مفاجآت في ختام مجموعات الممتاز: الأمل عطبرة يهبط بعد 22 عاماً والفلاح يتأهل للنخبة    شاهد بالفيديو.. فنان سوداني يصل الخرطوم ويوثق لجمال وروعة صالة الوصول بالمطار ويدعو أبناء الوطن للعودة (البلد بتعمر بأهلها)    النفط يستقر وسط خسائر أسبوعية والذهب والفضة ينتعشان    "ميتا "تسجّل براءة اختراع لمحاكاة المستخدمين بعد وفاتهم    تطوير بطارية تُشحن خلال ثوانٍ وتصمد 12 ألف دورة    شاهد بالفيديو.. السياسي الراحل غازي سليمان: (لم أعد افرح لأن شعب السودان لم يفرح بعد وعلي الطلاق إبنتي "أم النصر" أرجل من 100 راجل)    شاهد بالصورة.. ظهرت بشعار أتلتيكو مدريد وهي تلوح بالرقم 4!! هل قصدت المذيعة السودانية سهام عمر السخرية من برشلونة بعد الهزيمة المذلة؟    بالصورة.. لأول مرة منذ 23 عام.. الأمل يودع الدوري السوداني الممتاز والحزن يخيم على عشاق كرة القدم بعطبرة    شاهد.. حسناء الفن السوداني "مونيكا" تشعل مواقع التواصل بجلسة تصوير جديدة    شاهد.. الفنان مأمون سوار الدهب بعد زواجه: (زارتني الملائكة)    اكتشاف مركبات "زائفة" تشعل نوبات الربو    دراسة: القراءة والكتابة تخفِّضان خطر الزهايمر 40%    طلاب شرق دارفور يسيرون قافلة وطنية إلى جنوب كردفان برعاية والي شرق دارفور    شاهد بالفيديو.. فنان سوداني يصل الخرطوم ويوثق لجمال وروعة صالة الوصول بالمطار ويدعو أبناء الوطن للعودة (البلد بتعمر بأهلها)    ترتيبات لإعادة تشغيل مصنع ألبان بركات وإنشاء مزرعة لتربية الماشية    من أرشيف كتابات الصحفية سهير عبدالرحيم : (هذا الصحفي كان يصلي خلف البشير من غير وضوء)    صحة الخرطوم وأطباء بلا حدود تناقشان رؤية التشغيل الكلي للقطاع الصحي بالولاية    تشغيل مصنع الاوكسجين بمستشفى الدبة المركزي    الشرطة المجتمعية بولاية سنار تدشّن قافلة دعم تكايا رمضان بولاية الخرطوم    سهير عبد الرحيم تكتب: مشاهداتي في جلسة مجلس السلم والأمن الأفريقي    النتيجة تؤهل النيل لدوري النخبة مينارتى يواصل إنتصاراته.. يفوز على الوحدة بثلاثية ويعزز صدارته للمجموعة الأولى    المريخ يبارك انتخاب رئيس إتحاد سيكافا وأعضاء اللجنة التنفيذية    مساعد قائد الجيش يكشف عن فساد وزير كبير    إبراهيم شقلاوي يكتب: مسرح ما بعد الحرب لدى يوسف عيدابي    شاهد بالفيديو.. على أنغام أغاني "الزنق".. لاعبو حي الوادي يحتفلون مع راعي الفريق ونائب رئيس إتحاد الكرة أسامة عطا المنان بمناسبة زواجه    وزارة المالية توقع إتفاق مع بنك التضامن الإسلامي لتقديم خدمة إيصالي    شاهد بالفيديو.. فتاة سودانية تبهر راغب علامة وأنغام بعد ترديدها أغنية هدى عربي في برنامج مسابقات والسلطانة تدعمها وتحتفي بها    ارتفاع في اسعار محصول الذرة واستقرار سعر السمسم بالقضارف أمس    إلغاء رحلة قطار إلى الخرطوم..إليكم تفاصيل    انطلاق دورة متخصصة لتطوير الأداء الرقمي برعاية وزير الشباب والرياضة    الإدارة العامة لشرطة تأمين التعدين تنفذ حملة منعية وكشفية لمكافحة التعدين العشوائي بولاية البحرالاحمر    الإدارة العامة لشرطة تأمين التعدين تنفذ حملة منعية وكشفية لمكافحة التعدين العشوائي بولاية البحرالاحمر    هيئة مياه الخرطوم: تحصيل فاتورة المياه لا يشمل القطاع السكني حتى الآن    ارتفاع طفيف لأرباح زين السعودية إلى 604 ملايين في 2025    مسلسلات رمضان.. هل تقع أيتن عامر فى حب ياسر جلال فى مسلسل كلهم بيحبوا مودى    الدولار يواصل التراجع أمام الجنيه فى منتصف تعاملات اليوم    مسؤول سوداني يغادر إلى تركيا    السودان.. وزير الشباب والرياضة يصدر قرارًا    مجموعة الهلال السوداني.. صنداونز يقتنص التعادل ويبقي آمال التأهل في دوري الأبطال    أفراد من الشرطة يلقون القبض على السائق الخاص بالقائد الميداني لمليشيا الدعم السريع "جلحة" داخل "ركشة" بحي بري    هلال كوستي يدشن برامجه الثقافية بليلة ثقافية كبرى وتكريم رموز النادي والمجتمع    شاهد بالفيديو.. سرقة محل مجوهرات بشارع الوادي بأم درمان وقيمة المسروقات تقدر ب(ترليون) جنيه    محاولة أوكرانية جديدة لإفشال مفاوضات السلام بعيداً عن ارض المعركة    رفض الزوج شراء سجائر لها فقتلته.. جريمة زوجة مصرية تثير الجدل    حريق كبير في سوق شرق تشاد    رسالة أخيرة في بريد الرئيس البرهان قبل تمرد الحركات المسلحة الدارفورية    ترامب يحذر إيران: الوقت ينفد والهجوم القادم سيكون أشد    مباحث الخرطوم تعلن توجيه ضربة موجعة لمافيا السيارات..إليكم التفاصيل    تلفزيون السودان يستأنف البث المباشر من مقرّه الرئيسي    وزير الصحة: التبغ عدو الحاضر والمستقبل و فاتورته الصحية تفوق عائداته الضريبية    هل قتل السحر الأسود الإسرائيلي عبد الناصر؟.. كتاب جديد يكشف خفايا خطيرة في مصر    سباق اختراق الضاحية باكورة بطولات الاتحاد العربي لألعاب القوى    شركة اتصالات في السودان تعلن عن توقف خدمات    "مَا حَرَّمَ إِسْرَائِيلُ عَلَى نَفْسِهِ"!    أحمد الشاكر: انا أعجز عن شكر جميع الإخوة الأشقاء في المملكة العربية السعودية    السودان..حصيلة صادمة بمرض شهير في ولايتين    إسحق أحمد فضل الله يكتب: (حديث نفس...)    "كرتي والكلاب".. ومأساة شعب!    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



اكتشاف 60 مرضا جديدا في بريطانيا عبر تحليل الحمض النووي للمرضى
جيمس غالاغر نشر في الراكوبة يوم 13 - 04 - 2023


* مراسل العلوم والصحة
قبل 52 دقيقة
صدر الصورة، BROGDEN FAMILY
تم أخيرا تحديد التشخيص المرضي لآلاف الأطفال البريطانيين الذين يعانون من اضطرابات النمو الشديدة، في دراسة وجدت 60 مرضا جديدا.
وكان الباحثون قد حللوا الشفرة الجينية، أو الحمض النووي، لأطفال وأولياء أمورهم أثناء البحث عن إجابات لحالتهم المرضية التي يعانون منها.
هناك الآلاف من الاضطرابات الوراثية المختلفة في بريطانيا.
ويمكن أن يساعد هذا التشخيص في تقديم رعاية أفضل للأطفال، ومساعدة الآباء على تقرير ما إذا كان ينبغي إنجاب المزيد من الأطفال، وربما يقتصر الأمر على مجرد تقديم تفسير لما يحدث.
تعتبر الاضطرابات نادرة عند التعامل معها بشكل فردي، ولكنها تؤثر بشكل جماعي على واحد من كل 17 شخصا في بريطانيا.
تخطى قصص مقترحة وواصل القراءة
قصص مقترحة
* * * *
قصص مقترحة نهاية
التعليق على الفيديو،
مشروع يتعرف على أصوات الذين يعانون من متلازمة داون
وكانت دراسة فك رموز اضطرابات النمو، التي أجريت على مدى 10 سنوات في بريطانيا وأيرلندا، عبارة عن تعاون بين خدمة الصحة الوطنية والجامعات ومعهد سانغر، المتخصص في تحليل الحمض النووي.
من بين النتائج، اكتشف الباحثون متلازمة تيرنبيني فراي. وتحدث نتيجة أخطاء في تعليمات جينية واحدة داخل حمضنا النووي، وتؤدي إلى صعوبات في التعلم. كما أن هذه المتلازمة يؤثر على النمو، ومن علاماتها الجبهة العريضة والشعر المتناثر الخفيف.
تم تشخيص إصابة الطفل مونجو، ابن جيسيكا فيشر، الذي شارك في الدراسة، بالمتلازمة.
صدر الصورة، FISHER FAMILY
التعليق على الصورة،
جيسكا وابنها مونجو، الذي حصل مؤخرا على تشخيص لحالته الطبية بمتلازمة تيرنبيني فراي
تخطى البودكاست وواصل القراءة
البودكاست
بي بي سي إكسترا
بودكاست أسبوعي يقدم قصصا إنسانية عن العالم العربي وشبابه.
الحلقات
البودكاست نهاية
في ذلك الوقت، كان مونجو واحدا من شخصين فقط في العالم تم تشخيص إصابتهما بمتلازمة تيرنبيني فراي. كان الطفل الآخر في أستراليا، لكن جيسيكا تتذكر أن التشابه الجسدي للطفل الأسترالي مع طفلها مونجو كان قويا لدرجة أنه "كان من الممكن أن يكون شقيقه".
بدأت جيسيكا بعد ذلك تدشين مجموعة دعم عبر الإنترنت، والتي تتكون الآن من 36 عائلة من جميع أنحاء العالم، ومنها في أمريكا والبرازيل وكرواتيا وإندونيسيا.
قالت جيسيكا: "إنه لأمر مدمر أن تعلم أن طفلك يعاني من اضطراب وراثي نادر، لكن الحصول على التشخيص للمرض كان أمرا أساسيا لنجتمع معا".
حللت الدراسة الشفرة الجينية لحوالي 13500 عائلة تعاني من اضطرابات غير مبررة، وتمكنت من تشخيص 5500 منهم.
وكشفت النتائج، التي نُشرت في مجلة نيو إنغلاند جورنال أوف ميديسين، أن 60 من تلك الاضطرابات كانت حالات جديدة. كان معظمها أخطاء حدثت تلقائيا عند الحمل، بدلا من كونها موروثة.
وقالت البروفيسور كارولين رايت، من جامعة إكستر، لبي بي سي: "تمكنا من العثور على حالات وراثية جديدة، مما يعني أن الاستفادة لا تقتصر فقط على الأشخاص المشاركين في الدراسة، ولكن هناك فوائد ضخمة للأجيال القادمة".
وأضافت، "الحصول على تشخيص جيني مهم للغاية للعائلات. فهو يسمح لهم بالتحدث إلى العائلات الأخرى التي قد تتأثر بنفس الحالة، ونأمل أن تستهدف التوصل إلى علاج في نهاية المطاف."
تم تغيير علاج حوالي ربع الأطفال في الدراسة بمجرد تقديم تشخيص واضح.
صدر الصورة، BROGDEN FAMILY
التعليق على الصورة،
أدى اكتشاف متلازمة تيرنبيني-فراي، إلى تشخيص حالة صوفيا، ابنة داشا بروغدن
أصبح هذا النوع من التحليل الجيني يتم بشكل روتيني أكثر من خلال خدمة الصحة العامة في بريطانيا.
وأدى اكتشاف متلازمة تيرنبيني-فراي، إلى تشخيص حالة صوفيا، ابنة داشا بروغدن، عندما كان عمرها شهرا واحدا فقط.
وجعل تشخيصها الجميع يدركون أن أمراض القلب كانت محتملة، وأدى الفحص إلى إجراء عملية جراحية لصوفيا عندما كان عمرها شهرين، وتبلغ الآن حوالي ثلاثة أعوام.
قالت داشا، من أوكسفوردشاير: "بالنسبة لنا، ساعدنا الحصول على التشخيص في فهم ما يمكن توقعه. مقارنة بالعائلات التي جاءت قبل تشخيص الحالة رسميا، كنا محظوظين".
__________________________________________________________________________________
قد تكون مهتما بمشاهدة هذا الفيديو أيضا
التعليق على الفيديو،
ناد رياضي أردني يلغي عضوية شاب لأنه من ذوي متلازمة داون

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.
مواضيع ذات صلة
متلازمة داون: بريطانية تطالب بقانون إجهاض يساوي بين الأجنة المصابة والسليمة
متلازمة داون: بريطانية تطالب بقانون إجهاض يساوي بين الأجنة المصابة والسليمة
بالفيديو .. ردة فعل عفوية لمريض متلازمة داون داخل الحرم!
ما هو "علم" تحسين النسل؟ وكيف دعم فكرة الجنس السائد والطبقية في الغرب؟
ما هو "علم" تحسين النسل؟ وكيف دعم فكرة الجنس السائد والطبقية في الغرب؟
العلماء يثبتون وجود اصول وراثية مشتركة للإبداع وانفصام الشخصية
الجينات الوراثية: أخطاء قد تنتقل عبر الأجيال وتغير شكل الجنس البشري
اختراع وراثي