سودارس : بروفيسور مصطفى عبد الله يكتشف جينين يورِّثان مرض ضمور العضلات

كاف يراوغ ببراعة قائمة المجلس الحالي تتقدم مرة أخرى لقيادة الرومان الأهلي يتعادل امام المسيكتاب بدوري شندي مقررات الاجتماع الدوري لمجلس تسيير نادي المريخ حسين خوجلي يكتب: فريقان وعميد ودم وشهيد نظرة على مؤتمر WWDC 2026.. نظام iOS 27 وSiri المدعوم بالذكاء الاصطناعي ميزة جديدة فى أندرويد 17 تمنح المستخدم سيطرة كاملة على إشعارات التطبيقات تحديثات جديدة في إصدارات "أبل" بمميزات متطورة شاهد بالصورة والفيديو.. "بلوغر" سودانية حسناء تخطف الأضواء بجمالها الملفت شاهد بالصورة والفيديو.. دخل معها في وصلة رقص مثيرة.. الفنان محمد بشير يتعاقد مع "راقصة" مصرية لإشعال حفل عيد ميلاده شك بورم في الرئة.. نجل عبد الرحمن أبو زهرة يكشف تفاصيل جديدة الزمالك فى مواجهة قوية أمام المصري بافتتاح منافسات مجموعة التتويج بالدوري على غرار روسيا.. إيران تطالب فيفا بتجميد عضوية إسرائيل مصر تستضيف بطولة أفريقيا لناشئي البادل فى يونيو المقبل قضية أثارت جدلاً.. براءة عصام صاصا من تهمة المشاجرة بملهى ليلي باسم سمرة: الدنيا بقت عين سحرية والمسلسل واكب العصر والحداثة إطلالة جديدة للفنانة كارولين عزمي بالفستان الأبيض أعمال جمعت بين دنيا وإيمي سمير غانم قبل تعاونهما المسرحي الجديد ماذا يحدث عند شرب القهوة يوميا لمدة 14 يوما؟.. فوائد لا تتوقعها كيف تقيس ضغط الدم في المنزل؟.. أخطاء شائعة قد تُفسد دقة النتائج الفواكه والخضروات مفيدة إذا عرفت كيف تأكلها.. تعرف على أفضل الطرق الصحية شاهد بالصور.. بإطلالة أنيقة الفنانة إيمان الشريف ترد على هجوم النشطاء بشأن التسجيلات المسربة لها: (التجاهل صدقة جارية علي فقراء الأدب) شاهد بالصورة والفيديو.. دخل معها في وصلة رقص مثيرة.. الفنان محمد بشير يتعاقد مع "راقصة" مصرية لإشعال حفل عيد ميلاده شاهد بالفيديو.. الفنانة إيمان الشريف تفاجئ جمهورها بظهورها "عروساً" مع ممثل مصري معروف المدير العام لقوات الشرطة يتفقد مكان حادثة الإنفجار ببرى ويطمئن مواطنى المنطقة وزير الداخلية يبحث مع نظيره المصري تعزيز التعاون الأمني وتبادل الخبرات ضبط شبكة إجرامية خطيرة في الخرطوم شاهد بالفيديو.. من هو مجاهد سهل رئيس نادي المريخ؟ تعرف على مجال عمله والشركات التي يديرها!! قوات الدفاع المدني تنفذ حملة واسعة النطاق لمكافحة نواقل الأمراض وإصحاح البيئة بمحلية جبل أولياء بالصورة والفيديو.. شاهد لحظة القبض على أخطر شبكة تقوم بسرقة العربات و"اسبيراتها" بالخرطوم بعد كمين محكم تطوّرات في ملف شكوى الهلال ونهضة بركان بالصورة والفيديو.. شاهد لحظة القبض على أخطر شبكة تقوم بسرقة العربات و"اسبيراتها" بالخرطوم بعد كمين محكم اللجنة الإقتصادية العليا تصدر عدداً من القرارات المهمة لتحقيق استقرار سعر الصرف وزير المعادن ونائب المدير العام المفتش العام للشرطة يدشنان مركبات لتعزيز مكافحة تهريب المعادن وتأمين مواقع التعدين السودان.. وزير يشرع في تكوين قوّة عسكرية ضاربة..ماذا هناك؟ ارتفاع وارد واسعار الذرة والسمسم بسوق القضارف قالت إنّها خرجت من آلية تحديد أسعار الوقود..الطاقة تكشف تفاصيل 20 باخرة في محيط البحر الأحمر عثمان ميرغني يكتب: فساد.. الفساد.. شراكة استراتيجية بين "الشباب والرياضة" و"الصناعة" لتمكين المبتكرين ودعم الإنتاج الشبابي السيسي للرئيس ترامب: لا أحد يمكنه وقف الحرب في المنطقة إلا أنت مصر.. الدولار يقترب من 54 جنيها لأول مرة وجبة سمك تُنهي حياة 3 سودانيين بالقاهرة وتتسبب في إصابة 4 آخرين بحالة تسمم غذائى حاد رئيس الوزراء يصدر قرارًا بشأن الرسوم الجديدة في المعابر محمد عبد الباسط يكتب: لهذا تحركت باكستان الآن للوساطة بين أمريكا وإيران الخليج الضحية الكبرى: إيران وجهت 83% من هجماتها إليه… و17% فقط إلى إسرائيل مهلة أخيرة للمخالفين: خيارات متعددة لمعالجة أوضاع التأشيرات المنتهية في السعودية ترامب يصدر أوامره ويكشف تطورات مثيرة مع إيران الأمن يداهم مخزن يبيع الوقود المهرب لعصابات التنقيب عن الذهب رئيس الأهلي مدني وابنه يتعرضان لحادث مروع المباحث تنهي مغامرات شبكة إجرامية متخصصة في الإحتيال علي أصحاب المحلات التجارية عن طريق اشعارات تطبيق بنكك المزيفة الشيخ بن زومة.. إلى جنة الخلد قيم الهلال المتوارثة يجب أن تبقى أبد الدهر في زمن الضجيج.. القرآن بوصلة المعنى والسكينة د.مزمل أبو القاسم يكتب: دموع الباز.. وزاهر! (2) السودان.. الدفاع المدني يستعين ب"التوك توك" طفح جلدي في رقبة الرئيس ترمب يثير تساؤلات حول صحته صوت لا يغيب.. محمد رفعت ورحلة الآذان الخالد في رمضان شاهد بالفيديو.. الوطن يتعافى ويعود.. تزاحم مئات المصلين في صلاة التراويح بمسجد السيدة سنهوري بالخرطوم

شكرا على الإبلاغ!

سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.

بروفيسور مصطفى عبد الله يكتشف جينين يورِّثان مرض ضمور العضلات

الإنتباهة نشر في الانتباهة يوم 24 - 03 - 2013

أعلن البروفسور مصطفى عبد الله محمد صالح - استشاري أعصاب الأطفال بكلية الطب ومستشفى الملك خالد الجامعي بجامعة الملك سعود بالرياض - عن اكتشاف نوعين جديدين من مرض ضمور العضلات، بالتعاون مع علماء من جامعة هارفارد بأمريكا، وجامعات أكسفورد ولندن ونيوكاسل ببريطانيا.
وقال د. مصطفى صالح إن أحد هذين الجينين يُورِّث نوعاً من مرض الوهن العضلي الخَلقي والذي تبدأ أعراضه برخاوة الجسم منذ الطفولة الباكرة وتأخر المشي أو انعدامه مما يؤدي إلى إعاقة حركية وهو ينتج عن خلل الموصِّلات بين الخلايا العصبية والعضل. ويمكن علاجه جزئياً بإعطاء الأدوية المُحفِّزة لهذه المُوصِّلات. وقد تم اكتشاف هذا الجين الجديد في عائلة سعودية أُصِيب منها أربعة أطفال. ووُجِدَت حالة مشابهة من إيطاليا. وقد تم تقديم نتائج هذا البحث في عدّة مؤتمرات علمية عالمية ونُشِرَ مفصّلاً في عدد مارس 2013 بمجلة " العقل " «Brain» ذات المردود العلمي العالي.
وأوضح بروفيسور صالح أن الجين الثاني يورِّث نوعاً من مرض الحثل العضلي الخَلقي ويؤدي إلى ضعف العضلات وضمورها. كما يتسبب في تشوهات بالدماغ والعينين في بعض الحالات. وقد تم اكتشاف هذا الجين في طفلين من أوروبا وتركيا ثم أربعة آخرين من السعودية وأمريكا وجنوب افريقيا.
الجدير بالذكر أن الجين المعطوب تم زرعه في صغار سمك الزّرد وتسبب في نفس الحالة المشابهة للإنسان. وقد نُشِرَ البحث مكتملاً في عدد مارس 2013 بالمجلة الأمريكية للوراثة البشرية «The American Journal of Human Genetics» وهي لا تنشر إلاّ ما يُعَدّ كشفاً جديداً في علم الوراثة البشرية.
يُذكر أن وكالة السودان للأنباء سبق أن أجرت حواراً مطولاً مع البروفسور مصطفى عبد الله محمد صالح في وقت سابق نوَّهَت فيه بما قام به من وصف لأمراض جديدة في مسار طب الأطفال، وعلم أعصاب الأطفال وعلم الوراثة، إضافة لقيامه بتقييم فحص مخبري جديد للتشخيص السريع لمرض التهاب السحايا الجرثومي وتوثيق المعالم الوبائية، والسريرية، والبيولوجية الجزيئية في النطاق لإلتهاب السحايا الإقليمي. وله براءة اختراع مسجلة بالولايات المتحدة الأمريكية عن فحص مخبري لمرض «الحثل العضلي» بالاشتراك مع باحثين من أمريكا وفرنسا وألمانيا واليابان.
وكان البروفسور مصطفى عبد الله محمد صالح، استشاري طب أعصاب الأطفال بكلية الطب ومستشفى الملك خالد الجامعي بجامعة الملك سعود بالرياض كان قد توصل قبل عدة سنوات لاكتشاف علمي «مع آخرين» يتعلق بوصف الجين المورث لنوع جديد من مرض ضمور العضلات والذي يبدأ مبكراً في الطفولة برخاوة العضلات وضعفها ثم يصيب عضلات القلب في العقد الثاني من العمر ويؤدِي إلى الوفاة بأزمةٍ قلبية قبل سن العشرين.
وقد أطلق عليه اسم «مرض صالح للحثل العضلي» وذلك نسبة لقيامه بتقديم أول وصف سريري لهذا المرض عام 1998م وإثبات خصائصه الباثولوجية بالتعاون مع باحثين من جامعة أيوا بالولايات المتحدة.
كما اكتشف نوعاً جديداً من مرض الرّنح الوراثي «الذي يصيب المخيخ» في عام 2010م، وأطلق عليه اسم «مرض صالح للرنح». واكتشف أيضاً الجين المورِّث لنوع جديد من مرض الشلل السفلي التشنّجي «والذي أطلق عليه الرقم 49» عام 2012م.
وقد منح السيد رئيس الجمهورية في عام 2007 البروفسور مصطفى عبد الله محمد صالح وسام الجدارة وذلك تقديراً له على جهوده العلمية في مجال الطب والتي شرفت السودان.

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.