صمود يحذر من كارثة إنسانية مع استمرار العمليات العسكرية في النيل الأزرق    "تأسيس" و"صمود" يدينان استهداف أسامة حسن في غارة مسيّرة على نيالا    تطور جديد في جلسة محاكمة منيب عبد العزيز شمال السودان    يوم اليتيم.. نصائح لدعم اليتيم نفسيا في يومه السنوي    ماجد المصرى: شخصية راغب الراعى مرهقة بسبب تعدد علاقته داخل الأحداث    محمد مهران يكشف أصعب مشهد فى كواليس مسلسل درش    ماذا يحدث لجسمك عند التوقف عن تناول منتجات الدقيق الأبيض لمدة أسبوعين؟    "العاصفة الحمراء" التي ضربت دولا عربية.. هل هي خطيرة؟    ما حقيقة زيارة وفد إيراني إلى السودان سرًا؟    الرابطة السليم تكتسح بركيه بخماسية اعداديا    ساردية تختتم التحضيرات لمواجهة الموسياب    جاهزية فنية متكاملة تسبق انطلاق "عربية القوى" في تونس    المغرب يثبت نفسه بين الكبار ويواصل الهيمنة عربيا في تصنيف فيفا    الدولار يتراجع مع تصاعد توقعات التهدئة في الشرق الأوسط    "يديعوت أحرونوت": واشنطن بدأت عملية إجلاء طارئة ل60 ألف أمريكي من مصر    شاهد بالفيديو.. "ماما كوكي" تتحدث عن قضية الساعة.. مطربة شهيرة تقيم علاقة عاطفية مع "البرنس" بعد طلاقها من زوجها وردة فعل أهلها جاءت صادمة لها    بالصورة.. أبعدوه حتى لا يرى قبرها ويقوم بنبشه.. قصة مؤثرة تدمي القلوب لشاب سوداني معاق ذهنياً في يوم وفاة والدته التي كان متعلق بها ومداوم على مسك "ثوبها"    أدوية منسية في المنزل قد تهدد صحة العائلة.. تخلص منها فورا    نوع نادر من السرطان.. ما هو التليف النخاعى؟    سوداني يسأل: (أنا مغترب وحصلت مشكلة بين زوجتي وزجة أخي واخوي اتصل علي قال لي طلقتها ليك هل الطلاق واقع؟)    اللجنة الإقتصادية العليا تصدر عدداً من القرارات المهمة لتحقيق استقرار سعر الصرف    الصحفية عائشة الماجدي: (لاحظت في الخرطوم مجموعة من الناس نشطة عايزة تبيع بيوتها وفي كمية عرض بيوت للبيع ما طبيعية)    بالفيديو.. شاهد ماذا قالت الفنانة توتة عذاب عن أغنيتها التي تصدرت "الترند" في الوطن العربي؟ وتوجه رسالة للمطربة بلقيس فتحي والممثلة إيمي سمير    وزير التربية يدشن استلام الدفعة الثانية من كتب الصف الاول الثانوي للولايات    "معاناة 5 سنوات".. برشلونة يتلقى نبأ سارا من رابطة الليجا    شاهد بالفيديو.. علاء الدين نقد يدخل في حالة بكاء هستيري في سرادق عزاء القيادي بحكومة "تأسيس" أسامة حسن    تغيير كبير في هيكلة الجيش السوداني والعطا رئيسا لهيئة الأركان    الأمم المتحدة تفتتح مقرها بالخرطوم    السودان.. وفاة لاعب كرة قدم    وزير المعادن ونائب المدير العام المفتش العام للشرطة يدشنان مركبات لتعزيز مكافحة تهريب المعادن وتأمين مواقع التعدين    السودان.. وزير يشرع في تكوين قوّة عسكرية ضاربة..ماذا هناك؟    ارتفاع وارد واسعار الذرة والسمسم بسوق القضارف    قالت إنّها خرجت من آلية تحديد أسعار الوقود..الطاقة تكشف تفاصيل 20 باخرة في محيط البحر الأحمر    عثمان ميرغني يكتب: فساد.. الفساد..    شراكة استراتيجية بين "الشباب والرياضة" و"الصناعة" لتمكين المبتكرين ودعم الإنتاج الشبابي    السيسي للرئيس ترامب: لا أحد يمكنه وقف الحرب في المنطقة إلا أنت    مصر.. الدولار يقترب من 54 جنيها لأول مرة    وجبة سمك تُنهي حياة 3 سودانيين بالقاهرة وتتسبب في إصابة 4 آخرين بحالة تسمم غذائى حاد    رئيس الوزراء يصدر قرارًا بشأن الرسوم الجديدة في المعابر    محمد عبد الباسط يكتب: لهذا تحركت باكستان الآن للوساطة بين أمريكا وإيران    الخليج الضحية الكبرى: إيران وجهت 83% من هجماتها إليه… و17% فقط إلى إسرائيل    مهلة أخيرة للمخالفين: خيارات متعددة لمعالجة أوضاع التأشيرات المنتهية في السعودية    ترامب يصدر أوامره ويكشف تطورات مثيرة مع إيران    الأمن يداهم مخزن يبيع الوقود المهرب لعصابات التنقيب عن الذهب    رئيس الأهلي مدني وابنه يتعرضان لحادث مروع    المباحث تنهي مغامرات شبكة إجرامية متخصصة في الإحتيال علي أصحاب المحلات التجارية عن طريق اشعارات تطبيق بنكك المزيفة    ضبط 238 كجم من "الآيس" وأسلحة بجانب نحاس بولاية البحر الاحمر    ضبط 238 كجم من "الآيس" وأسلحة بجانب نحاس بولاية البحر الاحمر    الشيخ بن زومة.. إلى جنة الخلد    قيم الهلال المتوارثة يجب أن تبقى أبد الدهر    في زمن الضجيج.. القرآن بوصلة المعنى والسكينة    د.مزمل أبو القاسم يكتب: دموع الباز.. وزاهر! (2)    السودان.. الدفاع المدني يستعين ب"التوك توك"    طفح جلدي في رقبة الرئيس ترمب يثير تساؤلات حول صحته    صوت لا يغيب.. محمد رفعت ورحلة الآذان الخالد في رمضان    أجهزة الأمن السودانية تنهي مغامرات لص الصيدليات في عطبرة    شاهد بالفيديو.. الوطن يتعافى ويعود.. تزاحم مئات المصلين في صلاة التراويح بمسجد السيدة سنهوري بالخرطوم    السودان.. فكّ طلاسم"تبيدي للمجوهرات" في الخرطوم والتحقيقيات تفجّر مفاجأة    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



اكتشاف 60 مرضا جديدا في بريطانيا عبر تحليل الحمض النووي للمرضى
جيمس غالاغر نشر في الراكوبة يوم 13 - 04 - 2023


* مراسل العلوم والصحة
قبل 52 دقيقة
صدر الصورة، BROGDEN FAMILY
تم أخيرا تحديد التشخيص المرضي لآلاف الأطفال البريطانيين الذين يعانون من اضطرابات النمو الشديدة، في دراسة وجدت 60 مرضا جديدا.
وكان الباحثون قد حللوا الشفرة الجينية، أو الحمض النووي، لأطفال وأولياء أمورهم أثناء البحث عن إجابات لحالتهم المرضية التي يعانون منها.
هناك الآلاف من الاضطرابات الوراثية المختلفة في بريطانيا.
ويمكن أن يساعد هذا التشخيص في تقديم رعاية أفضل للأطفال، ومساعدة الآباء على تقرير ما إذا كان ينبغي إنجاب المزيد من الأطفال، وربما يقتصر الأمر على مجرد تقديم تفسير لما يحدث.
تعتبر الاضطرابات نادرة عند التعامل معها بشكل فردي، ولكنها تؤثر بشكل جماعي على واحد من كل 17 شخصا في بريطانيا.
تخطى قصص مقترحة وواصل القراءة
قصص مقترحة
* * * *
قصص مقترحة نهاية
التعليق على الفيديو،
مشروع يتعرف على أصوات الذين يعانون من متلازمة داون
وكانت دراسة فك رموز اضطرابات النمو، التي أجريت على مدى 10 سنوات في بريطانيا وأيرلندا، عبارة عن تعاون بين خدمة الصحة الوطنية والجامعات ومعهد سانغر، المتخصص في تحليل الحمض النووي.
من بين النتائج، اكتشف الباحثون متلازمة تيرنبيني فراي. وتحدث نتيجة أخطاء في تعليمات جينية واحدة داخل حمضنا النووي، وتؤدي إلى صعوبات في التعلم. كما أن هذه المتلازمة يؤثر على النمو، ومن علاماتها الجبهة العريضة والشعر المتناثر الخفيف.
تم تشخيص إصابة الطفل مونجو، ابن جيسيكا فيشر، الذي شارك في الدراسة، بالمتلازمة.
صدر الصورة، FISHER FAMILY
التعليق على الصورة،
جيسكا وابنها مونجو، الذي حصل مؤخرا على تشخيص لحالته الطبية بمتلازمة تيرنبيني فراي
تخطى البودكاست وواصل القراءة
البودكاست
بي بي سي إكسترا
بودكاست أسبوعي يقدم قصصا إنسانية عن العالم العربي وشبابه.
الحلقات
البودكاست نهاية
في ذلك الوقت، كان مونجو واحدا من شخصين فقط في العالم تم تشخيص إصابتهما بمتلازمة تيرنبيني فراي. كان الطفل الآخر في أستراليا، لكن جيسيكا تتذكر أن التشابه الجسدي للطفل الأسترالي مع طفلها مونجو كان قويا لدرجة أنه "كان من الممكن أن يكون شقيقه".
بدأت جيسيكا بعد ذلك تدشين مجموعة دعم عبر الإنترنت، والتي تتكون الآن من 36 عائلة من جميع أنحاء العالم، ومنها في أمريكا والبرازيل وكرواتيا وإندونيسيا.
قالت جيسيكا: "إنه لأمر مدمر أن تعلم أن طفلك يعاني من اضطراب وراثي نادر، لكن الحصول على التشخيص للمرض كان أمرا أساسيا لنجتمع معا".
حللت الدراسة الشفرة الجينية لحوالي 13500 عائلة تعاني من اضطرابات غير مبررة، وتمكنت من تشخيص 5500 منهم.
وكشفت النتائج، التي نُشرت في مجلة نيو إنغلاند جورنال أوف ميديسين، أن 60 من تلك الاضطرابات كانت حالات جديدة. كان معظمها أخطاء حدثت تلقائيا عند الحمل، بدلا من كونها موروثة.
وقالت البروفيسور كارولين رايت، من جامعة إكستر، لبي بي سي: "تمكنا من العثور على حالات وراثية جديدة، مما يعني أن الاستفادة لا تقتصر فقط على الأشخاص المشاركين في الدراسة، ولكن هناك فوائد ضخمة للأجيال القادمة".
وأضافت، "الحصول على تشخيص جيني مهم للغاية للعائلات. فهو يسمح لهم بالتحدث إلى العائلات الأخرى التي قد تتأثر بنفس الحالة، ونأمل أن تستهدف التوصل إلى علاج في نهاية المطاف."
تم تغيير علاج حوالي ربع الأطفال في الدراسة بمجرد تقديم تشخيص واضح.
صدر الصورة، BROGDEN FAMILY
التعليق على الصورة،
أدى اكتشاف متلازمة تيرنبيني-فراي، إلى تشخيص حالة صوفيا، ابنة داشا بروغدن
أصبح هذا النوع من التحليل الجيني يتم بشكل روتيني أكثر من خلال خدمة الصحة العامة في بريطانيا.
وأدى اكتشاف متلازمة تيرنبيني-فراي، إلى تشخيص حالة صوفيا، ابنة داشا بروغدن، عندما كان عمرها شهرا واحدا فقط.
وجعل تشخيصها الجميع يدركون أن أمراض القلب كانت محتملة، وأدى الفحص إلى إجراء عملية جراحية لصوفيا عندما كان عمرها شهرين، وتبلغ الآن حوالي ثلاثة أعوام.
قالت داشا، من أوكسفوردشاير: "بالنسبة لنا، ساعدنا الحصول على التشخيص في فهم ما يمكن توقعه. مقارنة بالعائلات التي جاءت قبل تشخيص الحالة رسميا، كنا محظوظين".
__________________________________________________________________________________
قد تكون مهتما بمشاهدة هذا الفيديو أيضا
التعليق على الفيديو،
ناد رياضي أردني يلغي عضوية شاب لأنه من ذوي متلازمة داون

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.
مواضيع ذات صلة
متلازمة داون: بريطانية تطالب بقانون إجهاض يساوي بين الأجنة المصابة والسليمة
متلازمة داون: بريطانية تطالب بقانون إجهاض يساوي بين الأجنة المصابة والسليمة
بالفيديو .. ردة فعل عفوية لمريض متلازمة داون داخل الحرم!
ما هو "علم" تحسين النسل؟ وكيف دعم فكرة الجنس السائد والطبقية في الغرب؟
ما هو "علم" تحسين النسل؟ وكيف دعم فكرة الجنس السائد والطبقية في الغرب؟
العلماء يثبتون وجود اصول وراثية مشتركة للإبداع وانفصام الشخصية
الجينات الوراثية: أخطاء قد تنتقل عبر الأجيال وتغير شكل الجنس البشري
اختراع وراثي