المريخ يكسب تجربة البوليس بثلاثية و يتعاقد مع الملغاشي نيكولاس    حسين خوجلي يكتب: السفاح حميدتي يدشن رسالة الدكتوراة بمذبحة مسجد الفاشر    قرار مثير في السودان    وزير الزراعة والري في ختام زيارته للجزيرة: تعافي الجزيرة دحض لدعاوى المجاعة بالسودان    البرهان يصدر قراراً بتعيين مساعد أول للنائب العام لجمهورية السودان    راشفورد يهدي الفوز لبرشلونة    ((سانت لوبوبو وذكريات التمهيدي يامريخاب))    بدء حملة إعادة تهيئة قصر الشباب والأطفال بأم درمان    نوارة أبو محمد تقف على الأوضاع الأمنية بولاية سنار وتزور جامعة سنار    إبراهيم جابر يطمئن على موقف الإمداد الدوائى بالبلاد    قبائل وأحزاب سياسية خسرت بإتباع مشروع آل دقلو    لجنة أمن ولاية الخرطوم: ضبطيات تتعلق بالسرقات وتوقيف أعداد كبيرة من المتعاونين    ما حقيقة وصول الميليشيا محيط القيادة العامة بالفاشر؟..مصدر عسكري يوضّح    هجوم الدوحة والعقيدة الإسرائيلية الجديدة.. «رب ضارة نافعة»    هل سيؤدي إغلاق المدارس إلى التخفيف من حدة الوباء؟!    الخارجية: رئيس الوزراء يعود للبلاد بعد تجاوز وعكة صحية خلال زيارته للسعودية    الخلافات تشتعل بين مدرب الهلال ومساعده عقب خسارة "سيكافا".. الروماني يتهم خالد بخيت بتسريب ما يجري في المعسكر للإعلام ويصرح: (إما أنا أو بخيت)    شاهد بالصورة والفيديو.. بأزياء مثيرة.. تيكتوكر سودانية تخرج وترد على سخرية بعض الفتيات: (أنا ما بتاجر بأعضائي عشان أكل وأشرب وتستاهلن الشتات عبرة وعظة)    تعاون مصري سوداني في مجال الكهرباء    شاهد بالصورة والفيديو.. حصلت على أموال طائلة من النقطة.. الفنانة فهيمة عبد الله تغني و"صراف آلي" من المال تحتها على الأرض وساخرون: (مغارز لطليقها)    شاهد بالفيديو.. شيخ الأمين: (في دعامي بدلعو؟ لهذا السبب استقبلت الدعامة.. أملك منزل في لندن ورغم ذلك فضلت البقاء في أصعب أوقات الحرب.. كنت تحت حراسة الاستخبارات وخرجت من السودان بطائرة عسكرية)    ترامب : بوتين خذلني.. وسننهي حرب غزة    أول دولة تهدد بالانسحاب من كأس العالم 2026 في حال مشاركة إسرائيل    900 دولار في الساعة... الوظيفة التي قلبت موازين الرواتب حول العالم!    "نهاية مأساوية" لطفل خسر أموال والده في لعبة على الإنترنت    شاهد بالصورة والفيديو.. خلال حفل خاص حضره جمهور غفير من الشباب.. فتاة سودانية تدخل في وصلة رقص مثيرة بمؤخرتها وتغمر الفنانة بأموال النقطة وساخرون: (شكلها مشت للدكتور المصري)    محمد صلاح يكتب التاريخ ب"6 دقائق" ويسجل سابقة لفرق إنجلترا    السعودية وباكستان توقعان اتفاقية دفاع مشترك    المالية تؤكد دعم توطين العلاج داخل البلاد    غادر المستشفى بعد أن تعافي رئيس الوزراء من وعكة صحية في الرياض    تحالف خطير.. كييف تُسَلِّح الدعم السريع وتسير نحو الاعتراف بتأسيس!    دوري الأبطال.. مبابي يقود ريال مدريد لفوز صعب على مارسيليا    شاهد بالفيديو.. نجم السوشيال ميديا ود القضارف يسخر من الشاب السوداني الذي زعم أنه المهدي المنتظر: (اسمك يدل على أنك بتاع مرور والمهدي ما نازح في مصر وما عامل "آي لاينر" زيك)    الجزيرة: ضبط أدوية مهربة وغير مسجلة بالمناقل    ماذا تريد حكومة الأمل من السعودية؟    شاهد بالصور.. زواج فتاة "سودانية" من شاب "بنغالي" يشعل مواقع التواصل وإحدى المتابعات تكشف تفاصيل هامة عن العريس: (اخصائي مهن طبية ويملك جنسية إحدى الدول الأوروبية والعروس سليلة أعرق الأسر)    الشرطة تضع حداً لعصابة النشل والخطف بصينية جسر الحلفايا    إنت ليه بتشرب سجاير؟! والله يا عمو بدخن مجاملة لأصحابي ديل!    في أزمنة الحرب.. "زولو" فنان يلتزم بالغناء للسلام والمحبة    إيد على إيد تجدع من النيل    حسين خوجلي يكتب: الأمة العربية بين وزن الفارس ووزن الفأر..!    ضياء الدين بلال يكتب: (معليش.. اكتشاف متأخر)!    في الجزيرة نزرع أسفنا    مباحث شرطة القضارف تسترد مصوغات ذهبية مسروقة تقدر قيمتها ب (69) مليون جنيه    من هم قادة حماس الذين استهدفتهم إسرائيل في الدوحة؟    في عملية نوعية.. مقتل قائد الأمن العسكري و 6 ضباط آخرين وعشرات الجنود    الخرطوم: سعر جنوني لجالون الوقود    السجن المؤبّد لمتهم تعاون مع الميليشيا في تجاريًا    وصية النبي عند خسوف القمر.. اتبع سنة سيدنا المصطفى    عثمان ميرغني يكتب: "اللعب مع الكبار"..    جنازة الخوف    حكاية من جامع الحارة    حسين خوجلي يكتب: حكاية من جامع الحارة    تخصيص مستشفى الأطفال أمدرمان كمركز عزل لعلاج حمى الضنك    مشكلة التساهل مع عمليات النهب المسلح في الخرطوم "نهب وليس 9 طويلة"    وسط حراسة مشددة.. التحقيق مع الإعلامية سارة خليفة بتهمة غسيل الأموال    نفسية وعصبية.. تعرف على أبرز أسباب صرير الأسنان عند النوم    بعد خطوة مثيرة لمركز طبي.."زلفو" يصدر بيانًا تحذيريًا لمرضى الكلى    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



بروفيسور مصطفى عبد الله يكتشف جينين يورِّثان مرض ضمور العضلات
الإنتباهة نشر في الانتباهة يوم 24 - 03 - 2013

أعلن البروفسور مصطفى عبد الله محمد صالح - استشاري أعصاب الأطفال بكلية الطب ومستشفى الملك خالد الجامعي بجامعة الملك سعود بالرياض - عن اكتشاف نوعين جديدين من مرض ضمور العضلات، بالتعاون مع علماء من جامعة هارفارد بأمريكا، وجامعات أكسفورد ولندن ونيوكاسل ببريطانيا.
وقال د. مصطفى صالح إن أحد هذين الجينين يُورِّث نوعاً من مرض الوهن العضلي الخَلقي والذي تبدأ أعراضه برخاوة الجسم منذ الطفولة الباكرة وتأخر المشي أو انعدامه مما يؤدي إلى إعاقة حركية وهو ينتج عن خلل الموصِّلات بين الخلايا العصبية والعضل. ويمكن علاجه جزئياً بإعطاء الأدوية المُحفِّزة لهذه المُوصِّلات. وقد تم اكتشاف هذا الجين الجديد في عائلة سعودية أُصِيب منها أربعة أطفال. ووُجِدَت حالة مشابهة من إيطاليا. وقد تم تقديم نتائج هذا البحث في عدّة مؤتمرات علمية عالمية ونُشِرَ مفصّلاً في عدد مارس 2013 بمجلة " العقل " «Brain» ذات المردود العلمي العالي.
وأوضح بروفيسور صالح أن الجين الثاني يورِّث نوعاً من مرض الحثل العضلي الخَلقي ويؤدي إلى ضعف العضلات وضمورها. كما يتسبب في تشوهات بالدماغ والعينين في بعض الحالات. وقد تم اكتشاف هذا الجين في طفلين من أوروبا وتركيا ثم أربعة آخرين من السعودية وأمريكا وجنوب افريقيا.
الجدير بالذكر أن الجين المعطوب تم زرعه في صغار سمك الزّرد وتسبب في نفس الحالة المشابهة للإنسان. وقد نُشِرَ البحث مكتملاً في عدد مارس 2013 بالمجلة الأمريكية للوراثة البشرية «The American Journal of Human Genetics» وهي لا تنشر إلاّ ما يُعَدّ كشفاً جديداً في علم الوراثة البشرية.
يُذكر أن وكالة السودان للأنباء سبق أن أجرت حواراً مطولاً مع البروفسور مصطفى عبد الله محمد صالح في وقت سابق نوَّهَت فيه بما قام به من وصف لأمراض جديدة في مسار طب الأطفال، وعلم أعصاب الأطفال وعلم الوراثة، إضافة لقيامه بتقييم فحص مخبري جديد للتشخيص السريع لمرض التهاب السحايا الجرثومي وتوثيق المعالم الوبائية، والسريرية، والبيولوجية الجزيئية في النطاق لإلتهاب السحايا الإقليمي. وله براءة اختراع مسجلة بالولايات المتحدة الأمريكية عن فحص مخبري لمرض «الحثل العضلي» بالاشتراك مع باحثين من أمريكا وفرنسا وألمانيا واليابان.
وكان البروفسور مصطفى عبد الله محمد صالح، استشاري طب أعصاب الأطفال بكلية الطب ومستشفى الملك خالد الجامعي بجامعة الملك سعود بالرياض كان قد توصل قبل عدة سنوات لاكتشاف علمي «مع آخرين» يتعلق بوصف الجين المورث لنوع جديد من مرض ضمور العضلات والذي يبدأ مبكراً في الطفولة برخاوة العضلات وضعفها ثم يصيب عضلات القلب في العقد الثاني من العمر ويؤدِي إلى الوفاة بأزمةٍ قلبية قبل سن العشرين.
وقد أطلق عليه اسم «مرض صالح للحثل العضلي» وذلك نسبة لقيامه بتقديم أول وصف سريري لهذا المرض عام 1998م وإثبات خصائصه الباثولوجية بالتعاون مع باحثين من جامعة أيوا بالولايات المتحدة.
كما اكتشف نوعاً جديداً من مرض الرّنح الوراثي «الذي يصيب المخيخ» في عام 2010م، وأطلق عليه اسم «مرض صالح للرنح». واكتشف أيضاً الجين المورِّث لنوع جديد من مرض الشلل السفلي التشنّجي «والذي أطلق عليه الرقم 49» عام 2012م.
وقد منح السيد رئيس الجمهورية في عام 2007 البروفسور مصطفى عبد الله محمد صالح وسام الجدارة وذلك تقديراً له على جهوده العلمية في مجال الطب والتي شرفت السودان.

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.