د -مازن سلمان حمود--ماجستير تغذية علاجية --جامعة لندن تحدث التشوهات الخلقية عند الأطفال نتيجة لاختلال في التكوين البيولوجي لبعض التفاعلات الحيوية في الجسم. وتظهر هذه الاختلافات على شكل تخلف عقلي أو تشوه خلقي عند بعض الاطفال لأن قمساً من هذا التخلف العقلي سببه نقص في بعض التفاعلات الكيمياوية أو نقص أو زيادة في بعض الأحماض الامينية وهي الأحماض المكونة للبروتين . وهنالك أمراض أو اضطرابات سلوكية عديدة جداً تحدث أثناء تكون الجنين وسوف نهتم بالتشوهات التي يمكن السيطرة عليها، إما بالامتناع أو تناول مواد غذائية خاصة. التخلف العقلي يحدث التخلف العقلي نتيجة نقص في انزيم فنيل الانين هايدرو كزليز أثناء فترة تكوين الجنين، وهذا الانزيم مهم في عملية تحول الحامض الاميني فينيل الانين الى التايروسين . ونتيجة لهذا النقص الولادي يتجمع حامض فينل الانين بكميات عالية في الجسم خصوصا في الدم وفي سائل العمود الفقري مما يسبب تلفاً في الدماغ وحدوث التخلف العقلي عند الطفل، إلا اذا اكتشف هذا النقص في الايام الاولى من عمر الطفل فيمكن التغلب عليه بوساطة منع اعطاء الطفل مواد غذائية تحتوي على هذا الحامض . علامات التخلف العقلي يصاب الاطفال بالتشنجات العصبية والرجفة، ووضع اليد امام العين واهتزاز الجسم باستمرار وتيبس الجلد واكزيما الجلد بالاضافة الى التخلف العقلي الواضح . وهذه العلامات تظهر في الأشهر الستة الاولى من عمر الطفل، وإذا شخص الطفل في الاسابيع الاولى من عمره فيمكن وقاية الطفل من الاصابة بهذه الاعراض والتخلف العقلي . وهذا يتم عن طريق اجراء فحص شامل لجميع الاطفال حديثي الولادة لأنه لا يمكن تشخيص المرض في الاسابيع الاولى من عمر الطفل لعدم ظهور أي عرض مرضي في الاسابيع الاولى، وهذا الفحص الطبي يدعى فحص كوثري ويمكن عمله في أي مختبر وبسهولة . العلاج يعتمد علاج هذا المرض بعد التشخيص بوساطة إجراء فحص كوثري على اعطاء الطفل كمية قليلة جداً من الحامض الاميني فينل الانين في غذائه اليومي وذلك لمنع تراكم هذا الحامض في الدماغ واصابة الطفل بالتخلف العقلي، ولا يمكننا وقف اعطاء هذا الحامض الاميني لأنه ضروري لنمو الطفل ومنعه تماما يؤدي الى توقف النمو عند الاطفال، فعلية يجب اعطاءه الحامض بكمية قليلة للمحافظة على نمو الطفل ومنع تراكمه في الدماغ واصابته بالتخلف العقلي . ويحتاج الطفل الاعتيادي الى 100 ملغم/كغم من وزنه من الحامض الاميني . ويمكن اعطاء الطفل المصاب بنقص الانزيم مقدار 20 - 60 ملغم/كغم من وزن الحامضي الأميني، وهذا المقدار يجعل عملية النمو الطبيعية مستمرة ويحافظ على معدل فينل الانين في الدم بالحدود الطبيعية ايضاً، لأن مقدار الحامض في الدم ان كان أقل من 20كغم/ليتر يصاب بتأخر النمو، وإن زاد عن 100كغم/لتر يؤدي الى التخلف العقلي . ويوجد حامض فنيل الانين في كل البروتينات وخصوصا الحليب وكل 2/غم من بروتين الحليب يحتوي على 100 ملغم من الفنيل الانين، فلذلك فإنه في حالة هذا المرض يجب ان تمتنع الأم عن اعطاء الطفل من حليبها والاستعانة بحليب صناعي خاص يحتوى على كميات قليلة من هذا الحامض . وأهم أنواع الحليب الصناعي هو لوفنيلاك أو مينافين . أما الأغذية التي يجب اعطاؤها بعد السنة الأولى من عمر الطفل فهي مستحضرات طبية تحتوي على كمية قليلة من فينيل الانين، تدعى Albunaid-XP وAminagran تعطى للطفل مع القيمر والزبد والسكريات كغذاء للأطفال . ويحتاج الأطفال الى تقليل نسبة فنيل الانين في غذائهم الى حد السنة الثامنة من عمرهم حيث يكتمل 90% من نضوج الدماغ، وبعد السنة الثامنة يستطيع الطفل تناول الغذاء الاعتيادي لأن فنيل الانين لا يؤثر في الدماغ بعد سن الثامنة . والاناث المصابات بنقص الانزيم واللواتي عولجن بهذه الطريقة يمكنهن الزواج والإنجاب، ولكن اثناء فترة الحمل يجب الرجوع الى تناول غذاء يحتوي على كمية قليلة من فنيل الانين لمنع اصابة اطفالهن بالتخلف العقلي بسبب ارتفاع نسبة فنيل الانين في دم الأم مما يجعل الجنين تحت تأثيره المباشر حيث تكونه وتكون الدماغ واصابته بالتخلف العقلي . ونحن نتمنى ان يتم إجراء فحص طبي على جميع الأطفال في بداية الاسابيع الاولى من حياتهم وذلك لتشخيص هذا المرض ومنعه في بدايته، وإنقاذ بعض الأطفال من الاصابة بالتخلف العقلي. د.مازن سلمان حمود ---ماجستير تغذية علاجية ---جامعة لندن [email protected]
