إسحق أحمد فضل الله يكتب: (تعليل. ما يجري)    الأهلي مدني يدشن مشواره الافريقي بمواجهة النجم الساحلي    حمّور زيادة يكتب: السودان والجهود الدولية المتكرّرة    إبراهيم شقلاوي يكتب: هندسة التعاون في النيل الشرقي    حوار: النائبة العامة السودانية تكشف أسباب المطالبة بإنهاء تفويض بعثة تقصّي الحقائق الدولية    الأهلي الفريع يكسب خدمات نجم الارسنال    الطاهر ساتي يكتب: بنك العجائب ..!!    «تزوجت شقيقها للحصول على الجنسية»..ترامب يهاجم إلهان عمر ويدعو إلى عزلها    صحة الخرطوم تطمئن على صحة الفنان الكوميدي عبدالله عبدالسلام (فضيل)    يرافقه وزير الصحة.. إبراهيم جابر يشهد احتفالات جامعة العلوم الصحية بعودة الدراسة واستقبال الطلاب الجدد    بيان من وزارة الثقافة والإعلام والسياحة حول إيقاف "لينا يعقوب" مديرة مكتب قناتي "العربية" و"الحدث" في السودان    حسين خوجلي يكتب: السفاح حميدتي يدشن رسالة الدكتوراة بمذبحة مسجد الفاشر    وزير الزراعة والري في ختام زيارته للجزيرة: تعافي الجزيرة دحض لدعاوى المجاعة بالسودان    بدء حملة إعادة تهيئة قصر الشباب والأطفال بأم درمان    نوارة أبو محمد تقف على الأوضاع الأمنية بولاية سنار وتزور جامعة سنار    لجنة أمن ولاية الخرطوم: ضبطيات تتعلق بالسرقات وتوقيف أعداد كبيرة من المتعاونين    المريخ يواجه البوليس الرواندي وديا    هجوم الدوحة والعقيدة الإسرائيلية الجديدة.. «رب ضارة نافعة»    هل سيؤدي إغلاق المدارس إلى التخفيف من حدة الوباء؟!    الخلافات تشتعل بين مدرب الهلال ومساعده عقب خسارة "سيكافا".. الروماني يتهم خالد بخيت بتسريب ما يجري في المعسكر للإعلام ويصرح: (إما أنا أو بخيت)    شاهد بالصورة والفيديو.. بأزياء مثيرة.. تيكتوكر سودانية تخرج وترد على سخرية بعض الفتيات: (أنا ما بتاجر بأعضائي عشان أكل وأشرب وتستاهلن الشتات عبرة وعظة)    تعاون مصري سوداني في مجال الكهرباء    شاهد بالصورة والفيديو.. حصلت على أموال طائلة من النقطة.. الفنانة فهيمة عبد الله تغني و"صراف آلي" من المال تحتها على الأرض وساخرون: (مغارز لطليقها)    شاهد بالفيديو.. شيخ الأمين: (في دعامي بدلعو؟ لهذا السبب استقبلت الدعامة.. أملك منزل في لندن ورغم ذلك فضلت البقاء في أصعب أوقات الحرب.. كنت تحت حراسة الاستخبارات وخرجت من السودان بطائرة عسكرية)    ترامب : بوتين خذلني.. وسننهي حرب غزة    أول دولة تهدد بالانسحاب من كأس العالم 2026 في حال مشاركة إسرائيل    900 دولار في الساعة... الوظيفة التي قلبت موازين الرواتب حول العالم!    "نهاية مأساوية" لطفل خسر أموال والده في لعبة على الإنترنت    شاهد بالصورة والفيديو.. خلال حفل خاص حضره جمهور غفير من الشباب.. فتاة سودانية تدخل في وصلة رقص مثيرة بمؤخرتها وتغمر الفنانة بأموال النقطة وساخرون: (شكلها مشت للدكتور المصري)    محمد صلاح يكتب التاريخ ب"6 دقائق" ويسجل سابقة لفرق إنجلترا    السعودية وباكستان توقعان اتفاقية دفاع مشترك    المالية تؤكد دعم توطين العلاج داخل البلاد    غادر المستشفى بعد أن تعافي رئيس الوزراء من وعكة صحية في الرياض    دوري الأبطال.. مبابي يقود ريال مدريد لفوز صعب على مارسيليا    شاهد بالفيديو.. نجم السوشيال ميديا ود القضارف يسخر من الشاب السوداني الذي زعم أنه المهدي المنتظر: (اسمك يدل على أنك بتاع مرور والمهدي ما نازح في مصر وما عامل "آي لاينر" زيك)    الجزيرة: ضبط أدوية مهربة وغير مسجلة بالمناقل    ماذا تريد حكومة الأمل من السعودية؟    الشرطة تضع حداً لعصابة النشل والخطف بصينية جسر الحلفايا    إنت ليه بتشرب سجاير؟! والله يا عمو بدخن مجاملة لأصحابي ديل!    في أزمنة الحرب.. "زولو" فنان يلتزم بالغناء للسلام والمحبة    إيد على إيد تجدع من النيل    حسين خوجلي يكتب: الأمة العربية بين وزن الفارس ووزن الفأر..!    ضياء الدين بلال يكتب: (معليش.. اكتشاف متأخر)!    في الجزيرة نزرع أسفنا    مباحث شرطة القضارف تسترد مصوغات ذهبية مسروقة تقدر قيمتها ب (69) مليون جنيه    من هم قادة حماس الذين استهدفتهم إسرائيل في الدوحة؟    في عملية نوعية.. مقتل قائد الأمن العسكري و 6 ضباط آخرين وعشرات الجنود    الخرطوم: سعر جنوني لجالون الوقود    السجن المؤبّد لمتهم تعاون مع الميليشيا في تجاريًا    وصية النبي عند خسوف القمر.. اتبع سنة سيدنا المصطفى    جنازة الخوف    حكاية من جامع الحارة    حسين خوجلي يكتب: حكاية من جامع الحارة    تخصيص مستشفى الأطفال أمدرمان كمركز عزل لعلاج حمى الضنك    مشكلة التساهل مع عمليات النهب المسلح في الخرطوم "نهب وليس 9 طويلة"    وسط حراسة مشددة.. التحقيق مع الإعلامية سارة خليفة بتهمة غسيل الأموال    نفسية وعصبية.. تعرف على أبرز أسباب صرير الأسنان عند النوم    بعد خطوة مثيرة لمركز طبي.."زلفو" يصدر بيانًا تحذيريًا لمرضى الكلى    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



آفاق الفحص الوراثي.. للأمهات الحوامل
الشرق الاوسط نشر في الراكوبة يوم 01 - 02 - 2014

النساء الحوامل يمكنهن مع أزواجهن فحص كروموسومات الطفل الذي لم يولد بعد، عن طريق فحص المياه المحيطة بالجنين في الرحم للتأكد من عدم وجود عيوب خلقية. لكن القليل منهن يفعلن ذلك نظرا لأن هذه العملية غير مريحة، لأنها تشمل إدخال إبرة كبيرة داخل الكيس الأمنيوسي الذي قد بسبب طرح الجنين في حالة واحدة من 400 حالة.
ولطالما أمل الباحثون في تطوير بديل غير مزعج، إذ منذ قيام العلماء في التسعينات من القرن الماضي باكتشاف أن دماء الحوامل تحتوي على كميات كبيرة من الحمض النووي الخاص بالجنين وهم ينظرون أن بمقدورهم استخدام هذه المادة الوراثية لاختبار العوامل غير الطبيعية في الجنين، مثل وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 المسبب لمتلازمة داون.
* اختبارات وراثية ويبدو أن التقنية قد نضجت حاليا، فالكثير من الشركات قامت بطرح اختبارات وراثية تستخدم خلالها الدم المسحوب من الأم. ومثل هذه الاختبارات يمكن إجراؤها في وقت مبكر من الحمل، قبل إجراء فحوصات المياه الجارية عادة، مما يعني أنه لو دلت النتائج على وجود أمر غير طبيعي فإنه سيكون للآباء والأمهات الوقت الكافي لدراسة مسألة طرح الجنين والتخلص منه، أو الاستعداد لاستقبال طفل ذي احتياجات خاصة.
ونظرا لأن مخاطر فحوصات الدم ضئيلة جدا، فإن استخداماتها تكون عادة على نطاق واسع، مقابل خمسة في المائة فقط من النساء الحوامل اللواتي يلجأن إلى فحوصات مياه الرحم. والمهم هنا هو أنه مع تزايد دقة هذه الاختبارات، سيكون بالإمكان تحري المزيد من الاختلافات الوراثية، بعضها أكثر تعقيدا وخطورة، وينطوي بعضها على إمكانية الإصابة بالأمراض والاختلالات الخلقية والصحية.
ومن أوائل الاختبارات الموسعة التي وصلت إلى الأسواق، تلك التي تكشف عن نطاق واسع من العيوب الخلقية، وعن عدد من الكروموسومات غير الطبيعية. والكثير من المختبرات الأميركية تقدم اختبارات وفحوصات تتناول البحث عن «ترايسوميس – trisomies» (وجود ثلاث نسخ من الكروموسومات بدلا من نسختين) الذي هو نسخة إضافية عن الكروموسومات 13، أو 18، أو 21 التي تسبب متلازمة باتو، وإدواردز، وداون، على التوالي، وبعضها يتعرف على عدد شاذ من الكروموسومات. وخلال الخريف الحالي وسع مختبر «سكيونيوم» اختباراته لتشمل حالات إضافية من «ترايسوميس»، إضافة إلى رصد حالات «microdeletions» (أي إزالة أو إلغاء على المستوى الميكروي)، عندما يكون الحمض النووي مفقودا، بما في ذلك ما يسبب متلازمة داي جورج، وكراي - ديو - شات، وبرادر - ويلي أو أنغلمان. وتتراوح أسعار فحوصات هذه الشركات أو المختبرات من ألف إلى ثلاثة آلاف دولار.
* رصد العيوب الوراثية لكن كل هذه الفحوصات لا تحل محل فحص مياه الرحم الذي يبقى المقياس الذهبي للدقة. لكن يمكن القيام بهذه الفحوصات في الأشهر العشرة الأولى من الحمل التي قد تساعد في التعرف على الحوامل اللواتي قد يحتجن إلى المزيد من الفحوصات. وستقوم هذه الشركات بتعديل هذه الاختبارات لتشمل عددا متزايدا من الحالات الوراثية، بما فيها النادرة منها جدا. والاتجاه السائد هنا هو اكتشاف القليل والقليل جدا من التمسخات والتحولات، كما يقول جونثان شينا كبير التقنيين في «ناتيرا» الذي يتوقع التعرف على أمراض يسببها مورث (جين) واحد، مثل التليف الكيسي، و«تاي - ساشس»، والورم العصبي الليفي، التي ستصبح جميعها من الحقائق التجارية.
في هذا الوقت استخدم الباحثون وسائل موسعة بغية وضع سلسلة للخريطة الوراثية الخاصة بالجنين. ففي العام الماضي 2012 قامت مجموعة برئاسة عالم الوراثة جاي شينديور من جامعة واشنطن بتحليل دم الأم وعينة من لعابها، للوصول إلى هذا الهدف. كذلك قامت مجموعة ستيفان كوايك من جامعة ستانفورد في العام ذاته باستخدام دم الأم للوصول إلى ال«إكسوم» (exome) الجنيني الذي يتألف من أجزاء مرمزة من الجينات.
والآن من بمقدوره أن يتكهن أين هي الاختلالات التي سيمكن علاجها بعد 20 أو 30 سنة من الآن؟ تماما كمحاولة الآباء والأمهات معرفة مدى ذكاء أولادهم في المستقبل أو طول أجسامهم؟ يبدو أن الباحثين لا يزالون يشكون بإمكانية ذلك في المستقبل القريب.
لكن قد يكون السؤال الكبير هو: ما المعلومات التي سيكون لها معنى وصدى بالنسبة إلى الآباء والأمهات؟ خصوصا أنها لعبة خطرة، إذ من المعروف أن التحورات التي تحصل على الجين «BRCA1» مرتبطة جدا بسرطان الثدي، لكن لسوء الحظ فإنه في الكثير من هذه الحالات يقال للمصابات إنهن يعانين من اختلاف أو تمسخ طفيف غير مهم. وقد يكون تقدير درجة هذا المهم أمرا سيئا.
ويقول شينديور في حديث نقلته مجلة «تكنولوجي ريفيو» الأميركية، إنه وبالمثل عندما يتعلق الأمر بالمسائل المهمة والمعقدة، مثل الإعاقة الإدراكية، فإنه ليس من الواضح فائدة مثل هذه الاختلافات التي لها علاقة بالعجز والإعاقة. وتبين الأبحاث على سبيل المثال أن الأشخاص الذين يعانون من ازدواجية أو تكرار بالكروموسوم 16، فإنهم يكونون معرضين جدا للإعاقة العقلية، فبعضهم مصابون بحالة شديدة منها، والبعض الآخر معافى تماما وطبيعي جدا، استنادا إلى ويندي شنغ مدير الأبحاث الوراثية في جامعة كولومبيا.

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.