دكتورة عبير.. السلام عليكم ورحمة الله تعالى وبركاته، أنا أبو محمد من مواطني الضعين، أسكن في مدينة كوستي، لي ابن مصاب بمرض فقر الدم الهلالي، والله تعبنا شديد من الرقاد في المستشفيات من فترة لأخرى بسبب هذا المرض، وكثيراً ما أقابل باللوم من بعض أفراد الأسرة بأن السبب في مرض ابني هو أنني متزوج من ابنة عمي وكما يقولون دمنا واحد، مما جعل هذا عائقاً لأخي الأصغر في زواجه من أخت زوجتي، رجاءً أفيدينا ببعض الكلمات كما عودتينا دائماً.. عن فقر الدم الهلالي وجزاك الله خيراً كثيراً؟ - وعليكم السلام ورحمة الله تعالى وبركاته أخي أبو محمد، كلمة أنيميا تعني فقر الدم من مكوناته، ومكوناته هي: - خلايا دم بيضاء مسؤولة عن المناعة. - خلايا دم حمراء مسؤولة عن نقل الأوكسجين لجميع أنسجة الجسم- الصفائح الدموية وهي مسؤولة عن وقف النزيف. - هناك أنواع عديدة من الأنيميا.. والنوع الذي سوف نتحدث عنه بإذن الله تعالى هو نوع وراثي نتيجة لأسباب وراثية. - ما هي الأنيميا المنجلية أو الهلالية؟ - هو مرض وراثي يحدث نتيجة خلل في تركيب مادة الهيموجلوبين «وهي الصبغة الحمراء الموجودة في كريات الدم الحمراء»، حيث يحدث تغيير في أحد الأحماض الأمينية «Val-glut» الموجودة في التركيب الجيني لهيموجلوبين الكبار«HBA»، وينتج عنه هيموجلوبين يسمى «HBS»، ومشكلة «HBS» في الخواص الفيزيائية لهذا الهيموجلوبين، فعندما يتعرض لضغط أوكسجين منخفض يعطي الشكل المنجلي أو الهلالي لكريات الدم الحمراء، وتصبح بعد ذلك صلبة وغير قادرة على التشكل وتعمل على انسداد وتخريب الأوعية الدموية التي تمر بها. وأخيراً يتم تكسيرها في الطحال، وبذلك ينتج فقر الدم. السؤال المهم في هذا المرض هو كيف تتم عملية الوراثة أو انتقال المرض عبر الأجيال؟ - هناك ثلاث حالات يمكن تعريفها أولاً: - الشخص السليم: هو الشخص الذي لا يحمل صفة المرض في جيناته الوارثية ولا خطر على أطفال من الإصابة ويمكن أن يتزوج من السليم أو المصاب أو حامل المرض. - الشخص الحامل للمرض: هو شخص توجد صفة المرض في جيناته الوراثية ولا تظهر عليه أعراض المرض، وهذا الشخص لكي ينجب أطفالاً أصحاء، يجب أن يتزوج من شخص سليم فقط. - المصاب: هو الشخص الذي يحمل المرض في جيناته الوراثية وتظهر عليه أعراض المرض، وهذا الشخص لينجب أطفالاً أصحاء يجب أن يتزوج من شخص سليم فقط. ü هذا يعني أن المرض الوراثي الأنيميا المنجلية، يصيب كلا الجنسين إذا كان الوالدان مصابين أو ناقلين لهذا المرض في جيناتهما الوراثية، وهي أكثر انتشاراً بصورة عامة في العرق الزنجي. ü ما هي أعراض ومضاعفات هذا المرض: - تختلف حدة الأعراض من شخص لآخر، حيث تظهر الأعراض بعد النصف الأخير من السنة الأولى لعمر الطفل نتيجة لوجود هيموجلوبين يسمى (HF) يحمي من الأنيميا المنجلية في فترة ما بعد الولادة مباشرة. ü وأهم الأعراض والمضاعفات هي: - فقر الدم المزمن ينتج عنه الضعف العام وشحوب في الوجه وتدهور في النمو وقلة النشاط نسبة للتحلل المستمر لكريات الدم الحمراء وقصر فترة حياتها. - زيادة القابلية للالتهابات المتكررة، لأن الطحال لا يمكنه القيام بواجباته المناعية بصورة تامة. - قروح الرجل نتيجة لضيق الأوعية الدموية الصغيرة في الرجل. - زيادة في حجم الكبد والطحال، خاصة الطحال، حيث يحبس بداخله كمية كبيرة من الدم وقد يصل إلى درجة يحصل بها هبوط عام في الدورة الدموية «هبوط حاد ومفاجيء». - تكون حصاوى المرارة. - ألم حاد في العظام، خاصة في أصابع اليد والرجل وتسبب ألماً وتورماً في الأيادي والأرجل «متلازمة الأيادي والأرجل». - ألم حاد في البطن نتيجة لانسداد في الشعيرات الدموية في الأمعاء الدقيقة وفقدان وظائف البنكرياس. - ألم في الصدر نتيجة لانسداد الأوعية الدموية في الرئة وصعوبة في التنفس وسرعة الإجهاد. - تآكل مستمر في العظام وخاصة عظام الحوض والركبتين. - الانسداد في الأوعية الدموية في المخ يؤدي لحدوث جلطة دماغية «شلل، تشنجات، فقدان للذاكرة». - الانسداد في الأوعية الدموية في الكُلى يؤدي إلى قصور كلوي وخروج الدم مع البول وفشل كلوي. - تغيرات في الشبكية نتيجة لانسداد الأوعية الدموية للعين. - آلام شديدة في الجهاز التناسلي الذكري. تلاحظ أن الأعراض تختلف باختلاف مكان انسداد الشعيرات الدموية الدقيقة. ü وصايا للأبوين يجب عليكما قبل أن تشرعا في العلاج، أن تتجنبا بعض العوامل المؤدية لحدوث النوبات لدى أبنائكما وهي: - ارتفاع درجة حرارة الجسم «الحمى» والبرد الشديد. - الجفاف «قلة السوائل»، نتيجة للقيء أو الإسهال. - قلة الأوكسجين في الدم وتجنب الصعود للأماكن المرتفعة. - الالتهابات المتكررة. - هذا المرض موجود منذ ولادة الطفل في نخاع العظم وليس له علاج نهائي إلا استبدال نخاع العظم، وهذه العملية خطيرة وتحتاج لتكاليف باهظة وتخضع لظروف خاصة، ولكن العلاج متوفر على حسب الأعراض ومعالجة النوبات حسب حدوثها فمثلاً: - معالجة نقص الأوكسجين سواء السبب كان طائرة أو تخديراً أثناء العملية. معالجة الجفاف، إذا تعرض الطفل للقيء أو الإسهال يمكن إعطاؤه السوائل والعصائر المختلفة. - الحماية من البرد الشديد وتدفئة الأطراف. - الحماية من الحمى وأخذ المسكنات وخافضات الحرارة. - أخذ المضادات الحيوية لعلاج الالتهاب سريعاً والتطعيم المناسب. - الغذاء الصحي المتوازن. - الراحة التامة. - هناك علاجات مستمرة تؤخذ يومياً مثل حبوب فوليك أسيد، وذلك لتعويض التكسر المستمر لكريات الدم الحمراء. - نقل الدم على حسب حالة المريض. - في حالات متقدمة يمكن استئصال الطحال إذا أصبح كبيراً وأصبح يؤدي إلى هبوط متكرر ومفاجيء في الدورة الدموية باحتباسه للدم بداخله. ü عزيزي القاريء.. «لا للتمزق النفسي والاجتماعي»، لقد أصبحت الأنيميا المنجلية وأمراض الدم الوراثية الأخرى خطراً يهدد أطفال المستقبل، ويجعل الأسرة بكاملها تهدر جهدها وزمنها في رعاية الطفل المصاب بالأنيميا المنجلية، فلماذا لا نتدارك الموقف قبل حدوث المرض.. كيف؟ هنا يأتي دور الفحص الطبي قبل الزواج من أجل ولادة طفل سليم، ليس فقط من الأنيميا المنجلية، بل الفحص الطبي على الأمراض المعدية التي تنتقل بالمعاشرة الزوجية، وكذلك الفحوصات الوراثية المتعددة التي تكشف عن إصابة الرجل والمرأة المقبلين على الزواج بمرض وراثي معين، والكشف عن الاستعداد الوراثي لمرض قد يظهر في المستقبل القريب والبعيد.. (ومتعكم الله بالصحة والعافية)
