سودارس : اكتشاف 60 مرضا جديدا في بريطانيا عبر تحليل الحمض النووي للمرضى

شكرا على الإبلاغ!

سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.

اكتشاف 60 مرضا جديدا في بريطانيا عبر تحليل الحمض النووي للمرضى

جيمس غالاغر نشر في الراكوبة يوم 13 - 04 - 2023

* مراسل العلوم والصحة
قبل 52 دقيقة
صدر الصورة، BROGDEN FAMILY
تم أخيرا تحديد التشخيص المرضي لآلاف الأطفال البريطانيين الذين يعانون من اضطرابات النمو الشديدة، في دراسة وجدت 60 مرضا جديدا.
وكان الباحثون قد حللوا الشفرة الجينية، أو الحمض النووي، لأطفال وأولياء أمورهم أثناء البحث عن إجابات لحالتهم المرضية التي يعانون منها.
هناك الآلاف من الاضطرابات الوراثية المختلفة في بريطانيا.
ويمكن أن يساعد هذا التشخيص في تقديم رعاية أفضل للأطفال، ومساعدة الآباء على تقرير ما إذا كان ينبغي إنجاب المزيد من الأطفال، وربما يقتصر الأمر على مجرد تقديم تفسير لما يحدث.
تعتبر الاضطرابات نادرة عند التعامل معها بشكل فردي، ولكنها تؤثر بشكل جماعي على واحد من كل 17 شخصا في بريطانيا.
تخطى قصص مقترحة وواصل القراءة
قصص مقترحة
* * * *
قصص مقترحة نهاية
التعليق على الفيديو،
مشروع يتعرف على أصوات الذين يعانون من متلازمة داون
وكانت دراسة فك رموز اضطرابات النمو، التي أجريت على مدى 10 سنوات في بريطانيا وأيرلندا، عبارة عن تعاون بين خدمة الصحة الوطنية والجامعات ومعهد سانغر، المتخصص في تحليل الحمض النووي.
من بين النتائج، اكتشف الباحثون متلازمة تيرنبيني فراي. وتحدث نتيجة أخطاء في تعليمات جينية واحدة داخل حمضنا النووي، وتؤدي إلى صعوبات في التعلم. كما أن هذه المتلازمة يؤثر على النمو، ومن علاماتها الجبهة العريضة والشعر المتناثر الخفيف.
تم تشخيص إصابة الطفل مونجو، ابن جيسيكا فيشر، الذي شارك في الدراسة، بالمتلازمة.
صدر الصورة، FISHER FAMILY
التعليق على الصورة،
جيسكا وابنها مونجو، الذي حصل مؤخرا على تشخيص لحالته الطبية بمتلازمة تيرنبيني فراي
تخطى البودكاست وواصل القراءة
البودكاست
بي بي سي إكسترا
بودكاست أسبوعي يقدم قصصا إنسانية عن العالم العربي وشبابه.
الحلقات
البودكاست نهاية
في ذلك الوقت، كان مونجو واحدا من شخصين فقط في العالم تم تشخيص إصابتهما بمتلازمة تيرنبيني فراي. كان الطفل الآخر في أستراليا، لكن جيسيكا تتذكر أن التشابه الجسدي للطفل الأسترالي مع طفلها مونجو كان قويا لدرجة أنه "كان من الممكن أن يكون شقيقه".
بدأت جيسيكا بعد ذلك تدشين مجموعة دعم عبر الإنترنت، والتي تتكون الآن من 36 عائلة من جميع أنحاء العالم، ومنها في أمريكا والبرازيل وكرواتيا وإندونيسيا.
قالت جيسيكا: "إنه لأمر مدمر أن تعلم أن طفلك يعاني من اضطراب وراثي نادر، لكن الحصول على التشخيص للمرض كان أمرا أساسيا لنجتمع معا".
حللت الدراسة الشفرة الجينية لحوالي 13500 عائلة تعاني من اضطرابات غير مبررة، وتمكنت من تشخيص 5500 منهم.
وكشفت النتائج، التي نُشرت في مجلة نيو إنغلاند جورنال أوف ميديسين، أن 60 من تلك الاضطرابات كانت حالات جديدة. كان معظمها أخطاء حدثت تلقائيا عند الحمل، بدلا من كونها موروثة.
وقالت البروفيسور كارولين رايت، من جامعة إكستر، لبي بي سي: "تمكنا من العثور على حالات وراثية جديدة، مما يعني أن الاستفادة لا تقتصر فقط على الأشخاص المشاركين في الدراسة، ولكن هناك فوائد ضخمة للأجيال القادمة".
وأضافت، "الحصول على تشخيص جيني مهم للغاية للعائلات. فهو يسمح لهم بالتحدث إلى العائلات الأخرى التي قد تتأثر بنفس الحالة، ونأمل أن تستهدف التوصل إلى علاج في نهاية المطاف."
تم تغيير علاج حوالي ربع الأطفال في الدراسة بمجرد تقديم تشخيص واضح.
صدر الصورة، BROGDEN FAMILY
التعليق على الصورة،
أدى اكتشاف متلازمة تيرنبيني-فراي، إلى تشخيص حالة صوفيا، ابنة داشا بروغدن
أصبح هذا النوع من التحليل الجيني يتم بشكل روتيني أكثر من خلال خدمة الصحة العامة في بريطانيا.
وأدى اكتشاف متلازمة تيرنبيني-فراي، إلى تشخيص حالة صوفيا، ابنة داشا بروغدن، عندما كان عمرها شهرا واحدا فقط.
وجعل تشخيصها الجميع يدركون أن أمراض القلب كانت محتملة، وأدى الفحص إلى إجراء عملية جراحية لصوفيا عندما كان عمرها شهرين، وتبلغ الآن حوالي ثلاثة أعوام.
قالت داشا، من أوكسفوردشاير: "بالنسبة لنا، ساعدنا الحصول على التشخيص في فهم ما يمكن توقعه. مقارنة بالعائلات التي جاءت قبل تشخيص الحالة رسميا، كنا محظوظين".
__________________________________________________________________________________
قد تكون مهتما بمشاهدة هذا الفيديو أيضا
التعليق على الفيديو،
ناد رياضي أردني يلغي عضوية شاب لأنه من ذوي متلازمة داون

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.