سودارس : بروفيسور مصطفى عبد الله يكتشف جينين يورِّثان مرض ضمور العضلات

والي الخرطوم يدشن أعمال إعادة تأهيل مقار واجهزة الإدارة العامة للدفاع المدني الإسبان يستعينون ب"الأقزام السبعة" للانتقام من يامال مصطفى بركات: 3 ساعات على تيك توك تعادل مرتب أستاذ جامعي في 6 سنوات تكية الفاشر تواصل تقديم خدماتها الإنسانية للنازحين بمراكز الايواء مصالح الشعب السوداني.. يا لشقاء المصطلحات! تايسون يصنف أعظم 5 ملاكمين في التاريخ السودان.."الشبكة المتخصّصة" في قبضة السلطات مقتل 68 مهاجرا أفريقيا وفقدان العشرات إثر غرق قارب ريال مدريد لفينيسيوس: سنتخلى عنك مثل راموس.. والبرازيلي يرضخ نقل طلاب الشهادة السودانية إلى ولاية الجزيرة يثير استنكار الأهالي مسؤول سوداني يردّ على"شائعة" بشأن اتّفاقية سعودية السودان..إحباط محاولة خطيرة والقبض على 3 متهمين توّترات في إثيوبيا..ماذا يحدث؟ اللواء الركن (م(أسامة محمد أحمد عبد السلام يكتب: موته وحياته سواء فلا تنشغلوا (بالتوافه) دبابيس ودالشريف منتخبنا المدرسي في مواجهة نظيره اليوغندي من أجل البرونزية بعثة منتخبنا تشيد بالأشقاء الجزائرين دقلو أبو بريص هل محمد خير جدل التعين واحقاد الطامعين!! اتحاد جدة يحسم قضية التعاقد مع فينيسيوس حملة في السودان على تجار العملة إعلان خارطة الموسم الرياضي في السودان غنوا للصحافة… وانصتوا لندائها توضيح من نادي المريخ حرام شرعًا.. حملة ضد جبّادات الكهرباء في كسلا تحديث جديد من أبل لهواتف iPhone يتضمن 29 إصلاحاً أمنياً شاهد بالفيديو.. بأزياء مثيرة وعلى أنغام "ولا يا ولا".. الفنانة عشة الجبل تظهر حافية القدمين في "كليب" جديد من شاطئ البحر وساخرون: (جواهر برو ماكس) امرأة على رأس قيادة بنك الخرطوم..!! وحدة الانقاذ البري بالدفاع المدني تنجح في إنتشال طفل حديث الولادة من داخل مرحاض في بالإسكان الثورة 75 بولاية الخرطوم الخرطوم تحت رحمة السلاح.. فوضى أمنية تهدد حياة المدنيين المصرف المركزي في الإمارات يلغي ترخيص "النهدي للصرافة" "الحبيبة الافتراضية".. دراسة تكشف مخاطر اعتماد المراهقين على الذكاء الاصطناعي أنقذ المئات.. تفاصيل "الوفاة البطولية" لضحية حفل محمد رمضان لجنة أمن ولاية الخرطوم تقرر حصر وتصنيف المضبوطات تمهيداً لإعادتها لأصحابها انتظام النوم أهم من عدد ساعاته.. دراسة تكشف المخاطر خبر صادم في أمدرمان اقتسام السلطة واحتساب الشعب شاهد بالصورة والفيديو.. ماذا قالت السلطانة هدى عربي عن "الدولة"؟ شاهد بالصورة والفيديو.. الفنان والممثل أحمد الجقر "يعوس" القراصة ويجهز "الملوحة" ببورتسودان وساخرون: (موهبة جديدة تضاف لقائمة مواهبك الغير موجودة) شاهد بالفيديو.. منها صور زواجه وأخرى مع رئيس أركان الجيش.. العثور على إلبوم صور تذكارية لقائد الدعم السريع "حميدتي" داخل منزله بالخرطوم إلى بُرمة المهدية ودقلو التيجانية وابراهيم الختمية رحيل "رجل الظلّ" في الدراما المصرية... لطفي لبيب يودّع مسرح الحياة زيادة راس المال الاسمي لبنك امدرمان الوطني الي 50 مليار جنيه سوداني وفاة 18 مهاجرًا وفقدان 50 بعد غرق قارب شرق ليبيا احتجاجات لمرضى الكٌلى ببورتسودان السيسي لترامب: ضع كل جهدك لإنهاء حرب غزة تقرير يسلّط الضوء على تفاصيل جديدة بشأن حظر واتساب في السودان استعانت بصورة حسناء مغربية وأدعت أنها قبطية أمدرمانية.. "منيرة مجدي" قصة فتاة سودانية خدعت نشطاء بارزين وعدد كبير من الشباب ووجدت دعم غير مسبوق ونالت شهرة واسعة مقتل شاب ب 4 رصاصات على يد فرد من الجيش بالدويم دقة ضوابط استخراج أو تجديد رخصة القيادة مفخرة لكل سوداني أفريقيا ومحلها في خارطة الأمن السيبراني العالمي الشمالية ونهر النيل أوضاع إنسانية مقلقة.. جرائم وقطوعات كهرباء وطرد نازحين السودان.. مجمّع الفقه الإسلامي ينعي"العلامة" ترامب: "كوكاكولا" وافقت .. منذ اليوم سيصنعون مشروبهم حسب "وصفتي" ! بتوجيه من وزير الدفاع.. فريق طبي سعودي يجري عملية دقيقة لطفلة سودانية نمط حياة يقلل من خطر الوفاة المبكرة بنسبة 40% عَودة شريف لماذا نستغفر 3 مرات بعد التسليم من الصلاة .. احرص عليه باستمرار

شكرا على الإبلاغ!

سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.

بروفيسور مصطفى عبد الله يكتشف جينين يورِّثان مرض ضمور العضلات

الإنتباهة نشر في الانتباهة يوم 24 - 03 - 2013

أعلن البروفسور مصطفى عبد الله محمد صالح - استشاري أعصاب الأطفال بكلية الطب ومستشفى الملك خالد الجامعي بجامعة الملك سعود بالرياض - عن اكتشاف نوعين جديدين من مرض ضمور العضلات، بالتعاون مع علماء من جامعة هارفارد بأمريكا، وجامعات أكسفورد ولندن ونيوكاسل ببريطانيا.
وقال د. مصطفى صالح إن أحد هذين الجينين يُورِّث نوعاً من مرض الوهن العضلي الخَلقي والذي تبدأ أعراضه برخاوة الجسم منذ الطفولة الباكرة وتأخر المشي أو انعدامه مما يؤدي إلى إعاقة حركية وهو ينتج عن خلل الموصِّلات بين الخلايا العصبية والعضل. ويمكن علاجه جزئياً بإعطاء الأدوية المُحفِّزة لهذه المُوصِّلات. وقد تم اكتشاف هذا الجين الجديد في عائلة سعودية أُصِيب منها أربعة أطفال. ووُجِدَت حالة مشابهة من إيطاليا. وقد تم تقديم نتائج هذا البحث في عدّة مؤتمرات علمية عالمية ونُشِرَ مفصّلاً في عدد مارس 2013 بمجلة " العقل " «Brain» ذات المردود العلمي العالي.
وأوضح بروفيسور صالح أن الجين الثاني يورِّث نوعاً من مرض الحثل العضلي الخَلقي ويؤدي إلى ضعف العضلات وضمورها. كما يتسبب في تشوهات بالدماغ والعينين في بعض الحالات. وقد تم اكتشاف هذا الجين في طفلين من أوروبا وتركيا ثم أربعة آخرين من السعودية وأمريكا وجنوب افريقيا.
الجدير بالذكر أن الجين المعطوب تم زرعه في صغار سمك الزّرد وتسبب في نفس الحالة المشابهة للإنسان. وقد نُشِرَ البحث مكتملاً في عدد مارس 2013 بالمجلة الأمريكية للوراثة البشرية «The American Journal of Human Genetics» وهي لا تنشر إلاّ ما يُعَدّ كشفاً جديداً في علم الوراثة البشرية.
يُذكر أن وكالة السودان للأنباء سبق أن أجرت حواراً مطولاً مع البروفسور مصطفى عبد الله محمد صالح في وقت سابق نوَّهَت فيه بما قام به من وصف لأمراض جديدة في مسار طب الأطفال، وعلم أعصاب الأطفال وعلم الوراثة، إضافة لقيامه بتقييم فحص مخبري جديد للتشخيص السريع لمرض التهاب السحايا الجرثومي وتوثيق المعالم الوبائية، والسريرية، والبيولوجية الجزيئية في النطاق لإلتهاب السحايا الإقليمي. وله براءة اختراع مسجلة بالولايات المتحدة الأمريكية عن فحص مخبري لمرض «الحثل العضلي» بالاشتراك مع باحثين من أمريكا وفرنسا وألمانيا واليابان.
وكان البروفسور مصطفى عبد الله محمد صالح، استشاري طب أعصاب الأطفال بكلية الطب ومستشفى الملك خالد الجامعي بجامعة الملك سعود بالرياض كان قد توصل قبل عدة سنوات لاكتشاف علمي «مع آخرين» يتعلق بوصف الجين المورث لنوع جديد من مرض ضمور العضلات والذي يبدأ مبكراً في الطفولة برخاوة العضلات وضعفها ثم يصيب عضلات القلب في العقد الثاني من العمر ويؤدِي إلى الوفاة بأزمةٍ قلبية قبل سن العشرين.
وقد أطلق عليه اسم «مرض صالح للحثل العضلي» وذلك نسبة لقيامه بتقديم أول وصف سريري لهذا المرض عام 1998م وإثبات خصائصه الباثولوجية بالتعاون مع باحثين من جامعة أيوا بالولايات المتحدة.
كما اكتشف نوعاً جديداً من مرض الرّنح الوراثي «الذي يصيب المخيخ» في عام 2010م، وأطلق عليه اسم «مرض صالح للرنح». واكتشف أيضاً الجين المورِّث لنوع جديد من مرض الشلل السفلي التشنّجي «والذي أطلق عليه الرقم 49» عام 2012م.
وقد منح السيد رئيس الجمهورية في عام 2007 البروفسور مصطفى عبد الله محمد صالح وسام الجدارة وذلك تقديراً له على جهوده العلمية في مجال الطب والتي شرفت السودان.

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.