سودارس : عالم سوداني يكتشف الجين المورّث لنوع جديد من مرض الشلل السفلى التشنّجي

قالت إنّها خرجت من آلية تحديد أسعار الوقود..الطاقة تكشف تفاصيل 20 باخرة في محيط البحر الأحمر شاهد بالفيديو.. داخل حرم إحدى المدارس.. والي النيل الأبيض ينفعل على وزير التربية والتعليم ويحظى بإشادة الجمهور: (لن أذهب حتى ينتهي البناء) شاهد بالفيديو.. الفنانة هدى عربي تخلع حذائها أثناء الحفل وتدخل في وصلة رقص مثيرة اختبار نسخة مدفوعة جديدة من "إنستغرام" "آبل" تستعد لإطلاق أول آيفون قابل للطي النفط ينخفض 1% بعد تقرير ترامب إنهاء حرب إيران "يغفر الله للجميع إلا باجيو!".. مأساة اللاعب الذي مات واقفا – فيديو عيد ميلاد إيمى سمير غانم.. خطوات ثابتة واختيارات مدروسة فى مسيرتها الفنية قرار لحكومة السودان بشأن معبر أدري قيادي بحزب المؤتمر الوطني يحسم جدل مثير صبري محمد علي (العيكورة) يكتب: *هذا ما قاله لي وزير التعليم العالي والبحث العلمي ظهر اليوم* عثمان ميرغني يكتب: فساد.. الفساد.. والي الخرطوم يوجه وزارة التخطيط العمراني بتطبيق القوانين وتسريع إجراءات معاملات الأراضي جهاز المخابرات العامة يدشن مبادرة العودة الطوعية للاجئين السودانيين من مصر إكتمال فتح الطرق والشوارع الداخلية بمنطقة وسط الخرطوم ارتفاع جديد في أسعار الوقود بالخرطوم شاهد بالفيديو.. رمى عليهم عبوة ناسفة وهرب.. جنود بالدعم السريع يضبطون مرتزق من جنوب السودان في وضع مخل مع سيدة داخل "راكوبة" بمدينة الفولة شاهد بالفيديو.. فنان "ربابة" سوداني يثير تفاعل الجمهور بعد ترديده أغنياته الشهيرة (صورة وصوت) في حفل حاشد بالسعودية الهلال يواجه أُماجوجو لتوسيع فارق الصدارة شاهد بالفيديو.. داخل حرم إحدى المدارس.. والي النيل الأبيض ينفعل على وزير التربية والتعليم ويحظى بإشادة الجمهور: (لن أذهب حتى ينتهي البناء) الأهلي يخسر من ساردية بدوري شندي (أماجوجو والنقطة 54) برشلونة يتلقى دفعة معنوية قبل مواجهة أتلتيكو مدريد شراكة استراتيجية بين "الشباب والرياضة" و"الصناعة" لتمكين المبتكرين ودعم الإنتاج الشبابي كريم عبد العزيز وفريق مطلوب عائليا يبحثون عن دولة أوروبية للتصوير الخارجى أزمة منشطات تشعل دوري أبطال إفريقيا.. الهلال السوداني يشكو نهضة بركان المغربي ل"الكاف" أيهما أكثر فائدة القهوة أم عصير البرتقال صباحًا.. والكميات المناسبة آلام الدورة ليست دائمًا طبيعية.. إشارات تكشف بطانة الرحم المهاجرة مبكرًا فصيلة الدم تكشف احتمالية الإصابة بالسكري السيسي للرئيس ترامب: لا أحد يمكنه وقف الحرب في المنطقة إلا أنت "فيفا" يتّخذ موقفًا حازمًا بشأن مشاركة إيران في كأس العالم مصر.. الدولار يقترب من 54 جنيها لأول مرة سارة بركة: أحمد العوضى مجتهد بشكل كبير وبيحب شغله جدا اختيار غير متوقع لمستقبل "الملك المصري" وجبة سمك تُنهي حياة 3 سودانيين بالقاهرة وتتسبب في إصابة 4 آخرين بحالة تسمم غذائى حاد بسبب ضعف الراتب.. وزير الثروة الحيوانية بالسودان يبحث عن عمل إضافي رئيس الوزراء يصدر قرارًا بشأن الرسوم الجديدة في المعابر محمد عبد الباسط يكتب: لهذا تحركت باكستان الآن للوساطة بين أمريكا وإيران السكوت على هذا الأمر لا يرضي الله ولا رسوله!! ارتفاع أسعار الذهب في السودان الخليج الضحية الكبرى: إيران وجهت 83% من هجماتها إليه… و17% فقط إلى إسرائيل مهلة أخيرة للمخالفين: خيارات متعددة لمعالجة أوضاع التأشيرات المنتهية في السعودية ترامب يصدر أوامره ويكشف تطورات مثيرة مع إيران الأمن يداهم مخزن يبيع الوقود المهرب لعصابات التنقيب عن الذهب رئيس الأهلي مدني وابنه يتعرضان لحادث مروع المباحث تنهي مغامرات شبكة إجرامية متخصصة في الإحتيال علي أصحاب المحلات التجارية عن طريق اشعارات تطبيق بنكك المزيفة ضبط 238 كجم من "الآيس" وأسلحة بجانب نحاس بولاية البحر الاحمر ضبط 238 كجم من "الآيس" وأسلحة بجانب نحاس بولاية البحر الاحمر الشيخ بن زومة.. إلى جنة الخلد قيم الهلال المتوارثة يجب أن تبقى أبد الدهر في زمن الضجيج.. القرآن بوصلة المعنى والسكينة د.مزمل أبو القاسم يكتب: دموع الباز.. وزاهر! (2) السودان.. الدفاع المدني يستعين ب"التوك توك" طفح جلدي في رقبة الرئيس ترمب يثير تساؤلات حول صحته صوت لا يغيب.. محمد رفعت ورحلة الآذان الخالد في رمضان أجهزة الأمن السودانية تنهي مغامرات لص الصيدليات في عطبرة شاهد بالفيديو.. الوطن يتعافى ويعود.. تزاحم مئات المصلين في صلاة التراويح بمسجد السيدة سنهوري بالخرطوم السودان.. فكّ طلاسم"تبيدي للمجوهرات" في الخرطوم والتحقيقيات تفجّر مفاجأة

شكرا على الإبلاغ!

سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.

عالم سوداني يكتشف الجين المورّث لنوع جديد من مرض الشلل السفلى التشنّجي

آخر لحظة نشر في آخر لحظة يوم 04 - 12 - 2012

أعلن عالم سوداني في مجال أعصاب الأطفال مقيم في المملكة العربية السعودية أمس عن اكتشافه لنوع جديد من مرض الشلل السفلى التشنّجي الوراثي، بالتعاون مع علماء من معهد الوراثة الجزيئية بباريس في فرنسا0 وكشف البروفسور مصطفى عبدالله محمد صالح استشاري أعصاب الأطفال بكلية الطب ومستشفى الملك خالد الجامعي بجامعة الملك سعود بالرياض أن أعراض هذا المرض تبدأ عند الطفولة بتأخّر المشي وبطئ وتصلب في حركة الرجلين مما يؤدى لاحقاً لشلل الجزء الأسفل من الجسم وحول أسباب هذا المرض أوضح البروفسور مصطفى عبدالله محمد صالح في صحفي أمس في الرياض أنه ينتج من تآكل خلايا النخاع الشوكي وهو مرض وراثي شائع الحدوث نسبياً في الجزيرة العربية وشمال إفريقيا (وأيضاً السودان) وينتج من اعتلال بعض الجينات وبعد أكثر من عشر سنوات من التحاليل الجزيئية والمعملية تم اكتشاف الجين الموّرث لهذا النوع الجديد من الشلل السفلي التشنّجي ( والذي أطلق عليه الرقم 49) في عائلتين سعوديتين وثبت أن اعتلال هذا المورّث يؤدي إلى اعتلال خلايا الطاقة واستقلاب الشحوم الفسفورية في الجسم بعد ذلك تم اكتشاف هذا الجين الجديد في حالات مشابهه من مصر وإيطاليا وقد تم تقديم نتائج هذه الأبحاث في عدة مؤتمرات علمية عالمية، ونشرت مكتملة ومفصّله في المجلة الأمريكية للوراثة البشرية في (The American Journal of Human Genetics) موقعها الإلكتروني بتاريخ 21 /11/2012م0 الجدير بالذكر أن هذه المجلة تمتاز بمعايير صارمة، ولا تنشر إلاّ ما يٌعدّ كشفاً جديداً في علم الوراثة البشرية يذكر أن صحفا ووكالات أنباء عربية ودولية نشرت تقارير صحفية وأجرت حوارات مع العالم السوداني البروفسور مصطفى عبد الله صالح نوهت فيه بما قام به من وصف لأمراض جديدة في مسار طب الأطفال، وعلم أعصاب الأطفال وعلم الوراثة، إضافة لقيامه بتقييم فحص مخبري جديد للتشخيص السريع لمرض إلتهاب السحايا الجرثومي وتوثيق المعالم الوبائية، والسريرية، والبيولوجية الجزيئية في النطاق لإلتهاب السحايا الإقليمي. وله براءة اختراع مسجلة بالولايات المتحدة الأمريكية عن فحص مخبري لمرض «الحثل العضلي» بالاشتراك مع باحثين من أمريكا وفرنسا وألمانيا واليابان. وكان البروفسيور مصطفى عبدالله محمد صالح ، استشاري طب أعصاب الأطفال بكلية الطب ومستشفى الملك خالد الجامعي بجامعة الملك سعود بالرياض قد توصل قبل عدة سنوات لاكتشاف علمي (مع آخرين ) يتعلق بوصف الجين المورث لنوع جديد من مرض ضمور العضلات والذي يبدأ مبكراً في الطفولة برخاوة العضلات و ضعفها ثم يصيب عضلات القلب في العقد الثاني من العمر و يؤدِي إلى الوفاة بأزمةٍ قلبية قبل سن العشرين. وقد أطلق عليه اسم( مرض صالح للحثل العضلي ) وذلك نسبة لقيامه بتقديم أول وصف سريري لهذا المرض عام 1998م وأثبات خصائصه الباثولوجية بالتعاون مع باحثين من جامعة أيوا بالولايات المتحدة كما اكتشف نوعاً جديداً من مرض الرّنح الوراثي (الذي يصيب المخيخ) في عام 2010م، وأطلق عليه أسم (مرض صالح للّرنح)0 وقد منح السيد الرئيس السوداني عمر البشير في عام 2007 البروفسور مصطفى عبدالله محمد صالح وسام الجدارة وذلك تقديرا له على جهوده العلمية في مجال الطب والتي شرفت السودان.

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.