“تعاني من خلل جيني نادر لا علاج له في هذا الوقت.. والجراحة التي أجريت لها لا تتعامل مع هذه المشكلة”.. بهذه الكلمات الصادمة أعلن الأطباء الهنود سبب حالة المصرية #إيمان_عبدالعاطي التي تزن نصف طن. وقال #الأطباء وفق ما ذكر موقع “ميد داي” إن المصرية التي تعتبر #أسمن_امرأة_في_العالم تعاني من #خلل_جيني نادر يسمى “جين ليبر” ووظيفته توفير بروتين يسمى مستقبلات اللبتين، التي تشارك في تنظيم وزن الجسم، والتحكم في #الجوع و #العطش ، فضلاً عن وظائف أخرى مثل النوم والمزاج ودرجة حرارة الجسم، كما ينظم الإفراج عن العديد من #الهرمونات التي لها وظائف في جميع أنحاء الجسم. إيمان عبدالعاطي قبل العملية وبعدها وذكروا أن بداية هذا الاكتشاف كانت بعدما تلقى مستشفى “سيفي”، الذي تُعالج فيه إيمان، نتائج 36 تجربة جينية أجريت في الولاياتالمتحدة، كشفت عن اضطرابين جينيين هما عيب في #جين_ليبر وعيب في جين آخر وهو (اضطراب وراثي نادر متعدد الأنظمة) يتميز أساساً بتدهور #الخلايا و”متلازمة سينيور لوكين” وهو (اضطراب في الكلى والشبكية)، وكلاهما يسبب #زيادة_الوزن ، لكن المسؤول الأكبر هو “الجين الليبري”. وأضاف الأطباء أنه أثناء البحث عن مرضى خلل “جين ليبر” لم يوجد سوى فرد واحد فقط قد عانى سلفاً من هذه الحالة من العائلة. وقال طبيب #الغدد_الصماء بمستشفى “سيفي” د. سهيل شيخ: “إن هذا الخلل الجيني لا يوجد له علاج جذري، وقد تكون الجراحة لها تأثير مفيد نوعاً ما ولكن لا تتعامل مع المشكلة الكامنة لهذا الخلل، ويتم الآن تطوير #عقاقير يتم الاعتماد عليها في علاج هذه الحالة، وقد تحتاج إلى جراحة أكثر جذرية”.
