العلم يكسب الشباب في دورة شهداء الكرامة برفاعة    إكتمال الترتيبات اللوجستية لتأهيل استاد حلفا الجديدة وسط ترقب كبير من الوسط الرياضي    كساب والنيل حبايب في التأهيلي    "كرتي والكلاب".. ومأساة شعب!    كأس العالم.. أسعار "ركن السيارات" تصدم عشاق الكرة    تقارير تكشف ملاحظات مثيرة لحكومة السودان حول هدنة مع الميليشيا    شاهد بالفيديو.. على طريقة "الهوبا".. لاعب سوداني بالدوري المؤهل للممتاز يسجل أغرب هدف في تاريخ كرة القدم والحكم يصدمه    شاهد.. المذيعة تسابيح خاطر تعود بمقطع فيديو تعلن فيه إكتمال الصلح مع صديقها "السوري"    شاهد بالفيديو.. البرهان يوجه رسائل نارية لحميدتي ويصفه بالخائن والمتمرد: (ذكرنا قصة الإبتدائي بتاعت برز الثعلب يوماً.. أقول له سلم نفسك ولن أقتلك وسأترك الأمر للسودانيين وما عندنا تفاوض وسنقاتل 100 سنة)    رئيس تحرير صحيفة الوطن السعودية يهاجم تسابيح خاطر: (صورة عبثية لفتاة مترفة ترقص في مسرح الدم بالفاشر والغموض الحقيقي ليس في المذيعة البلهاء!!)    شاهد بالصورة والفيديو.. القائد الميداني بالدعم السريع "يأجوج ومأجوج" يسخر من زميله بالمليشيا ويتهمه بحمل "القمل" على رأسه (انت جاموس قمل ياخ)    شاهد الفيديو الذي هز مواقع التواصل السودانية.. معلم بولاية الجزيرة يتحرش بتلميذة عمرها 13 عام وأسرة الطالبة تضبط الواقعة بنصب كمين له بوضع كاميرا تراقب ما يحدث    شاهد بالصورة والفيديو.. القائد الميداني بالدعم السريع "يأجوج ومأجوج" يسخر من زميله بالمليشيا ويتهمه بحمل "القمل" على رأسه (انت جاموس قمل ياخ)    انتو ما بتعرفوا لتسابيح مبارك    شرطة ولاية الخرطوم : الشرطة ستضرب أوكار الجريمة بيد من حديد    البرهان يؤكد حرص السودان على الاحتفاظ بعلاقات وثيقة مع برنامج الغذاء العالمي    عطل في الخط الناقل مروي عطبرة تسبب بانقطاع التيار الكهربائي بولايتين    رونالدو: أنا سعودي وأحب وجودي هنا    رئيس مجلس السيادة يؤكد عمق العلاقات السودانية المصرية    مسؤول مصري يحط رحاله في بورتسودان    "فينيسيوس جونيور خط أحمر".. ريال مدريد يُحذر تشابي ألونسو    كُتّاب في "الشارقة للكتاب": الطيب صالح يحتاج إلى قراءة جديدة    مستشار رئيس الوزراء السوداني يفجّر المفاجأة الكبرى    لقاء بين البرهان والمراجع العام والكشف عن مراجعة 18 بنكا    السودان الافتراضي ... كلنا بيادق .. وعبد الوهاب وردي    وزير الطاقة يتفقد المستودعات الاستراتيجية الجديدة بشركة النيل للبترول    المالية توقع عقد خدمة إيصالي مع مصرف التنمية الصناعية    أردوغان: لا يمكننا الاكتفاء بمتابعة ما يجري في السودان    أردوغان يفجرّها داوية بشأن السودان    وزير سوداني يكشف عن مؤشر خطير    شاهد بالصورة والفيديو.. "البرهان" يظهر متأثراً ويحبس دموعه لحظة مواساته سيدة بأحد معسكرات النازحين بالشمالية والجمهور: (لقطة تجسّد هيبة القائد وحنوّ الأب، وصلابة الجندي ودمعة الوطن التي تأبى السقوط)    إحباط محاولة تهريب عدد 200 قطعة سلاح في مدينة عطبرة    السعودية : ضبط أكثر من 21 ألف مخالف خلال أسبوع.. و26 متهماً في جرائم التستر والإيواء    محمد رمضان يودع والده لمثواه الأخير وسط أجواء من الحزن والانكسار    وفي بدايات توافد المتظاهرين، هتف ثلاثة قحاتة ضد المظاهرة وتبنوا خطابات "لا للحرب"    مركزي السودان يصدر ورقة نقدية جديدة    "واتساب" يطلق تطبيقه المنتظر لساعات "أبل"    بقرار من رئيس الوزراء: السودان يؤسس ثلاث هيئات وطنية للتحول الرقمي والأمن السيبراني وحوكمة البيانات    ما الحكم الشرعى فى زوجة قالت لزوجها: "من اليوم أنا حرام عليك"؟    غبَاء (الذكاء الاصطناعي)    مخبأة في باطن الأرض..حادثة غريبة في الخرطوم    صفعة البرهان    حرب الأكاذيب في الفاشر: حين فضح التحقيق أكاذيب الكيزان    دائرة مرور ولاية الخرطوم تدشن برنامج الدفع الإلكتروني للمعاملات المرورية بمركز ترخيص شهداء معركة الكرامة    السودان.. افتتاح غرفة النجدة بشرطة ولاية الخرطوم    5 مليارات دولار.. فساد في صادر الذهب    حسين خوجلي: (إن أردت أن تنظر لرجل من أهل النار فأنظر لعبد الرحيم دقلو)    حسين خوجلي يكتب: عبد الرجيم دقلو.. إن أردت أن تنظر لرجل من أهل النار!!    عملية دقيقة تقود السلطات في السودان للقبض على متّهمة خطيرة    وزير الصحة يوجه بتفعيل غرفة طوارئ دارفور بصورة عاجلة    الجنيه السوداني يتعثر مع تضرر صادرات الذهب بفعل حظر طيران الإمارات    تركيا.. اكتشاف خبز عمره 1300 عام منقوش عليه صورة يسوع وهو يزرع الحبوب    (مبروك النجاح لرونق كريمة الاعلامي الراحل دأود)    المباحث الجنائية المركزية بولاية نهر النيل تنهي مغامرات شبكة إجرامية متخصصة في تزوير الأختام والمستندات الرسمية    دراسة تربط مياه العبوات البلاستيكية بزيادة خطر السرطان    والي البحر الأحمر ووزير الصحة يتفقدان مستشفى إيلا لعلاج أمراض القلب والقسطرة    شكوك حول استخدام مواد كيميائية في هجوم بمسيّرات على مناطق مدنية بالفاشر    السجائر الإلكترونية قد تزيد خطر الإصابة بالسكري    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



آفاق الفحص الوراثي.. للأمهات الحوامل
الشرق الاوسط نشر في الراكوبة يوم 01 - 02 - 2014

النساء الحوامل يمكنهن مع أزواجهن فحص كروموسومات الطفل الذي لم يولد بعد، عن طريق فحص المياه المحيطة بالجنين في الرحم للتأكد من عدم وجود عيوب خلقية. لكن القليل منهن يفعلن ذلك نظرا لأن هذه العملية غير مريحة، لأنها تشمل إدخال إبرة كبيرة داخل الكيس الأمنيوسي الذي قد بسبب طرح الجنين في حالة واحدة من 400 حالة.
ولطالما أمل الباحثون في تطوير بديل غير مزعج، إذ منذ قيام العلماء في التسعينات من القرن الماضي باكتشاف أن دماء الحوامل تحتوي على كميات كبيرة من الحمض النووي الخاص بالجنين وهم ينظرون أن بمقدورهم استخدام هذه المادة الوراثية لاختبار العوامل غير الطبيعية في الجنين، مثل وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 المسبب لمتلازمة داون.
* اختبارات وراثية ويبدو أن التقنية قد نضجت حاليا، فالكثير من الشركات قامت بطرح اختبارات وراثية تستخدم خلالها الدم المسحوب من الأم. ومثل هذه الاختبارات يمكن إجراؤها في وقت مبكر من الحمل، قبل إجراء فحوصات المياه الجارية عادة، مما يعني أنه لو دلت النتائج على وجود أمر غير طبيعي فإنه سيكون للآباء والأمهات الوقت الكافي لدراسة مسألة طرح الجنين والتخلص منه، أو الاستعداد لاستقبال طفل ذي احتياجات خاصة.
ونظرا لأن مخاطر فحوصات الدم ضئيلة جدا، فإن استخداماتها تكون عادة على نطاق واسع، مقابل خمسة في المائة فقط من النساء الحوامل اللواتي يلجأن إلى فحوصات مياه الرحم. والمهم هنا هو أنه مع تزايد دقة هذه الاختبارات، سيكون بالإمكان تحري المزيد من الاختلافات الوراثية، بعضها أكثر تعقيدا وخطورة، وينطوي بعضها على إمكانية الإصابة بالأمراض والاختلالات الخلقية والصحية.
ومن أوائل الاختبارات الموسعة التي وصلت إلى الأسواق، تلك التي تكشف عن نطاق واسع من العيوب الخلقية، وعن عدد من الكروموسومات غير الطبيعية. والكثير من المختبرات الأميركية تقدم اختبارات وفحوصات تتناول البحث عن «ترايسوميس – trisomies» (وجود ثلاث نسخ من الكروموسومات بدلا من نسختين) الذي هو نسخة إضافية عن الكروموسومات 13، أو 18، أو 21 التي تسبب متلازمة باتو، وإدواردز، وداون، على التوالي، وبعضها يتعرف على عدد شاذ من الكروموسومات. وخلال الخريف الحالي وسع مختبر «سكيونيوم» اختباراته لتشمل حالات إضافية من «ترايسوميس»، إضافة إلى رصد حالات «microdeletions» (أي إزالة أو إلغاء على المستوى الميكروي)، عندما يكون الحمض النووي مفقودا، بما في ذلك ما يسبب متلازمة داي جورج، وكراي - ديو - شات، وبرادر - ويلي أو أنغلمان. وتتراوح أسعار فحوصات هذه الشركات أو المختبرات من ألف إلى ثلاثة آلاف دولار.
* رصد العيوب الوراثية لكن كل هذه الفحوصات لا تحل محل فحص مياه الرحم الذي يبقى المقياس الذهبي للدقة. لكن يمكن القيام بهذه الفحوصات في الأشهر العشرة الأولى من الحمل التي قد تساعد في التعرف على الحوامل اللواتي قد يحتجن إلى المزيد من الفحوصات. وستقوم هذه الشركات بتعديل هذه الاختبارات لتشمل عددا متزايدا من الحالات الوراثية، بما فيها النادرة منها جدا. والاتجاه السائد هنا هو اكتشاف القليل والقليل جدا من التمسخات والتحولات، كما يقول جونثان شينا كبير التقنيين في «ناتيرا» الذي يتوقع التعرف على أمراض يسببها مورث (جين) واحد، مثل التليف الكيسي، و«تاي - ساشس»، والورم العصبي الليفي، التي ستصبح جميعها من الحقائق التجارية.
في هذا الوقت استخدم الباحثون وسائل موسعة بغية وضع سلسلة للخريطة الوراثية الخاصة بالجنين. ففي العام الماضي 2012 قامت مجموعة برئاسة عالم الوراثة جاي شينديور من جامعة واشنطن بتحليل دم الأم وعينة من لعابها، للوصول إلى هذا الهدف. كذلك قامت مجموعة ستيفان كوايك من جامعة ستانفورد في العام ذاته باستخدام دم الأم للوصول إلى ال«إكسوم» (exome) الجنيني الذي يتألف من أجزاء مرمزة من الجينات.
والآن من بمقدوره أن يتكهن أين هي الاختلالات التي سيمكن علاجها بعد 20 أو 30 سنة من الآن؟ تماما كمحاولة الآباء والأمهات معرفة مدى ذكاء أولادهم في المستقبل أو طول أجسامهم؟ يبدو أن الباحثين لا يزالون يشكون بإمكانية ذلك في المستقبل القريب.
لكن قد يكون السؤال الكبير هو: ما المعلومات التي سيكون لها معنى وصدى بالنسبة إلى الآباء والأمهات؟ خصوصا أنها لعبة خطرة، إذ من المعروف أن التحورات التي تحصل على الجين «BRCA1» مرتبطة جدا بسرطان الثدي، لكن لسوء الحظ فإنه في الكثير من هذه الحالات يقال للمصابات إنهن يعانين من اختلاف أو تمسخ طفيف غير مهم. وقد يكون تقدير درجة هذا المهم أمرا سيئا.
ويقول شينديور في حديث نقلته مجلة «تكنولوجي ريفيو» الأميركية، إنه وبالمثل عندما يتعلق الأمر بالمسائل المهمة والمعقدة، مثل الإعاقة الإدراكية، فإنه ليس من الواضح فائدة مثل هذه الاختلافات التي لها علاقة بالعجز والإعاقة. وتبين الأبحاث على سبيل المثال أن الأشخاص الذين يعانون من ازدواجية أو تكرار بالكروموسوم 16، فإنهم يكونون معرضين جدا للإعاقة العقلية، فبعضهم مصابون بحالة شديدة منها، والبعض الآخر معافى تماما وطبيعي جدا، استنادا إلى ويندي شنغ مدير الأبحاث الوراثية في جامعة كولومبيا.

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.