* أكبر دراسة أجريت على الإطلاق بناء على المعطيات الجينية المتعلقة بمرض السكري من النوع الأول «Diabetes mellitus type 1» التي قام بها فريق من الأطباء بقياده الدكتور هاكون هاكونرسون Hakon Hakonarson (الحاصل على الدكتوراه في طب الأطفال، مدير مركز علوم الجينات التطبيقية في مستشفى الأطفال بفيلادلفيا بالولايات المتحدة الأميركية)، أوضحت وجود جينات جديدة متعلقة بأشهر أمراض التمثيل الغذائي، وهو مرض البول السكري الذي يعانى منه ما يقرب من 200 مليون شخص حول العالم. وتمثل الاكتشافات إضافة جديدة إلى المعلومات المتعلقة بشبكة الجينات المسؤولة عن المرض من النوع الأول الذي يعتمد فيه المريض على الحقن بالإنسولين لتنظيم مستوى السكر بالدم. وأشار الدكتور هاكون إلى أن الدراسات العديدة التي أجريت على الجينات على مستوى العالم كان لها الأثر الأكبر في تحديد أماكن الجينات المسؤولة عن الأمراض المركبة مثل مرض السكري، وأنه كلما كان حجم الدراسة كبيرا، زادت فرص اكتشاف ومعرفة مسارات بيولوجية تعطي نظرة ثاقبة على أسباب المرض ومن ثم إمكانية علاجه في المستقبل. نشرت نتائج هذه الدراسة على الإنترنت في نهاية شهر سبتمبر (أيلول) الماضي، وقام الباحثون بتجميع 6 دراسات أجريت لتحليل وفحص المعلومات المتعلقة بالحامض النووي DNA لما يقرب من 10000 مريض مصابين بالمرض من النوع الأول في مقابل 17000 شخص لا يحملون المرض. وشملت المعلومات تغيرا رئيسيا للتسلسل الجيني للحامض النووي DNA على النحو الذي يفسر حدوث طفرات جينية مرتبطة بالمرض. * السكري لدى الأطفال * ومن المعروف أن الأطفال الذين يعانون من مرضى السكري في الأغلب يكون مرضهم من النوع الأول وهم الذين يعتمدون طوال فترة حياتهم على الإنسولين الخارجي نظرا للنقص التام أو النسبي لهرمون الإنسولين Insulin في أجسامهم، وهو هرمون ضروري لبناء الجسم ويتم إفرازه من خلايا معينة تسمى خلايا (بيتا) وتقع في مكان يسمى جزر «لانجر هانز» في البنكرياس islets of Langerhans located in the pancreas، بينما في النوع الثاني Type 2 Diabetes Mellitus لا يوجد غياب أو نقص للإنسولين ولكن الجسم يقاوم عمل الإنسولين، وكان هذا النوع في الماضي لا يصيب الأطفال، ولكن مؤخرا يوجد ما يقرب من 20% من مرضى السكري في الأطفال من النوع الثاني في بعض الدول ربما بسبب ارتفاع نسبة البدانة بين الأطفال والمراهقين. والسبب الرئيسي للنوع الأول المعتمد على الإنسولين في الأغلب نتيجة لاستعداد جيني في بعض الأشخاص وأيضا نتيجة لعوامل بيئية أخرى مما يؤدي لظهور تفاعل مناعي ضد خلايا البنكرياس ويدمرها وبالتالي يحدث النقص في الإنسولين. * أهمية الإنسولين * الإنسولين ضروري للتعامل مع الكربوهيدرات والدهون والبروتينات. والإنسولين يخفض السكر في الدم عن طريق السماح للغلوكوز بالدخول في العضلات والتحفيز على تحويل الغلوكوز إلى غليكوجين في ما يشبه مخازن للكربوهيدرات في الجسم وكذلك يمنع إفراز الغلوكوز من الغليكوجين المخزن في الكبد، وكذلك يمنع تكسير الدهون إلى دهون ثلاثية وأحماض دهنية وأجسام كيتونية، وأيضا يمنع تكسير البروتين والدهون لتصنيع الغلوكوز. وفى غياب الإنسولين يرتفع السكر نتيجة لعدم استخدامه في بناء العضلات، وكذلك لزيادة إنتاجه من تكسير الدهون والبروتينات ونتيجة لارتفاع الجلوكوز في الدم، لا تستطيع الكلى إعادة امتصاصه، وبالتالي يفقد في البول. * أعراض مرض السكري * نتيجة لزيادة السكري في البول تزيد عدد مرات التبول، خاصة في الليل، وقد يحدث تبول لا إرادي أثناء الليل لدى الأطفال الذين سبق لهم التحكم في البول، وهذا العرض يجب أن يلفت نظر الآباء. كما يزيد الإحساس بالعطش، وأيضا نتيجة لفقد السعرات الحرارية في البول يشعر المريض بالجوع، ولكن نتيجة لزيادة تكسير البروتين والدهون يحدث فقد في الوزن على الرغم من تناول كمية كافية من الطعام، وكذلك تظهر زيادة تكوين الأجسام الكيتونية Ketone bodies، وهو أمر شديد الخطورة ويسبب الإغماء، الذي قد يكون العرض الأهم لدى مرضى النوع الأول، بجانب الجفاف، والقيء، والألم في البطن، ورائحة الأجسام الكيتونية (الأسيتون)، والتنفس لا يكون منتظما. * تشخيص السكري * يتم قياس مستوى الغلوكوز بالدم ويكون مرتفعا أكثر من المستوى الطبيعي، ويتم القياس بعد الصيام لمدة 8 ساعات، وبعد ساعتين، بعد تناول الغذاء، وإذا زادت النسب بعد الغذاء يكون المريض مصابا بالسكري في الأغلب. وأيضا يتم عمل تحليل للبول حيث يوجد غلوكوز في البول وفى حالة ارتفاع نسبه الأجسام الكيتونية يوجد أسيتون في البول. وكذلك يمكن قياس ما يعرف بالهيموغلوبين السكري Glycosylated Hemoglobin وهو مؤشر لمستوى السكر في الدم خلال من 8 إلى 10 أسابيع. ويعتبر هذا التحليل أفضل من التحليل السابق حيث يعتبر مقياسا حقيقيا لزيادة الجلوكوز في الفترات المختلفة كما أنه لا يحتاج لصيام ونسبه الخطأ فيه أقل. مرض السكري من الأمراض المزمنة التي يتعايش معها الإنسان لبقية حياته ونادرا ما يحدث مضاعفات حادة إذا تم الالتزام بالعلاج بالإنسولين وتنظيم جرعاته، وكذلك نظام غذائي مناسب.. ويعتبر الإغماء أهم المضاعفات التي يتعرض لها مرضى النوع الأول؛ سواء نتيجة لنقص الغلوكوز في الجسم ويحدث نتيجة لجرعة زائدة من الإنسولين، أو نتيجة لزيادة الغلوكوز والأجسام الكيتونية Diabetic ketoacidosis وهي أقل حدوثا من نقص الغلوكوز، ولكنها أكبر خطرا، وتعتبر من حالات طوارئ، ولا بد من علاجها بالمستشفى. ويحدث أيضا على المدى الطويل تأثير على الأعصاب الطرفية، خاصة الإحساس، وكذلك يحدث تأثير في الأوعية الدموية تسبب تصلب الشرايين أو التهابات للكلى أو يؤثر المرض على شبكية العين أو يسبب عتامة في عدسة العين. ونتيجة للحقن بالإنسولين عده مرات في المكان نفسه، يحدث تورم في الأنسجة التي تحت الجلد، ويمكن تفادي ذلك بتغيير موضع الحقن من آن لآخر. الإنسولين هو العلاج الأساسي لمرضى النوع الأول، ويتم حساب الجرعة للطفل حسب الحالة، وقبل اكتشاف الإنسولين كان النظام الغذائي الصارم هو الأمل الوحيد في بقاء هؤلاء الأطفال على قيد الحياة، من خلال الاعتماد على نظام صارم لمنع الكربوهيدرات، وكان هذا ينتج عنه بالضرورة نظام غذائي غير متوازن. وبعد اكتشاف الإنسولين، أصبح من المهم اتباع نظام غذائي يوازن بين السعرات التي يجب أن يحصل عليها الطفل وجرعات الإنسولين، ويتم تقسيم السعرات بحيث تكون الكربوهيدرات من 50 إلى 55% وتمثل الدهون من 30 إلى 35%، وتمثل البروتينات من 10 إلى 15% من السعرات، ويمكن إعطاء الفواكه، ولكن يتم الابتعاد عن بعض أنواع الفاكهة التي تحتوي على نسب عالية من السكريات مثل العنب. يستحسن تشجيع الأطفال على ممارسة الرياضة البسيطة والمنتظمة، لأنها تقلل من جرعات الإنسولين، وتحافظ على الوزن المثالي للطفل، وكذلك تحسن الحالة النفسية للطفل. وأحدث التوصيات تشير إلى أن الطفل المريض بالنوع الأول يمكن أن يشارك حتى في الرياضات التنافسية مع توازن جرعة الإنسولين، والوجبة قبل ممارسة الرياضة، وفى حالة التعرض لنقص الغلوكوز يتم تناول الحلوى أو عصير البرتقال مما يساعد الطفل على ممارسة حياته بشكل طبيعي. الشرق الاوسط
