التهديد بإغلاق مضيق هرمز يضع الاقتصاد العالمي على "حافة الهاوية"    تدهور غير مسبوق في قيمة الجنيه السوداني    ايران تطاطىء الرأس بصورة مهينة وتتلقى الضربات من اسرائيل بلا رد    غوغل تطلب من ملياري مستخدم تغيير كلمة مرور جيميل الآن    يبدو كالوحش.. أرنولد يبهر الجميع في ريال مدريد    كيم كارداشيان تنتقد "قسوة" إدارة الهجرة الأمريكية    "دم على نهد".. مسلسل جريء يواجه شبح المنع قبل عرضه    خطأ شائع أثناء الاستحمام قد يهدد حياتك    خدعة بسيطة للنوم السريع… والسر في القدم    وجوه جديدة..تسريبات عن التشكيل الوزاري الجديد في الحكومة السودانية    السلطات السودانية تضع النهاية لمسلسل منزل الكمير    (برقو ومن غيرك يابرقو)    المباحث الجنائية المركزية ولاية الجزيرة تنفذ حملة أمنية كبري بالسوق العمومي وتضبط معتادي إجرام    بيان هام من السفارة السودانية في تركيا للسودانيين    "بناء الدولة وفق الأسس العلمية".. كامل إدريس يدعو أساتذة الجامعات للاسهام في نهضة البلاد وتنميتها    نبيل عبد الله: قواتنا بالفرقة 14 مشاة صدّت هجومًا من متمردي الحركة الشعبية بمحطة الدشول    بلاغ بوجود قنبلة..طائرة سعودية تغيّر مسارها..ما التفاصيل؟    مباحث شرطة الولاية الشمالية تتمكن من إماطة اللثام عن جريمة قتل غامضة وتوقف المتورطين    مونديال الأندية.. فرصة مبابي الأخيرة في سباق الكرة الذهبية    كيف تغلغلت إسرائيل في الداخل الإيراني ؟!    أردوغان: الهجوم الإسرائيلي على إيران له أهداف خبيثة    المملكة تستعرض إستراتيجية الأمن الغذائي لدول مجلس التعاون الخليجي    الصادق الرزيقي يكتب: الدعم السريع وشهية الحروب التي فُتحت في الإقليم    أنباء عن اغتيال ناظر في السودان    خسائر ضخمة ل"غانا"..تقرير خطير يكشف المثير    الترجي يسقط أمام فلامنغو في مونديال الأندية    فيكم من يحفظ (السر)؟    الحلقة رقم (3) من سلسلة إتصالاتي مع اللواء الركن متمرد مهدي الأمين كبة    افتتاح المرحلة النهائية للدوري التأهيلي للممتاز عصر اليوم باستاد الدامر.    في السودان :كيف تتم حماية بلادنا من اختراق المخابرات الإسرائيلية للوسط الصحفي    من الجزيرة إلى كرب التوم..هل دخل الجنجويد مدينة أو قرية واستمرت فيها الحياة طبيعية؟    الحرب الايرانية – الاسرائيلية: بعيدا عن التكتيات العسكرية    نقل أسلحة إسرائيلية ومسيرات أوكرانية الى افريقيا بمساعدة دولة عربية    والي الخرطوم يصدر عدداً من الموجهات التنظيمية والادارية لمحاربة السكن العشوائي    أدوية يجب تجنب تناولها مع القهوة    شاهد بالصور والفيديو.. الفنان حسين الصادق ينزع "الطاقية" من رأس زميله "ود راوة" ويرتديها أثناء تقديم الأخير وصلة غنائية في حفل حاشد بالسعودية وساخرون: (إنصاف مدني النسخة الرجالية)    إدارة مكافحة المخدرات بولاية البحر الأحمر تفكك شبكة إجرامية تهرب مخدر القات    (يمكن نتلاقى ويمكن لا)    سمير العركي يكتب: رسالة خبيثة من إسرائيل إلى تركيا    عناوين الصحف الرياضية السودانية الصادرة اليوم الأثنين 16 يونيو 2025    شاهد بالفيديو.. كشف عن معاناته وطلب المساعدة.. شاب سوداني بالقاهرة يعيش في الشارع بعد أن قامت زوجته بطرده من المنزل وحظر رقم هاتفه بسبب عدم مقدرته على دفع إيجار الشقة    رباعية نظيفة .. باريس يهين أتلتيكو مدريد في مونديال الأندية    بالصورة.."أتمنى لها حياة سعيدة".. الفنان مأمون سوار الدهب يفاجئ الجميع ويعلن إنفصاله رسمياً عن زوجته الحسناء ويكشف الحقائق كاملة: (زي ما كل الناس عارفه الطلاق ما بقع على"الحامل")    المدير العام للشركة السودانية للموارد المعدنية يؤكد أهمية مضاعفة الإنتاج    المباحث الجنائية المركزية بولايةنهر النيل تنجح في فك طلاسم بلاغ قتيل حي الطراوة    السودان..خطوة جديدة بشأن السفر    3 آلاف و820 شخصا"..حريق في مبنى بدبي والسلطات توضّح    بالصور.. زوجة الميرغني تقضي إجازتها الصيفية مع ابنتها وسط الحيوانات    معلومات جديدة عن الناجي الوحيد من طائرة الهند المنكوبة.. مكان مقعده ينقذه من الموت    بعد حالات تسمّم مخيفة..إغلاق مطعم مصري شهير وتوقيف مالكه    إنهاء معاناة حي شهير في أمدرمان    وزارة الصحة وبالتعاون مع صحة الخرطوم تعلن تنفيذ حملة الاستجابة لوباء الكوليرا    اكتشاف مثير في صحراء بالسودان    رؤيا الحكيم غير ملزمة للجيش والشعب السوداني    شاهد بالفيديو.. داعية سوداني شهير يثير ضجة إسفيرية غير مسبوقة: (رأيت الرسول صلى الله عليه وسلم في المنام وأوصاني بدعوة الجيش والدعم السريع للتفاوض)    أثار محمد هاشم الحكيم عاصفة لم يكن بحاجة إلي آثارها الإرتدادية علي مصداقيته الكلامية والوجدانية    ما هي محظورات الحج للنساء؟    قُلْ: ليتني شمعةٌ في الظلامْ؟!    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



بروفيسور مصطفى عبد الله يكتشف جينين يورِّثان مرض ضمور العضلات
الإنتباهة نشر في الانتباهة يوم 24 - 03 - 2013

أعلن البروفسور مصطفى عبد الله محمد صالح - استشاري أعصاب الأطفال بكلية الطب ومستشفى الملك خالد الجامعي بجامعة الملك سعود بالرياض - عن اكتشاف نوعين جديدين من مرض ضمور العضلات، بالتعاون مع علماء من جامعة هارفارد بأمريكا، وجامعات أكسفورد ولندن ونيوكاسل ببريطانيا.
وقال د. مصطفى صالح إن أحد هذين الجينين يُورِّث نوعاً من مرض الوهن العضلي الخَلقي والذي تبدأ أعراضه برخاوة الجسم منذ الطفولة الباكرة وتأخر المشي أو انعدامه مما يؤدي إلى إعاقة حركية وهو ينتج عن خلل الموصِّلات بين الخلايا العصبية والعضل. ويمكن علاجه جزئياً بإعطاء الأدوية المُحفِّزة لهذه المُوصِّلات. وقد تم اكتشاف هذا الجين الجديد في عائلة سعودية أُصِيب منها أربعة أطفال. ووُجِدَت حالة مشابهة من إيطاليا. وقد تم تقديم نتائج هذا البحث في عدّة مؤتمرات علمية عالمية ونُشِرَ مفصّلاً في عدد مارس 2013 بمجلة " العقل " «Brain» ذات المردود العلمي العالي.
وأوضح بروفيسور صالح أن الجين الثاني يورِّث نوعاً من مرض الحثل العضلي الخَلقي ويؤدي إلى ضعف العضلات وضمورها. كما يتسبب في تشوهات بالدماغ والعينين في بعض الحالات. وقد تم اكتشاف هذا الجين في طفلين من أوروبا وتركيا ثم أربعة آخرين من السعودية وأمريكا وجنوب افريقيا.
الجدير بالذكر أن الجين المعطوب تم زرعه في صغار سمك الزّرد وتسبب في نفس الحالة المشابهة للإنسان. وقد نُشِرَ البحث مكتملاً في عدد مارس 2013 بالمجلة الأمريكية للوراثة البشرية «The American Journal of Human Genetics» وهي لا تنشر إلاّ ما يُعَدّ كشفاً جديداً في علم الوراثة البشرية.
يُذكر أن وكالة السودان للأنباء سبق أن أجرت حواراً مطولاً مع البروفسور مصطفى عبد الله محمد صالح في وقت سابق نوَّهَت فيه بما قام به من وصف لأمراض جديدة في مسار طب الأطفال، وعلم أعصاب الأطفال وعلم الوراثة، إضافة لقيامه بتقييم فحص مخبري جديد للتشخيص السريع لمرض التهاب السحايا الجرثومي وتوثيق المعالم الوبائية، والسريرية، والبيولوجية الجزيئية في النطاق لإلتهاب السحايا الإقليمي. وله براءة اختراع مسجلة بالولايات المتحدة الأمريكية عن فحص مخبري لمرض «الحثل العضلي» بالاشتراك مع باحثين من أمريكا وفرنسا وألمانيا واليابان.
وكان البروفسور مصطفى عبد الله محمد صالح، استشاري طب أعصاب الأطفال بكلية الطب ومستشفى الملك خالد الجامعي بجامعة الملك سعود بالرياض كان قد توصل قبل عدة سنوات لاكتشاف علمي «مع آخرين» يتعلق بوصف الجين المورث لنوع جديد من مرض ضمور العضلات والذي يبدأ مبكراً في الطفولة برخاوة العضلات وضعفها ثم يصيب عضلات القلب في العقد الثاني من العمر ويؤدِي إلى الوفاة بأزمةٍ قلبية قبل سن العشرين.
وقد أطلق عليه اسم «مرض صالح للحثل العضلي» وذلك نسبة لقيامه بتقديم أول وصف سريري لهذا المرض عام 1998م وإثبات خصائصه الباثولوجية بالتعاون مع باحثين من جامعة أيوا بالولايات المتحدة.
كما اكتشف نوعاً جديداً من مرض الرّنح الوراثي «الذي يصيب المخيخ» في عام 2010م، وأطلق عليه اسم «مرض صالح للرنح». واكتشف أيضاً الجين المورِّث لنوع جديد من مرض الشلل السفلي التشنّجي «والذي أطلق عليه الرقم 49» عام 2012م.
وقد منح السيد رئيس الجمهورية في عام 2007 البروفسور مصطفى عبد الله محمد صالح وسام الجدارة وذلك تقديراً له على جهوده العلمية في مجال الطب والتي شرفت السودان.

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.