لجان مقاومة النهود : مليشيا الدعم السريع استباحت المدينة وارتكبت جرائم قتل بدم بارد بحق مواطنين    كم تبلغ ثروة لامين جمال؟    شاهد بالصورة والفيديو.. حسناء الشاشة نورهان نجيب تحتفل بزفافها على أنغام الفنان عثمان بشة وتدخل في وصلة رقص مؤثرة مع والدها    حين يُجيد العازف التطبيل... ينكسر اللحن    شاهد بالفيديو.. في مشهد نال إعجاب الجمهور والمتابعون.. شباب سعوديون يقفون لحظة رفع العلم السوداني بإحدى الفعاليات    أبوعركي البخيت الفَنان الذي يَحتفظ بشبابه في (حنجرته)    جامعة ابن سينا تصدم الطلاب.. جامعات السوق الأسود والسمسرة    من رئاسة المحلية.. الناطق الرسمي باسم قوات الدعم السريع يعلن تحرير النهود (فيديو)    شاهد بالصور والفيديو.. بوصلة رقص مثيرة.. الفنانة هدى عربي تشعل حفل غنائي بالدوحة    تتسلل إلى الكبد.. "الملاريا الحبشية" ترعب السودانيين    بحضور عقار.. رئيس مجلس السيادة يعتمد نتيجة امتحانات الشهادة السودانية للدفعة المؤجلة للعام 2023م    إعلان نتيجة الشهادة السودانية الدفعة المؤجلة 2023 بنسبة نجاح عامة 69%    والد لامين يامال: لم تشاهدوا 10% من قدراته    احتجز معتقلين في حاويات.. تقرير أممي يدين "انتهاكات مروعة" للجيش السوداني    هجوم المليشيا علي النهود هدفه نهب وسرقة خيرات هذه المنطقة الغنية    عبد العاطي يؤكد على دعم مصر الكامل لأمن واستقرار ووحدة السودان وسلامة أراضيه    منتخب الشباب يختتم تحضيراته وبعثته تغادر فجرا الى عسلاية    اشراقة بطلاً لكاس السوبر بالقضارف    المريخ يواصل تحضيراته للقاء انتر نواكشوط    الحسم يتأجل.. 6 أهداف ترسم قمة مجنونة بين برشلونة وإنتر    استئناف العمل بمحطة مياه سوبا وتحسين إمدادات المياه في الخرطوم    هيئة مياه الخرطوم تعلن عن خطوة مهمة    هل أصبح أنشيلوتي قريباً من الهلال السعودي؟    جديد الإيجارات في مصر.. خبراء يكشفون مصير المستأجرين    باكستان تعلن إسقاط مسيَّرة هنديَّة خلال ليلة خامسة من المناوشات    ترامب: بوتين تخلى عن حلمه ويريد السلام    إيقاف مدافع ريال مدريد روديغر 6 مباريات    تجدد شكاوى المواطنين من سحب مبالغ مالية من تطبيق (بنكك)    ما حكم الدعاء بعد القراءة وقبل الركوع في الصلاة؟    عركي وفرفور وطه سليمان.. فنانون سودانيون أمام محكمة السوشيال ميديا    تعاون بين الجزيرة والفاو لإصلاح القطاع الزراعي وإعادة الإعمار    قُلْ: ليتني شمعةٌ في الظلامْ؟!    الكشف عن بشريات بشأن التيار الكهربائي للولاية للشمالية    ترامب: يجب السماح للسفن الأمريكية بالمرور مجاناً عبر قناتي السويس وبنما    كهرباء السودان توضح بشأن قطوعات التيار في ولايتين    تبادل جديد لإطلاق النار بين الهند وباكستان    علي طريقة محمد رمضان طه سليمان يثير الجدل في اغنيته الجديده "سوداني كياني"    دراسة: البروتين النباتي سر الحياة الطويلة    خبير الزلازل الهولندي يعلّق على زلزال تركيا    في حضرة الجراح: إستعادة التوازن الممكن    التحقيقات تكشف تفاصيل صادمة في قضية الإعلامية سارة خليفة    الجيش يشن غارات جوية على «بارا» وسقوط عشرات الضحايا    وزير المالية يرأس وفد السودان المشارك في إجتماعات الربيع بواشنطن    حملة لمكافحة الجريمة وإزالة الظواهر السالبة في مدينة بورتسودان    ارتفاع التضخم في السودان    شندي تحتاج لعمل كبير… بطلوا ثرثرة فوق النيل!!!!!    انتشار مرض "الغدة الدرقية" في دارفور يثير المخاوف    مستشفى الكدرو بالخرطوم بحري يستعد لاستقبال المرضى قريبًا    "مثلث الموت".. عادة يومية بريئة قد تنتهي بك في المستشفى    وفاة اللاعب أرون بوبيندزا في حادثة مأساوية    5 وفيات و19 مصابا في حريق "برج النهدة" بالشارقة    عضو وفد الحكومة السودانية يكشف ل "المحقق" ما دار في الكواليس: بيان محكمة العدل الدولية لم يصدر    ضبط عربة بوكس مستوبيشي بالحاج يوسف وعدد 3 مركبات ZY مسروقة وتوقف متهمين    الدفاع المدني ولاية الجزيرة يسيطر علي حريق باحدي المخازن الملحقة بنادي الاتحاد والمباني المجاورة    حسين خوجلي يكتب: نتنياهو وترامب يفعلان هذا اتعرفون لماذا؟    من حكمته تعالي أن جعل اختلاف ألسنتهم وألوانهم آيةً من آياته الباهرة    بعد سؤال الفنان حمزة العليلي .. الإفتاء: المسافر من السعودية إلى مصر غدا لا يجب عليه الصيام    بيان مجمع الفقه الإسلامي حول القدر الواجب إخراجه في زكاة الفطر    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



آفاق الفحص الوراثي.. للأمهات الحوامل
الشرق الاوسط نشر في الراكوبة يوم 01 - 02 - 2014

النساء الحوامل يمكنهن مع أزواجهن فحص كروموسومات الطفل الذي لم يولد بعد، عن طريق فحص المياه المحيطة بالجنين في الرحم للتأكد من عدم وجود عيوب خلقية. لكن القليل منهن يفعلن ذلك نظرا لأن هذه العملية غير مريحة، لأنها تشمل إدخال إبرة كبيرة داخل الكيس الأمنيوسي الذي قد بسبب طرح الجنين في حالة واحدة من 400 حالة.
ولطالما أمل الباحثون في تطوير بديل غير مزعج، إذ منذ قيام العلماء في التسعينات من القرن الماضي باكتشاف أن دماء الحوامل تحتوي على كميات كبيرة من الحمض النووي الخاص بالجنين وهم ينظرون أن بمقدورهم استخدام هذه المادة الوراثية لاختبار العوامل غير الطبيعية في الجنين، مثل وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 المسبب لمتلازمة داون.
* اختبارات وراثية ويبدو أن التقنية قد نضجت حاليا، فالكثير من الشركات قامت بطرح اختبارات وراثية تستخدم خلالها الدم المسحوب من الأم. ومثل هذه الاختبارات يمكن إجراؤها في وقت مبكر من الحمل، قبل إجراء فحوصات المياه الجارية عادة، مما يعني أنه لو دلت النتائج على وجود أمر غير طبيعي فإنه سيكون للآباء والأمهات الوقت الكافي لدراسة مسألة طرح الجنين والتخلص منه، أو الاستعداد لاستقبال طفل ذي احتياجات خاصة.
ونظرا لأن مخاطر فحوصات الدم ضئيلة جدا، فإن استخداماتها تكون عادة على نطاق واسع، مقابل خمسة في المائة فقط من النساء الحوامل اللواتي يلجأن إلى فحوصات مياه الرحم. والمهم هنا هو أنه مع تزايد دقة هذه الاختبارات، سيكون بالإمكان تحري المزيد من الاختلافات الوراثية، بعضها أكثر تعقيدا وخطورة، وينطوي بعضها على إمكانية الإصابة بالأمراض والاختلالات الخلقية والصحية.
ومن أوائل الاختبارات الموسعة التي وصلت إلى الأسواق، تلك التي تكشف عن نطاق واسع من العيوب الخلقية، وعن عدد من الكروموسومات غير الطبيعية. والكثير من المختبرات الأميركية تقدم اختبارات وفحوصات تتناول البحث عن «ترايسوميس – trisomies» (وجود ثلاث نسخ من الكروموسومات بدلا من نسختين) الذي هو نسخة إضافية عن الكروموسومات 13، أو 18، أو 21 التي تسبب متلازمة باتو، وإدواردز، وداون، على التوالي، وبعضها يتعرف على عدد شاذ من الكروموسومات. وخلال الخريف الحالي وسع مختبر «سكيونيوم» اختباراته لتشمل حالات إضافية من «ترايسوميس»، إضافة إلى رصد حالات «microdeletions» (أي إزالة أو إلغاء على المستوى الميكروي)، عندما يكون الحمض النووي مفقودا، بما في ذلك ما يسبب متلازمة داي جورج، وكراي - ديو - شات، وبرادر - ويلي أو أنغلمان. وتتراوح أسعار فحوصات هذه الشركات أو المختبرات من ألف إلى ثلاثة آلاف دولار.
* رصد العيوب الوراثية لكن كل هذه الفحوصات لا تحل محل فحص مياه الرحم الذي يبقى المقياس الذهبي للدقة. لكن يمكن القيام بهذه الفحوصات في الأشهر العشرة الأولى من الحمل التي قد تساعد في التعرف على الحوامل اللواتي قد يحتجن إلى المزيد من الفحوصات. وستقوم هذه الشركات بتعديل هذه الاختبارات لتشمل عددا متزايدا من الحالات الوراثية، بما فيها النادرة منها جدا. والاتجاه السائد هنا هو اكتشاف القليل والقليل جدا من التمسخات والتحولات، كما يقول جونثان شينا كبير التقنيين في «ناتيرا» الذي يتوقع التعرف على أمراض يسببها مورث (جين) واحد، مثل التليف الكيسي، و«تاي - ساشس»، والورم العصبي الليفي، التي ستصبح جميعها من الحقائق التجارية.
في هذا الوقت استخدم الباحثون وسائل موسعة بغية وضع سلسلة للخريطة الوراثية الخاصة بالجنين. ففي العام الماضي 2012 قامت مجموعة برئاسة عالم الوراثة جاي شينديور من جامعة واشنطن بتحليل دم الأم وعينة من لعابها، للوصول إلى هذا الهدف. كذلك قامت مجموعة ستيفان كوايك من جامعة ستانفورد في العام ذاته باستخدام دم الأم للوصول إلى ال«إكسوم» (exome) الجنيني الذي يتألف من أجزاء مرمزة من الجينات.
والآن من بمقدوره أن يتكهن أين هي الاختلالات التي سيمكن علاجها بعد 20 أو 30 سنة من الآن؟ تماما كمحاولة الآباء والأمهات معرفة مدى ذكاء أولادهم في المستقبل أو طول أجسامهم؟ يبدو أن الباحثين لا يزالون يشكون بإمكانية ذلك في المستقبل القريب.
لكن قد يكون السؤال الكبير هو: ما المعلومات التي سيكون لها معنى وصدى بالنسبة إلى الآباء والأمهات؟ خصوصا أنها لعبة خطرة، إذ من المعروف أن التحورات التي تحصل على الجين «BRCA1» مرتبطة جدا بسرطان الثدي، لكن لسوء الحظ فإنه في الكثير من هذه الحالات يقال للمصابات إنهن يعانين من اختلاف أو تمسخ طفيف غير مهم. وقد يكون تقدير درجة هذا المهم أمرا سيئا.
ويقول شينديور في حديث نقلته مجلة «تكنولوجي ريفيو» الأميركية، إنه وبالمثل عندما يتعلق الأمر بالمسائل المهمة والمعقدة، مثل الإعاقة الإدراكية، فإنه ليس من الواضح فائدة مثل هذه الاختلافات التي لها علاقة بالعجز والإعاقة. وتبين الأبحاث على سبيل المثال أن الأشخاص الذين يعانون من ازدواجية أو تكرار بالكروموسوم 16، فإنهم يكونون معرضين جدا للإعاقة العقلية، فبعضهم مصابون بحالة شديدة منها، والبعض الآخر معافى تماما وطبيعي جدا، استنادا إلى ويندي شنغ مدير الأبحاث الوراثية في جامعة كولومبيا.

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.