وتعيش حوالي 120 يوماً. - وهنالك نوعان من الثلاثيميا: 1. الفا 2. بيتيا - أعراض المرض: هي أعراض فقر الدم الشديد نتيجة نقص كريات الدم الحمراء نتيجة للخلل الذي أدى لتكسر هذه الخلايا بعد فترة قصيرة من انتاجها في نخاع العظم. 1. شحوب لون البشرة 2. اصفرار العينين 3. تأخر النمو 4. فقدان الشهية 5. ازدياد ضربات القلب. - وفي الحالات المزمنة تقوم أعضاء أخرى مثل الطحال والكبد بمحاولة تعويض ما فقد مما يؤدي إلى تضخم الكبد والطحال ويحدث تغييراً في شكل العظام مثل الوجه والوجنتين وهذا يعطي السمة المميزة لوجه مريض الثلاثيميا. ü الوراثة: في حالة الأب السليم والأم السليمة: كل الأطفال سليمين إن شاء الله. ü في حالة الأب حامل للمرض والأم سليمة كل مرة تحمل فيها الزوجة احتمالية أن يكون الأطفال سليمين 50% وان يكونوا حاملين للمرض 50%. ü في حالة الأب سليم والأم مصابة أو حالة أحد الزوجين مصاب والآخر سليم فإن كل أطفال هذه العائلة حاملين للمرض. ü في حالة الأب والأم حاملين للمرض في هذه الحالة تكون هنالك أربعة إحتمالات في كل مرة تحمل فيها الزوجة نسبة الطفل السليم 25%، ونسبة أن يكون مصاباً 25% ونسبة الأطفال الحاملين للمرض 50%. ü في حالة الأب حامل للمرض والأم مصابة: 50% من الأطفال مصابين و 50% حاملين للمرض. ü في حالة اصابة الأب والأم فإن جميع الأطفال يكونوا مصابين بالمرض. ü التشخيص: عن طريق الفحص العام للدم وعمل الفحص عن طريق العزل الكهربائي للهيموقلوبين. ü العلاج: 1. نقل الدم وذلك لمعالجة سريعة للحفاظ على حيوية أعضاء الجسم ولكن نقل الدم المتكرر قد يؤدي لترسيب الحديد وخاصة في القلب والكبد فتعطى مادة ترتبط مع الحديد وتخرجه خارج الجسم لمنع حدوث هذه المضاعفات. 2. العلاج الجذري هو زراعة نخاع العظم للمريض. 3. الوقاية من الأمراض الوراثية طبعاً تتم بالفحص الطبي قبل الزواج، وذلك للتأكد من الخلو من الأمراض الوراثية.
