كواليس صادمة... كيف تعطلت صفقة تسليح الجيش السوداني في اللحظات الأخيرة؟    بالصورة.. الصحفي السوداني الشهير حسين خوجلي يستعيد بصره وسط سعادة أصدقائه ومتابعيه: (عودة البصر لصاحب البصيرة والوان وحمدا لله على السلامة أبو ملاذ)    الباشا طبيق : السيطرة على الكرمك تعيد تشكيل الخريطة العسكرية في السودان    تعديل وزاري مرتقب في السودان يشمل ست حقائب وزارية    11 دقيقة إضافية من النوم ليلا تساعد فى الوقاية من النوبات القلبية    13 حزمة لغوية جديدة لترجمة محادثات "واتساب"    سناب شات" يحوّل الصور إلى فيديو بالذكاء الاصطناعي    هل يكون محمد صلاح الصفقة الكبرى القادمة بالدوري الأمريكي بعد جريزمان؟    جلسة مع محمد صبحى في الزمالك.. اعرف السبب    استمرار محاولات الأهلي لإنهاء أزمة الشرط الجزائي مع توروب    يارا السكري تكشف لليوم السابع تفاصيل دورها فى فيلم صقر وكناريا    شاهد بالصورة.. فاتنة الإعلام السوداني تخطف الأضواء بأحدث إطلالة لها والجمهور يطيل الغزل في جمالها: (يا دووب كدة عيدنا)    باسم سمرة: الناس بقت تناديلى ب«زكى».. ونجاح عين سحرية توفيق من ربنا    ذكرى رحيل أحمد حلاوة.. ممثل جمع بين الهندسة والدكتوراه فى فلسفة الفنون    نصائح لوقاية مرضى حساسية الصدر من التقلبات الجوية والرياح    مشروبات تساعد على حرق الدهون بعد كحك العيد    اكتشاف مرض وراثي جديد يسبب الشيخوخة المبكرة والقصور الإدراكى    شاهد بالصور. الفنانة مروة الدولية تفاجئ الجميع وتعتزل الغناء وعازفها الشهير ينشر مراسلات واتساب بينهما أكدت فيها تمسكها بالقرار    بالصور.. مدارس أبو ذر الكودة تلزم أسرة طالب بدفع غرامة قدرها 100 ألف جنيه بسبب كسره مفتاح مروحة بالفصل ومتابعون يتصدون للدفاع عن المؤسسة    شاهد بالصورة والفيديو.. في تقليعة جديدة.. شباب سودانيون يلطخون صديقهم العريس ووزيره ب"ظهر الصابون" و"البودرة"    الهلال يواجه ضغط المباريات في رواندا    ((نار فلوران ولاجنة ريجيكامب؟؟))    جبريل يلتقي المبعوث الشخصي للأمين العام للأمم المتحدة إلى السودان    مهلة أخيرة للمخالفين: خيارات متعددة لمعالجة أوضاع التأشيرات المنتهية في السعودية    كيف تفاعل النجوم مع خبر رحيل صلاح عن ليفربول؟    ضبط 2800 قندول بنقو بالجزيرة في عملية نوعية لمكافحة التهريب    تعطيل الدراسة في الخرطوم    المريخ يكثف درجات إعداده ويتدرب بالصالة    النخبة بالخرطوم.. كيف؟    "تمبور" يكشف عن توجيهات صادرة جديدة    ترامب يصدر أوامره ويكشف تطورات مثيرة مع إيران    طهران ترد على تهديدات ترمب    هل مخالفة ترامب خلل في الكون؟!    هل تستطيع أمريكا احتلال جزيرة خارك الإيرانية؟    الأمن يداهم مخزن يبيع الوقود المهرب لعصابات التنقيب عن الذهب    تراجع معدّل التضخّم في السودان    بادي يصدر مرسوم تنظيم أعمال التعدين التقليدي وضبط آليات التعدين بالنيل الأزرق    رئيس الأهلي مدني وابنه يتعرضان لحادث مروع    المباحث تنهي مغامرات شبكة إجرامية متخصصة في الإحتيال علي أصحاب المحلات التجارية عن طريق اشعارات تطبيق بنكك المزيفة    شركة كهرباء السودان تحديث حول سير أعمال الصيانة الطارئة للشبكة القومية    توقّعات بارتفاع غير مسبوق في أسعار النفط    ضبط 238 كجم من "الآيس" وأسلحة بجانب نحاس بولاية البحر الاحمر    ضبط 238 كجم من "الآيس" وأسلحة بجانب نحاس بولاية البحر الاحمر    الشيخ بن زومة.. إلى جنة الخلد    أغلى علبة كعك في مصر تشعل مواقع التواصل    قيم الهلال المتوارثة يجب أن تبقى أبد الدهر    بنك السودان المركزي يصدر توجيهًا للمصارف    إبراهيم شقلاوي يكتب: الزراعة ما بعد اقتصاد الحرب    في زمن الضجيج.. القرآن بوصلة المعنى والسكينة    د.مزمل أبو القاسم يكتب: دموع الباز.. وزاهر! (2)    السودان.. الدفاع المدني يستعين ب"التوك توك"    طفح جلدي في رقبة الرئيس ترمب يثير تساؤلات حول صحته    ملتقي التحصين للعام 2025 ينعقد بحضور التحالف العالمي للقاحات والشركاء    صوت لا يغيب.. محمد رفعت ورحلة الآذان الخالد في رمضان    أجهزة الأمن السودانية تنهي مغامرات لص الصيدليات في عطبرة    شاهد بالفيديو.. الوطن يتعافى ويعود.. تزاحم مئات المصلين في صلاة التراويح بمسجد السيدة سنهوري بالخرطوم    شاهد بالفيديو.. الوطن يتعافى ويعود.. تزاحم مئات المصلين في صلاة التراويح بمسجد السيدة سنهوري بالخرطوم    السودان.. فكّ طلاسم"تبيدي للمجوهرات" في الخرطوم والتحقيقيات تفجّر مفاجأة    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



باحث يكتشف مرضاً جديداً يُسبِّب الصرع وتلف الدماغ
نشر في الصيحة يوم 29 - 12 - 2019

أحرز باحث في الحقل الطبي، ويعمل استشارياً لأمراض الأعصاب، في كلية الطب ومستشفى الملك خالد الجامعي بجامعة الملك سعود بالرياض، إنجازاً علمياً جديداً، حيث اكتشف مرضاً جديداً، يؤدي إلى الصرع وتلف الدماغ، في مرحلة الطفولة المبكرة، تسببه طفرة وراثية عمرها 600 عام، وفق ما نشرته مجلة Acta Neuropathologica العلمية العالمية المُحكَمة.
وقال الباحث الدكتور مصطفى صالح مكتشف هذا المرض، ل"الصيحة": "بالفعل توصلت إلى كشف مرض جديد ناتج عن خلل في الجينات يسبب شكلاً مدمراً من الصرع والشيخوخة والموت في مرحلة الطفولة المبكرة".
وأضاف الباحث صالح وهو استشاري أمراض الأعصاب للأطفال في كلية الطب ومستشفى الملك خالد الجامعي بجامعة الملك سعود بالرياض" تم التعرف على السمات الرئيسية لهذا المرض الجديد في طفلين سعوديين (أخ وأخت) تم فحصهما في عيادات الأعصاب مع حدوث التشنجات المتكررة في الأشهر الأولى من الحياة، المرتبطة بشيخوخة الطفولة المؤدية إلى الوفاة".
ووفق صالح، فإن هذا الجين المسبب للمرض، تم اكتشافه بالتعاون مع العلماء في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث ، مشيراً إلى أنه موروث عندما يحمل كل الوالدين المرضى الجين غير الطبيعي، حيث تسمى "الميراث المتنحية جسمية".
وأضاف صالح "كثيراً ما يظهر هذا الشكل من الميراث في المجتمعات في منطقة الخليج والشرق الأوسط ودول شمال أفريقيا، بسبب ارتفاع معدل انتشار زواج الأقارب الأقربين، في هذه المجتمعات".
وتابع "بعد اكتشاف الجين، وباستخدام التكنولوجيا الإنجابية الجديدة المساعدة، تمكنت الأسرة من الحصول على توائم عادية (صبي وفتاة) بعد الفحص الجيني للأجنة قبل الزرع في الأم".
وتعرف الشيخوخة أو "الخرف"، بأنها حالة عصبية تقدمية في الشيخوخة مثل مرض "الزهايمر"، وتتميز بتدهور الأداء العقلي في كثير من الأحيان مع اللامبالاة العاطفية.
وكان الباحث صالح، اكتشف في وقت سابق في عام 2007، إلى جانب علماء آخرين، الجين المسبب لاعتلال عضلي جديد وراثي (وهو مرض لا تعمل فيه ألياف العضلات بشكل صحيح، مما يؤدي إلى ضعف العضلات). سمي هذا المرض باسمه "اعتلال صالح العضلي".


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.