سودارس : بروفيسور مصطفى عبد الله يكتشف جينين يورِّثان مرض ضمور العضلات

إبراهيم شقلاوي يكتب: يرفعون المصاحف على أسنّة الرماح الهلال لم يحقق فوزًا على الأندية الجزائرية على أرضه منذ عام 1982…. لجنة المسابقات بارقو توقف 5 لاعبين من التضامن وتحسم مباراة الدوم والأمل المريخ (B) يواجه الإخلاص في أولي مبارياته بالدوري المحلي بمدينة بربر شاهد بالفيديو.. لدى لقاء جمعهما بالجنود.. "مناوي" يلقب ياسر العطا بزعيم "البلابسة" والأخير يرد على اللقب بهتاف: (بل بس) شاهد بالصورة والفيديو.. ضابطة الدعم السريع "شيراز" تعبر عن إنبهارها بمقابلة المذيعة تسابيح خاطر بالفاشر وتخاطبها (منورة بلدنا) والأخيرة ترد عليها: (بلدنا نحنا ذاتنا معاكم) لماذا نزحوا إلى شمال السودان جمهور مواقع التواصل بالسودان يسخر من المذيعة تسابيح خاطر بعد زيارتها للفاشر ويلقبها بأنجلينا جولي المليشيا.. تعرف على أشهر التعليقات الساخرة شاهد بالصور.. المذيعة المغضوب عليها داخل مواقع التواصل السودانية "تسابيح خاطر" تصل الفاشر جمهور مواقع التواصل بالسودان يسخر من المذيعة تسابيح خاطر بعد زيارتها للفاشر ويلقبها بأنجلينا جولي المليشيا.. تعرف على أشهر التعليقات الساخرة المالية توقع عقد خدمة إيصالي مع مصرف التنمية الصناعية أردوغان: لا يمكننا الاكتفاء بمتابعة ما يجري في السودان مناوي .. سلام على الفاشر وأهلها وعلى شهدائها الذين كتبوا بالدم معنى البطولة وزير الطاقة يتفقد المستودعات الاستراتيجية الجديدة بشركة النيل للبترول أردوغان يفجرّها داوية بشأن السودان بمقاطعة شهيرة جنوب السودان..اعتقال جندي بجهاز الأمن بعد حادثة"الفيديو" اللواء الركن"م" أسامة محمد أحمد عبد السلام يكتب: الإنسانية كلمة يخلو منها قاموس المليشيا وزير سوداني يكشف عن مؤشر خطير شاهد بالصورة والفيديو.. "البرهان" يظهر متأثراً ويحبس دموعه لحظة مواساته سيدة بأحد معسكرات النازحين بالشمالية والجمهور: (لقطة تجسّد هيبة القائد وحنوّ الأب، وصلابة الجندي ودمعة الوطن التي تأبى السقوط) بالصورة.. رجل الأعمال المصري نجيب ساويرس: (قلبي مكسور على أهل السودان والعند هو السبب وأتمنى السلام والإستقرار لأنه بلد قريب إلى قلبي) إحباط محاولة تهريب عدد 200 قطعة سلاح في مدينة عطبرة السعودية : ضبط أكثر من 21 ألف مخالف خلال أسبوع.. و26 متهماً في جرائم التستر والإيواء الترتيب الجديد لأفضل 10 هدافين للدوري السعودي «حافظ القرآن كله وعايشين ببركته».. كيف تحدث محمد رمضان عن والده قبل رحيله؟ محمد رمضان يودع والده لمثواه الأخير وسط أجواء من الحزن والانكسار وفي بدايات توافد المتظاهرين، هتف ثلاثة قحاتة ضد المظاهرة وتبنوا خطابات "لا للحرب" أول جائزة سلام من الفيفا.. من المرشح الأوفر حظا؟ مركزي السودان يصدر ورقة نقدية جديدة برشلونة ينجو من فخ كلوب بروج.. والسيتي يقسو على دورتموند شاهد بالفيديو.. "بقال" يواصل كشف الأسرار: (عندما كنت مع الدعامة لم ننسحب من أم درمان بل عردنا وأطلقنا ساقنا للريح مخلفين خلفنا الغبار وأكثر ما يرعب المليشيا هذه القوة المساندة للجيش "….") "واتساب" يطلق تطبيقه المنتظر لساعات "أبل" بنك السودان .. فك حظر تصدير الذهب بقرار من رئيس الوزراء: السودان يؤسس ثلاث هيئات وطنية للتحول الرقمي والأمن السيبراني وحوكمة البيانات ما الحكم الشرعى فى زوجة قالت لزوجها: "من اليوم أنا حرام عليك"؟ غبَاء (الذكاء الاصطناعي) مخبأة في باطن الأرض..حادثة غريبة في الخرطوم رونالدو يفاجئ جمهوره: سأعتزل كرة القدم "قريبا" صفعة البرهان حرب الأكاذيب في الفاشر: حين فضح التحقيق أكاذيب الكيزان دائرة مرور ولاية الخرطوم تدشن برنامج الدفع الإلكتروني للمعاملات المرورية بمركز ترخيص شهداء معركة الكرامة عقد ملياري لرصف طرق داخلية بولاية سودانية السودان.. افتتاح غرفة النجدة بشرطة ولاية الخرطوم 5 مليارات دولار.. فساد في صادر الذهب حسين خوجلي: (إن أردت أن تنظر لرجل من أهل النار فأنظر لعبد الرحيم دقلو) حسين خوجلي يكتب: عبد الرجيم دقلو.. إن أردت أن تنظر لرجل من أهل النار!! الحُزن الذي يَشبه (أعِد) في الإملاء السجن 15 عام لمستنفر مع التمرد بالكلاكلة عملية دقيقة تقود السلطات في السودان للقبض على متّهمة خطيرة وزير الصحة يوجه بتفعيل غرفة طوارئ دارفور بصورة عاجلة الجنيه السوداني يتعثر مع تضرر صادرات الذهب بفعل حظر طيران الإمارات تركيا.. اكتشاف خبز عمره 1300 عام منقوش عليه صورة يسوع وهو يزرع الحبوب (مبروك النجاح لرونق كريمة الاعلامي الراحل دأود) المباحث الجنائية المركزية بولاية نهر النيل تنهي مغامرات شبكة إجرامية متخصصة في تزوير الأختام والمستندات الرسمية حسين خوجلي يكتب: التنقيب عن المدهشات في أزمنة الرتابة دراسة تربط مياه العبوات البلاستيكية بزيادة خطر السرطان والي البحر الأحمر ووزير الصحة يتفقدان مستشفى إيلا لعلاج أمراض القلب والقسطرة شكوك حول استخدام مواد كيميائية في هجوم بمسيّرات على مناطق مدنية بالفاشر السجائر الإلكترونية قد تزيد خطر الإصابة بالسكري

شكرا على الإبلاغ!

سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.

بروفيسور مصطفى عبد الله يكتشف جينين يورِّثان مرض ضمور العضلات

الإنتباهة نشر في الانتباهة يوم 24 - 03 - 2013

أعلن البروفسور مصطفى عبد الله محمد صالح - استشاري أعصاب الأطفال بكلية الطب ومستشفى الملك خالد الجامعي بجامعة الملك سعود بالرياض - عن اكتشاف نوعين جديدين من مرض ضمور العضلات، بالتعاون مع علماء من جامعة هارفارد بأمريكا، وجامعات أكسفورد ولندن ونيوكاسل ببريطانيا.
وقال د. مصطفى صالح إن أحد هذين الجينين يُورِّث نوعاً من مرض الوهن العضلي الخَلقي والذي تبدأ أعراضه برخاوة الجسم منذ الطفولة الباكرة وتأخر المشي أو انعدامه مما يؤدي إلى إعاقة حركية وهو ينتج عن خلل الموصِّلات بين الخلايا العصبية والعضل. ويمكن علاجه جزئياً بإعطاء الأدوية المُحفِّزة لهذه المُوصِّلات. وقد تم اكتشاف هذا الجين الجديد في عائلة سعودية أُصِيب منها أربعة أطفال. ووُجِدَت حالة مشابهة من إيطاليا. وقد تم تقديم نتائج هذا البحث في عدّة مؤتمرات علمية عالمية ونُشِرَ مفصّلاً في عدد مارس 2013 بمجلة " العقل " «Brain» ذات المردود العلمي العالي.
وأوضح بروفيسور صالح أن الجين الثاني يورِّث نوعاً من مرض الحثل العضلي الخَلقي ويؤدي إلى ضعف العضلات وضمورها. كما يتسبب في تشوهات بالدماغ والعينين في بعض الحالات. وقد تم اكتشاف هذا الجين في طفلين من أوروبا وتركيا ثم أربعة آخرين من السعودية وأمريكا وجنوب افريقيا.
الجدير بالذكر أن الجين المعطوب تم زرعه في صغار سمك الزّرد وتسبب في نفس الحالة المشابهة للإنسان. وقد نُشِرَ البحث مكتملاً في عدد مارس 2013 بالمجلة الأمريكية للوراثة البشرية «The American Journal of Human Genetics» وهي لا تنشر إلاّ ما يُعَدّ كشفاً جديداً في علم الوراثة البشرية.
يُذكر أن وكالة السودان للأنباء سبق أن أجرت حواراً مطولاً مع البروفسور مصطفى عبد الله محمد صالح في وقت سابق نوَّهَت فيه بما قام به من وصف لأمراض جديدة في مسار طب الأطفال، وعلم أعصاب الأطفال وعلم الوراثة، إضافة لقيامه بتقييم فحص مخبري جديد للتشخيص السريع لمرض التهاب السحايا الجرثومي وتوثيق المعالم الوبائية، والسريرية، والبيولوجية الجزيئية في النطاق لإلتهاب السحايا الإقليمي. وله براءة اختراع مسجلة بالولايات المتحدة الأمريكية عن فحص مخبري لمرض «الحثل العضلي» بالاشتراك مع باحثين من أمريكا وفرنسا وألمانيا واليابان.
وكان البروفسور مصطفى عبد الله محمد صالح، استشاري طب أعصاب الأطفال بكلية الطب ومستشفى الملك خالد الجامعي بجامعة الملك سعود بالرياض كان قد توصل قبل عدة سنوات لاكتشاف علمي «مع آخرين» يتعلق بوصف الجين المورث لنوع جديد من مرض ضمور العضلات والذي يبدأ مبكراً في الطفولة برخاوة العضلات وضعفها ثم يصيب عضلات القلب في العقد الثاني من العمر ويؤدِي إلى الوفاة بأزمةٍ قلبية قبل سن العشرين.
وقد أطلق عليه اسم «مرض صالح للحثل العضلي» وذلك نسبة لقيامه بتقديم أول وصف سريري لهذا المرض عام 1998م وإثبات خصائصه الباثولوجية بالتعاون مع باحثين من جامعة أيوا بالولايات المتحدة.
كما اكتشف نوعاً جديداً من مرض الرّنح الوراثي «الذي يصيب المخيخ» في عام 2010م، وأطلق عليه اسم «مرض صالح للرنح». واكتشف أيضاً الجين المورِّث لنوع جديد من مرض الشلل السفلي التشنّجي «والذي أطلق عليه الرقم 49» عام 2012م.
وقد منح السيد رئيس الجمهورية في عام 2007 البروفسور مصطفى عبد الله محمد صالح وسام الجدارة وذلك تقديراً له على جهوده العلمية في مجال الطب والتي شرفت السودان.

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.