سودارس : صحة: "مرضي نادر جدا ولا يحمل اسما"

تقارير تكشف ملاحظات مثيرة لحكومة السودان حول هدنة مع الميليشيا شاهد.. المذيعة تسابيح خاطر تعود بمقطع فيديو تعلن فيه إكتمال الصلح مع صديقها "السوري" شاهد بالفيديو.. على طريقة "الهوبا".. لاعب سوداني بالدوري المؤهل للممتاز يسجل أغرب هدف في تاريخ كرة القدم والحكم يصدمه شاهد بالفيديو.. البرهان يوجه رسائل نارية لحميدتي ويصفه بالخائن والمتمرد: (ذكرنا قصة الإبتدائي بتاعت برز الثعلب يوماً.. أقول له سلم نفسك ولن أقتلك وسأترك الأمر للسودانيين وما عندنا تفاوض وسنقاتل 100 سنة) رئيس تحرير صحيفة الوطن السعودية يهاجم تسابيح خاطر: (صورة عبثية لفتاة مترفة ترقص في مسرح الدم بالفاشر والغموض الحقيقي ليس في المذيعة البلهاء!!) انتو ما بتعرفوا لتسابيح مبارك شاهد بالصورة والفيديو.. القائد الميداني بالدعم السريع "يأجوج ومأجوج" يسخر من زميله بالمليشيا ويتهمه بحمل "القمل" على رأسه (انت جاموس قمل ياخ) شاهد الفيديو الذي هز مواقع التواصل السودانية.. معلم بولاية الجزيرة يتحرش بتلميذة عمرها 13 عام وأسرة الطالبة تضبط الواقعة بنصب كمين له بوضع كاميرا تراقب ما يحدث شاهد بالصورة والفيديو.. القائد الميداني بالدعم السريع "يأجوج ومأجوج" يسخر من زميله بالمليشيا ويتهمه بحمل "القمل" على رأسه (انت جاموس قمل ياخ) شرطة ولاية الخرطوم : الشرطة ستضرب أوكار الجريمة بيد من حديد البرهان يؤكد حرص السودان على الاحتفاظ بعلاقات وثيقة مع برنامج الغذاء العالمي عطل في الخط الناقل مروي عطبرة تسبب بانقطاع التيار الكهربائي بولايتين ميسي: لا أريد أن أكون عبئا على الأرجنتين.. وأشتاق للعودة إلى برشلونة رئيس مجلس السيادة يؤكد عمق العلاقات السودانية المصرية رونالدو: أنا سعودي وأحب وجودي هنا مسؤول مصري يحط رحاله في بورتسودان "فينيسيوس جونيور خط أحمر".. ريال مدريد يُحذر تشابي ألونسو كُتّاب في "الشارقة للكتاب": الطيب صالح يحتاج إلى قراءة جديدة مستشار رئيس الوزراء السوداني يفجّر المفاجأة الكبرى التحرير الشنداوي يواصل إعداده المكثف للموسم الجديد دار العوضة والكفاح يتعادلان سلبيا في دوري الاولي بارقو مان سيتي يجتاز ليفربول لقاء بين البرهان والمراجع العام والكشف عن مراجعة 18 بنكا السودان الافتراضي ... كلنا بيادق .. وعبد الوهاب وردي أردوغان: لا يمكننا الاكتفاء بمتابعة ما يجري في السودان وزير الطاقة يتفقد المستودعات الاستراتيجية الجديدة بشركة النيل للبترول المالية توقع عقد خدمة إيصالي مع مصرف التنمية الصناعية أردوغان يفجرّها داوية بشأن السودان وزير سوداني يكشف عن مؤشر خطير شاهد بالصورة والفيديو.. "البرهان" يظهر متأثراً ويحبس دموعه لحظة مواساته سيدة بأحد معسكرات النازحين بالشمالية والجمهور: (لقطة تجسّد هيبة القائد وحنوّ الأب، وصلابة الجندي ودمعة الوطن التي تأبى السقوط) إحباط محاولة تهريب عدد 200 قطعة سلاح في مدينة عطبرة السعودية : ضبط أكثر من 21 ألف مخالف خلال أسبوع.. و26 متهماً في جرائم التستر والإيواء محمد رمضان يودع والده لمثواه الأخير وسط أجواء من الحزن والانكسار وفي بدايات توافد المتظاهرين، هتف ثلاثة قحاتة ضد المظاهرة وتبنوا خطابات "لا للحرب" مركزي السودان يصدر ورقة نقدية جديدة "واتساب" يطلق تطبيقه المنتظر لساعات "أبل" بقرار من رئيس الوزراء: السودان يؤسس ثلاث هيئات وطنية للتحول الرقمي والأمن السيبراني وحوكمة البيانات ما الحكم الشرعى فى زوجة قالت لزوجها: "من اليوم أنا حرام عليك"؟ غبَاء (الذكاء الاصطناعي) مخبأة في باطن الأرض..حادثة غريبة في الخرطوم صفعة البرهان حرب الأكاذيب في الفاشر: حين فضح التحقيق أكاذيب الكيزان دائرة مرور ولاية الخرطوم تدشن برنامج الدفع الإلكتروني للمعاملات المرورية بمركز ترخيص شهداء معركة الكرامة السودان.. افتتاح غرفة النجدة بشرطة ولاية الخرطوم 5 مليارات دولار.. فساد في صادر الذهب حسين خوجلي: (إن أردت أن تنظر لرجل من أهل النار فأنظر لعبد الرحيم دقلو) حسين خوجلي يكتب: عبد الرجيم دقلو.. إن أردت أن تنظر لرجل من أهل النار!! عملية دقيقة تقود السلطات في السودان للقبض على متّهمة خطيرة وزير الصحة يوجه بتفعيل غرفة طوارئ دارفور بصورة عاجلة الجنيه السوداني يتعثر مع تضرر صادرات الذهب بفعل حظر طيران الإمارات تركيا.. اكتشاف خبز عمره 1300 عام منقوش عليه صورة يسوع وهو يزرع الحبوب (مبروك النجاح لرونق كريمة الاعلامي الراحل دأود) المباحث الجنائية المركزية بولاية نهر النيل تنهي مغامرات شبكة إجرامية متخصصة في تزوير الأختام والمستندات الرسمية حسين خوجلي يكتب: التنقيب عن المدهشات في أزمنة الرتابة دراسة تربط مياه العبوات البلاستيكية بزيادة خطر السرطان والي البحر الأحمر ووزير الصحة يتفقدان مستشفى إيلا لعلاج أمراض القلب والقسطرة شكوك حول استخدام مواد كيميائية في هجوم بمسيّرات على مناطق مدنية بالفاشر السجائر الإلكترونية قد تزيد خطر الإصابة بالسكري

شكرا على الإبلاغ!

سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.

صحة: "مرضي نادر جدا ولا يحمل اسما"

أوين كلارك نشر في الراكوبة يوم 26 - 10 - 2022

* مراسل الشؤون الصحية في ويلز – بي بي سي نيوز
قبل 19 دقيقة
التعليق على الصورة،
ديبي شوارتز هي واحدة من أوائل المرضى في أول عيادة وطنية لمتلازمات بدون اسم في المملكة المتحدة
عندما كانت مراهقة، شعرت ديبي شوارتز بالإهانة عندما قال الأطباء إن جميع أمراضها كانت مجرد تخيلات في رأسها.
وقالت شوارتز، المعلمة السابقة والتي تبلغ من العمر 47 عاما، "لقد كان الأمر مدمرا للروح، وشعرت باليأس والعزلة والإذلال".
فديبي تعاني من مرض نادر جدا، ولم يتمكن المختصون من التعرف عليه – وهذا يجعلها واحدة من بين آلاف الأشخاص الذين يبحثون عن إجابات.
لكنها الآن من بين أوائل المرضى في أول عيادة متخصصة من نوعها في المملكة المتحدة للمرضى الذين يعانون من متلازمات دون اسم.
أمضت ديبي العديد من سنوات مراهقتها وهي تجوب البلاد عرضا وطولا مع والديها القلقين اللذين كانا يحاولان معرفة المشكلة التي تعاني منها ابنتهما الوحيدة.
وتتذكر قائلة "شعرت وكأنني خذلت والديّ. كانا ينقلاني ذهابًا وإيابا إلى مستشفيات نيوكاسل ولندن.
وتضيف "ونظرا لأنني كنت في الحادية عشرة من العمر، والفحوصات والتحاليل لا تظهر أي علة او سبب للمرض، إلى جانب أن والدي كانا يسمعان ذلك، ففكرة أن الأطباء قد يخطئون غير واردة إطلاقا لأنهم أجروا كل هذه الاختبارات، إضافة إلى كونهم أطباء، فهم أهل المعرفة في مجالهم. فلذلك فالتشخيص يجب أن يكون أنني اختلق المرض.
وتقول "كان العبء يقع على عاتقي كثيرا وشعرت بالضغوط بسبب ذلك. كنت في المدرسة وكنت مجرد طفلة. وكان الأمر صعبا".
وشَعَرت ديبي أن الأطباء المختصين كانوا "رافضين جدا" لفكرة أنها تعاني من أي مرض. وبعد ذلك، في أواخر سن المراهقة، تدهور بصرها وكلامها وسمعها وحركتها.
ومع ذلك، لم يمنعها ذلك من إكمال دراستها الجامعية في الكيمياء الحيوية في لندن والتأهل لتصبح معلمة علوم.
صدر الصورة، Debbie Schwartz
التعليق على الصورة،
عرض والدا ديبي، سوزان وأنتوني شوارتز، ابنتهما على مختلف المتخصصين في جميع أنحاء البلاد أملا في تشخيص حالتها
لكن ديبي انهارت في عام 2000 ، وأمضت 10 أشهر في المستشفى ولم تمش – أو تعمل – منذ ذلك الحين.
تتذكر قائلة "تقرر بعد ذلك أنني لا أعاني من الربو، وبدأتُ في إجراء العديد من الفحوصات المختلفة مع أطباء مختلفين".
وتقول "غالبا ما يبدو عليهم الحماس في البداية لأنني كنت حالة فريدة من نوعها واعتقدوا أنها مثيرة للاهتمام لكنهم يفقدون الاهتمام عندما يجرون الفحوصات ويجدوا أنهم لا يزالون غير قادرين على الوصول إلى التشخيص.
وتضيف "لانهم لم يعثروا على أي خطأ فيّ، لذلك كان تشخيصهم على أساس أن كل شيء كان لأسباب نفسية جسدية أو بسبب الاكتئاب والقلق".
وتوضح شوارتز "الجزء الذي كان يدمر الروح هو فقط لأنهم قالوا إنه لا توجد مشكلة لدي، لذلك لم أعد بعدها إلى المنزل وبدا كل شيء على ما يرام، لكن حالتي استمرت في التدهور.
وتقول "شعرت بالفشل – وكان الأطباء يتعمدون إهانتي للغاية".
التعليق على الصورة،
تحصل ديبي على الرعاية من مقدمي الرعاية ثلاث مرات في اليوم
وبعد سنوات من الكفاح، حصلت ديبي أخيرا على تشخيص جزئي في عام 2005 لمرض الميتوكوندريا – مجموعة من الحالات التي تسببها عيوب في أجزاء رئيسية من خلايا الجسم وهي الأجزاء المسؤولة عن الطاقة في الخلية.
وبعد ذلك تم تشخيص حالتها أيضا بثلاثة "اضطرابات نادرة جدًا" – حالة عصبية ، وأخرى تؤثر على جهاز المناعة فشلا عن اضطراب التوتر العضلي لديها.
فهي تعاني من فقدان السمع، وضعف البصر، وتعاني من عدم القدرة على التوازن، وفقدت الشعور في يديها وتحت ركبتيها وتحتاج إلى مساعدة مقدمي الرعاية ثلاث مرات في اليوم وحياتها "تزداد سوءا".
ومن أكثر الأشياء التي تحبط ديبي هي أنها على الرغم من اقتناعها بأن حالاتها المرضية مرتبطة ببعضها، إلا أنه وحتى الآن يتم النظر إليها كل على حدة.
أما الآن، وبمساعدة الاستشاريين في عيادة أول مركز وطني لما يعرف بالمتلازمات من دون إسم في جميع أنحاء ويلز في المملكة المتحدة والذي يقع في مدينة كارديف، ويعرف اختصارا بعيادة (سوان)، تأمل ديبي في أن تقترب أكثر من تحديد وتشخيص حالتها الأساسية.
وقد تم إعداد وتجهيز هذا المركز على أيدي أطباء اختصاصين، لأن ديبي ليست وحدها التي تعاني من مثل هذه الحالة النادرة.
وعلى الرغم من ندرة هذه الحالات بشكل فردي، إلا أنها مجتمعة يمكن أن تؤثر على آلاف الأشخاص.
ففي السابق، كان على ديبي الاعتماد على العديد من الأخصائيين للتعامل مع حالاتها المرضية المختلفة كل على حدة.
وتقول "هناك فرق مختلفة، فريق لكل حالة يشرف عليها هؤلاء أخصائيون".
وتضيف: "كانوا لا ينظرون إلي مجمل حالاتي المرضية, (بل كل فريق ينظر إلى حالة محددة) وليس لها ككل مترابط. وهذا ما ستفعله هذه العيادة الجديدة".
صدر الصورة، Getty Images
التعليق على الصورة،
تقع عيادة المتلازمات الجديدة بدون اسم في مستشفى جامعة كارديف في ويلز
والآن، وبعد معركة استمرت 35 عاما ، تأمل ديبي أن تحصل على التشخيص الشامل للمرض الذي تعتقد أنه كان له "تأثير عميق" على حياتها لفترة طويلة.
وتقول "آمل أنه مع وجود فريق من الأطباء متعددي التخصصات ينظر إلي كحالة واحدة، قد يتوصلون إلى نتيجة واحدة مفادها أنني أعاني من اضطراب واحد بدلا من كل هذه الاضطرابات المنفصلة".
وتشير التقديرات إلى أن 6000 طفل يولدون كل عام بمرض نادر لدرجة أنه ليس له اسم، ويُقَدَر إجمالي من يعانون من حالات بدون اسم في المملكة المتحدة بنحو 350.000 شخص.
ويٌقدِر الخبراء أنه قد يكون هناك أكثر من 8000 مرض نادر وأن الأطفال يتأثرون وبشكل غير متناسب بما نسبته 50 في المئة من الأمراض النادرة التي تصيب الأطفال، وأن ثلثهم تقريبا يموت قبل سن الخامسة.
ويمكن للبالغين والأطفال في جميع أنحاء ويلز مراجعة عيادة سوان الجديدة (المتلازمات بدون اسم) في مستشفى جامعة كارديف في ويلز عبر إحالة من طبيب المستشفى – ويقدر عدد الأشخاص المتأثرين بنحو 150 ألف شخص في ويلز.
وقال الدكتور غراهام شورتلاند، المسؤول عن الحالات السريرية في العيادة الجديدة: "الأمراض النادرة هي مشكلة صحية كبيرة ترتبط للأسف بنتائج سيئة".
واضاف "أن التأثير على المرضى وعائلاتهم كبير، حيث انتظر غالبية المرضى الذين تلقوا فعليا تشخيص حالاتهم ما معدله أربع سنوات في المتوسط".
وأردف "التشخيص يجلب الأمل والطمأنينة للعائلات وهدف العيادة هو تقصير رحلة التشخيص وتحسين الوصول إلى الرعاية المتخصصة ودعم أولئك الذين ينتظرون لمعرفة تشخيصهم النهائي".
التعليق على الصورة،
يقول البروفيسور إيولو دول إن ويلز تقود الطريق في مجال الأمراض النادرة
ونظرا لأن العديد من هذه الأمراض غالبا ما ترجع إلى سبب وراثي، فمن المؤمل أن تتمكن العيادة أيضا من تقديم المشورة للعائلات حول مخاطر وراثة الطفل لحالات نادرة.
وقال خبراء طبيون في ويلز إن العيادة هي مثال آخر على أن ويلز رائدة في مجال الأمراض النادرة بعد أن أصبحت أول دولة بريطانية تقدم اختبارات جينية كاملة للجينوم لدى الأطفال المصابين بأمراض خطيرة.
وقال البروفيسور، إيولو دول، رئيس مجموعة التنفيذية للتعامل مع الأمراض النادرة: إن "عيادة سوان هي أول عيادة من نوعها في المملكة المتحدة وعلى حسب علمنا أنه لا توجد عيادة مشابهة لها في أوروبا".
وأضاف "ستكون العيادة عبارة عن مركز متخصص. ويمكنك أن تنظر إلى ويلز على أنها إما مكان صغير جدًا أو كبيرة بما يكفي للقيام بأشياء مهمة كهذه. وفي هذه الحالة، فإن ويلز كبيرة بما يكفي للقيام بمهمة كهذه والتي ربما كانت ستفشل وتقع لو كانت في أماكن أخرى تحت رادار."

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.