المشعل اربجي يتعاقد رسميا مع المدرب منتصر فرج الله    تقارير تكشف ملاحظات مثيرة لحكومة السودان حول هدنة مع الميليشيا    شاهد.. المذيعة تسابيح خاطر تعود بمقطع فيديو تعلن فيه إكتمال الصلح مع صديقها "السوري"    شاهد بالفيديو.. على طريقة "الهوبا".. لاعب سوداني بالدوري المؤهل للممتاز يسجل أغرب هدف في تاريخ كرة القدم والحكم يصدمه    شاهد بالفيديو.. البرهان يوجه رسائل نارية لحميدتي ويصفه بالخائن والمتمرد: (ذكرنا قصة الإبتدائي بتاعت برز الثعلب يوماً.. أقول له سلم نفسك ولن أقتلك وسأترك الأمر للسودانيين وما عندنا تفاوض وسنقاتل 100 سنة)    رئيس تحرير صحيفة الوطن السعودية يهاجم تسابيح خاطر: (صورة عبثية لفتاة مترفة ترقص في مسرح الدم بالفاشر والغموض الحقيقي ليس في المذيعة البلهاء!!)    انتو ما بتعرفوا لتسابيح مبارك    شاهد بالصورة والفيديو.. القائد الميداني بالدعم السريع "يأجوج ومأجوج" يسخر من زميله بالمليشيا ويتهمه بحمل "القمل" على رأسه (انت جاموس قمل ياخ)    شاهد الفيديو الذي هز مواقع التواصل السودانية.. معلم بولاية الجزيرة يتحرش بتلميذة عمرها 13 عام وأسرة الطالبة تضبط الواقعة بنصب كمين له بوضع كاميرا تراقب ما يحدث    شاهد بالصورة والفيديو.. القائد الميداني بالدعم السريع "يأجوج ومأجوج" يسخر من زميله بالمليشيا ويتهمه بحمل "القمل" على رأسه (انت جاموس قمل ياخ)    شرطة ولاية الخرطوم : الشرطة ستضرب أوكار الجريمة بيد من حديد    البرهان يؤكد حرص السودان على الاحتفاظ بعلاقات وثيقة مع برنامج الغذاء العالمي    عطل في الخط الناقل مروي عطبرة تسبب بانقطاع التيار الكهربائي بولايتين    ميسي: لا أريد أن أكون عبئا على الأرجنتين.. وأشتاق للعودة إلى برشلونة    رئيس مجلس السيادة يؤكد عمق العلاقات السودانية المصرية    رونالدو: أنا سعودي وأحب وجودي هنا    مسؤول مصري يحط رحاله في بورتسودان    "فينيسيوس جونيور خط أحمر".. ريال مدريد يُحذر تشابي ألونسو    كُتّاب في "الشارقة للكتاب": الطيب صالح يحتاج إلى قراءة جديدة    مستشار رئيس الوزراء السوداني يفجّر المفاجأة الكبرى    مان سيتي يجتاز ليفربول    دار العوضة والكفاح يتعادلان سلبيا في دوري الاولي بارقو    لقاء بين البرهان والمراجع العام والكشف عن مراجعة 18 بنكا    السودان الافتراضي ... كلنا بيادق .. وعبد الوهاب وردي    أردوغان: لا يمكننا الاكتفاء بمتابعة ما يجري في السودان    وزير الطاقة يتفقد المستودعات الاستراتيجية الجديدة بشركة النيل للبترول    المالية توقع عقد خدمة إيصالي مع مصرف التنمية الصناعية    أردوغان يفجرّها داوية بشأن السودان    وزير سوداني يكشف عن مؤشر خطير    شاهد بالصورة والفيديو.. "البرهان" يظهر متأثراً ويحبس دموعه لحظة مواساته سيدة بأحد معسكرات النازحين بالشمالية والجمهور: (لقطة تجسّد هيبة القائد وحنوّ الأب، وصلابة الجندي ودمعة الوطن التي تأبى السقوط)    إحباط محاولة تهريب عدد 200 قطعة سلاح في مدينة عطبرة    السعودية : ضبط أكثر من 21 ألف مخالف خلال أسبوع.. و26 متهماً في جرائم التستر والإيواء    محمد رمضان يودع والده لمثواه الأخير وسط أجواء من الحزن والانكسار    وفي بدايات توافد المتظاهرين، هتف ثلاثة قحاتة ضد المظاهرة وتبنوا خطابات "لا للحرب"    مركزي السودان يصدر ورقة نقدية جديدة    "واتساب" يطلق تطبيقه المنتظر لساعات "أبل"    بقرار من رئيس الوزراء: السودان يؤسس ثلاث هيئات وطنية للتحول الرقمي والأمن السيبراني وحوكمة البيانات    ما الحكم الشرعى فى زوجة قالت لزوجها: "من اليوم أنا حرام عليك"؟    غبَاء (الذكاء الاصطناعي)    مخبأة في باطن الأرض..حادثة غريبة في الخرطوم    صفعة البرهان    حرب الأكاذيب في الفاشر: حين فضح التحقيق أكاذيب الكيزان    دائرة مرور ولاية الخرطوم تدشن برنامج الدفع الإلكتروني للمعاملات المرورية بمركز ترخيص شهداء معركة الكرامة    السودان.. افتتاح غرفة النجدة بشرطة ولاية الخرطوم    5 مليارات دولار.. فساد في صادر الذهب    حسين خوجلي: (إن أردت أن تنظر لرجل من أهل النار فأنظر لعبد الرحيم دقلو)    حسين خوجلي يكتب: عبد الرجيم دقلو.. إن أردت أن تنظر لرجل من أهل النار!!    عملية دقيقة تقود السلطات في السودان للقبض على متّهمة خطيرة    وزير الصحة يوجه بتفعيل غرفة طوارئ دارفور بصورة عاجلة    الجنيه السوداني يتعثر مع تضرر صادرات الذهب بفعل حظر طيران الإمارات    تركيا.. اكتشاف خبز عمره 1300 عام منقوش عليه صورة يسوع وهو يزرع الحبوب    (مبروك النجاح لرونق كريمة الاعلامي الراحل دأود)    المباحث الجنائية المركزية بولاية نهر النيل تنهي مغامرات شبكة إجرامية متخصصة في تزوير الأختام والمستندات الرسمية    حسين خوجلي يكتب: التنقيب عن المدهشات في أزمنة الرتابة    دراسة تربط مياه العبوات البلاستيكية بزيادة خطر السرطان    والي البحر الأحمر ووزير الصحة يتفقدان مستشفى إيلا لعلاج أمراض القلب والقسطرة    شكوك حول استخدام مواد كيميائية في هجوم بمسيّرات على مناطق مدنية بالفاشر    السجائر الإلكترونية قد تزيد خطر الإصابة بالسكري    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



اكتشاف 60 مرضا جديدا في بريطانيا عبر تحليل الحمض النووي للمرضى
جيمس غالاغر نشر في الراكوبة يوم 13 - 04 - 2023


* مراسل العلوم والصحة
قبل 52 دقيقة
صدر الصورة، BROGDEN FAMILY
تم أخيرا تحديد التشخيص المرضي لآلاف الأطفال البريطانيين الذين يعانون من اضطرابات النمو الشديدة، في دراسة وجدت 60 مرضا جديدا.
وكان الباحثون قد حللوا الشفرة الجينية، أو الحمض النووي، لأطفال وأولياء أمورهم أثناء البحث عن إجابات لحالتهم المرضية التي يعانون منها.
هناك الآلاف من الاضطرابات الوراثية المختلفة في بريطانيا.
ويمكن أن يساعد هذا التشخيص في تقديم رعاية أفضل للأطفال، ومساعدة الآباء على تقرير ما إذا كان ينبغي إنجاب المزيد من الأطفال، وربما يقتصر الأمر على مجرد تقديم تفسير لما يحدث.
تعتبر الاضطرابات نادرة عند التعامل معها بشكل فردي، ولكنها تؤثر بشكل جماعي على واحد من كل 17 شخصا في بريطانيا.
تخطى قصص مقترحة وواصل القراءة
قصص مقترحة
* * * *
قصص مقترحة نهاية
التعليق على الفيديو،
مشروع يتعرف على أصوات الذين يعانون من متلازمة داون
وكانت دراسة فك رموز اضطرابات النمو، التي أجريت على مدى 10 سنوات في بريطانيا وأيرلندا، عبارة عن تعاون بين خدمة الصحة الوطنية والجامعات ومعهد سانغر، المتخصص في تحليل الحمض النووي.
من بين النتائج، اكتشف الباحثون متلازمة تيرنبيني فراي. وتحدث نتيجة أخطاء في تعليمات جينية واحدة داخل حمضنا النووي، وتؤدي إلى صعوبات في التعلم. كما أن هذه المتلازمة يؤثر على النمو، ومن علاماتها الجبهة العريضة والشعر المتناثر الخفيف.
تم تشخيص إصابة الطفل مونجو، ابن جيسيكا فيشر، الذي شارك في الدراسة، بالمتلازمة.
صدر الصورة، FISHER FAMILY
التعليق على الصورة،
جيسكا وابنها مونجو، الذي حصل مؤخرا على تشخيص لحالته الطبية بمتلازمة تيرنبيني فراي
تخطى البودكاست وواصل القراءة
البودكاست
بي بي سي إكسترا
بودكاست أسبوعي يقدم قصصا إنسانية عن العالم العربي وشبابه.
الحلقات
البودكاست نهاية
في ذلك الوقت، كان مونجو واحدا من شخصين فقط في العالم تم تشخيص إصابتهما بمتلازمة تيرنبيني فراي. كان الطفل الآخر في أستراليا، لكن جيسيكا تتذكر أن التشابه الجسدي للطفل الأسترالي مع طفلها مونجو كان قويا لدرجة أنه "كان من الممكن أن يكون شقيقه".
بدأت جيسيكا بعد ذلك تدشين مجموعة دعم عبر الإنترنت، والتي تتكون الآن من 36 عائلة من جميع أنحاء العالم، ومنها في أمريكا والبرازيل وكرواتيا وإندونيسيا.
قالت جيسيكا: "إنه لأمر مدمر أن تعلم أن طفلك يعاني من اضطراب وراثي نادر، لكن الحصول على التشخيص للمرض كان أمرا أساسيا لنجتمع معا".
حللت الدراسة الشفرة الجينية لحوالي 13500 عائلة تعاني من اضطرابات غير مبررة، وتمكنت من تشخيص 5500 منهم.
وكشفت النتائج، التي نُشرت في مجلة نيو إنغلاند جورنال أوف ميديسين، أن 60 من تلك الاضطرابات كانت حالات جديدة. كان معظمها أخطاء حدثت تلقائيا عند الحمل، بدلا من كونها موروثة.
وقالت البروفيسور كارولين رايت، من جامعة إكستر، لبي بي سي: "تمكنا من العثور على حالات وراثية جديدة، مما يعني أن الاستفادة لا تقتصر فقط على الأشخاص المشاركين في الدراسة، ولكن هناك فوائد ضخمة للأجيال القادمة".
وأضافت، "الحصول على تشخيص جيني مهم للغاية للعائلات. فهو يسمح لهم بالتحدث إلى العائلات الأخرى التي قد تتأثر بنفس الحالة، ونأمل أن تستهدف التوصل إلى علاج في نهاية المطاف."
تم تغيير علاج حوالي ربع الأطفال في الدراسة بمجرد تقديم تشخيص واضح.
صدر الصورة، BROGDEN FAMILY
التعليق على الصورة،
أدى اكتشاف متلازمة تيرنبيني-فراي، إلى تشخيص حالة صوفيا، ابنة داشا بروغدن
أصبح هذا النوع من التحليل الجيني يتم بشكل روتيني أكثر من خلال خدمة الصحة العامة في بريطانيا.
وأدى اكتشاف متلازمة تيرنبيني-فراي، إلى تشخيص حالة صوفيا، ابنة داشا بروغدن، عندما كان عمرها شهرا واحدا فقط.
وجعل تشخيصها الجميع يدركون أن أمراض القلب كانت محتملة، وأدى الفحص إلى إجراء عملية جراحية لصوفيا عندما كان عمرها شهرين، وتبلغ الآن حوالي ثلاثة أعوام.
قالت داشا، من أوكسفوردشاير: "بالنسبة لنا، ساعدنا الحصول على التشخيص في فهم ما يمكن توقعه. مقارنة بالعائلات التي جاءت قبل تشخيص الحالة رسميا، كنا محظوظين".
__________________________________________________________________________________
قد تكون مهتما بمشاهدة هذا الفيديو أيضا
التعليق على الفيديو،
ناد رياضي أردني يلغي عضوية شاب لأنه من ذوي متلازمة داون

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.
مواضيع ذات صلة
متلازمة داون: بريطانية تطالب بقانون إجهاض يساوي بين الأجنة المصابة والسليمة
متلازمة داون: بريطانية تطالب بقانون إجهاض يساوي بين الأجنة المصابة والسليمة
بالفيديو .. ردة فعل عفوية لمريض متلازمة داون داخل الحرم!
ما هو "علم" تحسين النسل؟ وكيف دعم فكرة الجنس السائد والطبقية في الغرب؟
ما هو "علم" تحسين النسل؟ وكيف دعم فكرة الجنس السائد والطبقية في الغرب؟
العلماء يثبتون وجود اصول وراثية مشتركة للإبداع وانفصام الشخصية
الجينات الوراثية: أخطاء قد تنتقل عبر الأجيال وتغير شكل الجنس البشري
اختراع وراثي