تم اكتشاف طفرة جديدة في الجينات الوراثية مؤخراً تساعد في تفسير الطبيعة الغريبة لمخلوقات الظلام الأسطورية – مصاصي الدماء. إن معرفة الجينات التي يمكن أن تؤدي إلى حالة اضطرابات الدم المعروفة باسم البورفيريا يمكن أن تقدم أدلة حول كيفية علاج أعراضها أو على الأقل حتى منعها من التطور كخطوة أولية، ومساعدة أولئك الذين يُجبرون على قضاء حياتهم بعيداً عن متناول أشعة الشمس، بحسب موقع Science Alert. توصف البورفيريا على مجموعة من الحالات الطبية التي يتم تعريفها على أنها اضطراب أو انقطاع إنتاج الهيموجلوبين – وهي المادة الكيميائية التي تعطي خلايا الدم الحمراء اللون القرمزي وتحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم. يعتمد عدد وطبيعة الأعراض المختلفة التي تصاحب المرض على مكان حدوث ذلك الاضطراب الذي أدى إلى توقف عملية الإنتاج. أحد أولئك الذين أصيبوا بالمرض من المشهورين هو الملك البريطاني “المجنون” الملك جورج الثالث الذي أصيب بحالة من البورفيريا الحادة والتي سببت له نوبات مؤلمة من ألم في البطن وصعوبة في التبول، بغض النظر عن الحالة السيئة التي أصابت الجانب النفسي لديه. ويعاني أولئك المصابون بمرض بروتو بورفيريا الكريات الحمر من ألم شديد جداً، ولكن لأسباب مختلفة نوعاً ما من شخص لآخر – كما يعانون من بثور الجلد عند التعرض لأشعة الشمس. وقد تم بالفعل تتبع العديد من الخطوات المفقودة في عملية إنتاج الهيموجلوبين لجينات محددة، ولكن لا تزال هناك بعض الحالات التي يحدث فيها ذلك الاضطراب تفتقر إلى معرفة السبب الوراثي الفعلي. وقد وجد باحثون بمركز دانا فاربر/ بولاية بوسطن، وهو مركز معني بأبحاث سرطان الأطفال واضطرابات الدم، طفرة جديدة يمكن إضافتها إلى سجل اكتشافات أسباب انقطاع تلك الجينات التي تلعب عادة دوراً أساسياً في تغيير بنية البروتينات في ميتوكوندريا الخلية. يقول الباحث باري باو: “إن هذه الطفرات المكتشفة حديثاً تسلط الضوء بصورة جلية على الشبكة الجينية المعقدة التي تدعم التمثيل الغذائي للهيم (الصباغ الذي يعطي اللون الأحمر لخضاب الدم وذلك لاحتوائه على ذرة الحديد)”. يتكون هيم من ذرة مشحونة من الحديد مزروعة في منتصف جزيء عضوي دائري يسمى بورفيرين. يتم إنتاج الجزيء من خلال سلسلة من الخطوات التي تنطوي على سلسلة من الإنزيمات. في معظم الأشخاص المصابين ببروتو بورفيريا الكريات الحمر، يحدث الخلل في إنزيم يسمى فيروشيلاتاس، وهذا يعني أن أجسامهم لا تستطيع إتمام الخطوة الأخيرة في بناء الهيم. ولكن يتضح الآن أن بعضاً من تلك الحالات لديها خلل في الجزء الأمامي من خط الإنتاج. حيث يعمل أحد الجينات المسمى كلبكس “ClpX” على إنتاج الهيم من خلال تفعيل إنزيم مهم يسمى دلتا-أمينوليفولينات سينثيز (ALAS). يحتاج الجسم على الأقل لنسخة عاملة واحدة من أنزيم كلبكس “ClpX” والتي تُعد كافية لإعطاء خلايا الدم الحمراء بعض الهيموجلوبين اللازم لسحب وتوصيل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم. ولكن نسخة واحد فقط لا تكفي للحفاظ على السرعة المطلوبة، وبذلك يبدأ العديد من مكونات البورفيرين في التراكم داخل خلايا الدم الحمراء. أحد هذه المكونات، هو مركب بروتو بورفيرين التاسع، والذي يُعرف بسماته السيئة إلى حدٍ ما إذ أنه يقترب من الجلد. ومن السهل أن ينبعث عند التعرض لصورة من صور الطاقة الضوئية، ثم يمر من خلال ذرات الأكسجين لخلق ما يسمى ب أنواع الأكسجين التفاعلية. تدمير هيكل الخلايا اجتماع كل ما سبق في آنٍ واحد من الممكن أن يسبب فوضى حقيقية تؤدي لاحقاً إلى تدمير هيكل الخلية. تلف تلك الخلايا بالإضافة إلى ارتفاع مستويات مركب البروتو بورفيرين التاسع يؤدي إلى تكوين بثور في الجلد وإعطائه شكلاً قبيحاً بجانب الألم الشديد – والتي تُعد أحد أعراض البورفيريا. لتجنب معاناة تلك العواقب الوخيمة الناجمة عن الحساسية المفرطة لجلد المصابين للضوء، يميل أولئك المصابون إلى إما تغطية أجسامهم بصورة كاملة أو تجنب التعرض للضوء الساطع بصورة تامة. كما يحتاج أولئك المصابون بمرض البروفيريا إلى عمليات نقل دم بشكل متكرر للمساعدة في إزالة آثار البروتو بورفيرين المتراكم وعلاج الأنيميا. إضافة إلى ذلك وجود حقيقة أخرى هي ما إن أجسامهم تتمكن من تكوين وإنتاج ما يكفي من الهيموجلوبين حتى تبدأ بعض الخصائص الداكنة المألوفة في الظهور. يقول باو: “الأشخاص المصابون ب ببروتو بورفيريا الكريات الحمر يعانون من فقر دم مزمن، مما يجعلهم يشعرون بالتعب الشديد وتبدو وجوههم شاحبة جداً مع زيادة حساسية جلدهم للضوء حتى أنهم لا يستطيعون الخروج في ضوء النهار”. وتابع “حتى في أيام الغيوم، هناك ما يكفي من الضوء والأشعة الفوق بنفسجية التي تتسبب في حرق وتشويه الأجزاء المكشوفة من الجسم مثل الأذنين والأنف”. لا شك أن مصاصي الدماء هم أشخاص من وحي الأساطير القديمة، إلا أن المؤرخين الطبيين قد تكهنوا بأن تلك الأساطير التاريخية لمصاصي الدماء والذئاب الضارية من الممكن أن تكون تم استلهامها من أولئك المرضى الذين يعانون من ذلك الجلد الباهت بالإضافة إلى تحرق جلدهم نتيجة التعرض لأشعة. وما إذا كان هناك دليل على هذا الاقتراح أم لا، فإنه ليس هناك شك من أن أولئك المصابين بذلك المرض قد عانوا لفترة طويلة من الآثار القبيحة لذلك المرض وعدم الراحة نتيجة الآلام التي تسببها أعراضه. ثم أضاف باو: “على الرغم من أن مصاصي الدماء ليسوا حقيقيين، إلا أن هناك حاجة حقيقية لابتكار علاج قادر على تحسين حياة أولئك الأشخاص الذين يعانون من البورفيريا”. في الوقت الحالي، فإن أولئك المصابين ب ببروتو بورفيريا الكريات الحمر لديهم بعض الخيارات، بالإضافة إلى تقليل شدة الأعراض من خلال إدارة نمط حياتهم. ومن المأمول أن يؤدي التقدم في دراسة الجينات الوراثية في يوم من الأيام إلى طريقة أفضل لعلاج هذه الأنواع من الأمراض. مما يجعل البحوث في هذا المجال أحد أكثر الدراسات أهمية.
