أعلن عالم سوداني في مجال أعصاب الأطفال مقيم في المملكة العربية السعودية أمس عن اكتشافه لنوع جديد من مرض الشلل السفلى التشنّجي الوراثي، بالتعاون مع علماء من معهد الوراثة الجزيئية بباريس في فرنسا0 وكشف البروفسور مصطفى عبدالله محمد صالح استشاري أعصاب الأطفال بكلية الطب ومستشفى الملك خالد الجامعي بجامعة الملك سعود بالرياض أن أعراض هذا المرض تبدأ عند الطفولة بتأخّر المشي وبطئ وتصلب في حركة الرجلين مما يؤدى لاحقاً لشلل الجزء الأسفل من الجسم وحول أسباب هذا المرض أوضح البروفسور مصطفى عبدالله محمد صالح في صحفي أمس في الرياض أنه ينتج من تآكل خلايا النخاع الشوكي وهو مرض وراثي شائع الحدوث نسبياً في الجزيرة العربية وشمال إفريقيا (وأيضاً السودان) وينتج من اعتلال بعض الجينات وبعد أكثر من عشر سنوات من التحاليل الجزيئية والمعملية تم اكتشاف الجين الموّرث لهذا النوع الجديد من الشلل السفلي التشنّجي ( والذي أطلق عليه الرقم 49) في عائلتين سعوديتين وثبت أن اعتلال هذا المورّث يؤدي إلى اعتلال خلايا الطاقة واستقلاب الشحوم الفسفورية في الجسم بعد ذلك تم اكتشاف هذا الجين الجديد في حالات مشابهه من مصر وإيطاليا وقد تم تقديم نتائج هذه الأبحاث في عدة مؤتمرات علمية عالمية، ونشرت مكتملة ومفصّله في المجلة الأمريكية للوراثة البشرية في (The American Journal of Human Genetics) موقعها الإلكتروني بتاريخ 21 /11/2012م0 الجدير بالذكر أن هذه المجلة تمتاز بمعايير صارمة، ولا تنشر إلاّ ما يٌعدّ كشفاً جديداً في علم الوراثة البشرية يذكر أن صحفا ووكالات أنباء عربية ودولية نشرت تقارير صحفية وأجرت حوارات مع العالم السوداني البروفسور مصطفى عبد الله صالح نوهت فيه بما قام به من وصف لأمراض جديدة في مسار طب الأطفال، وعلم أعصاب الأطفال وعلم الوراثة، إضافة لقيامه بتقييم فحص مخبري جديد للتشخيص السريع لمرض إلتهاب السحايا الجرثومي وتوثيق المعالم الوبائية، والسريرية، والبيولوجية الجزيئية في النطاق لإلتهاب السحايا الإقليمي. وله براءة اختراع مسجلة بالولايات المتحدةالأمريكية عن فحص مخبري لمرض «الحثل العضلي» بالاشتراك مع باحثين من أمريكا وفرنسا وألمانيا واليابان. وكان البروفسيور مصطفى عبدالله محمد صالح ، استشاري طب أعصاب الأطفال بكلية الطب ومستشفى الملك خالد الجامعي بجامعة الملك سعود بالرياض قد توصل قبل عدة سنوات لاكتشاف علمي (مع آخرين ) يتعلق بوصف الجين المورث لنوع جديد من مرض ضمور العضلات والذي يبدأ مبكراً في الطفولة برخاوة العضلات و ضعفها ثم يصيب عضلات القلب في العقد الثاني من العمر و يؤدِي إلى الوفاة بأزمةٍ قلبية قبل سن العشرين. وقد أطلق عليه اسم( مرض صالح للحثل العضلي ) وذلك نسبة لقيامه بتقديم أول وصف سريري لهذا المرض عام 1998م وأثبات خصائصه الباثولوجية بالتعاون مع باحثين من جامعة أيوا بالولايات المتحدة كما اكتشف نوعاً جديداً من مرض الرّنح الوراثي (الذي يصيب المخيخ) في عام 2010م، وأطلق عليه أسم (مرض صالح للّرنح)0 وقد منح السيد الرئيس السوداني عمر البشير في عام 2007 البروفسور مصطفى عبدالله محمد صالح وسام الجدارة وذلك تقديرا له على جهوده العلمية في مجال الطب والتي شرفت السودان.