سودارس : صحة: "مرضي نادر جدا ولا يحمل اسما"

قرارات لجنة الانضباط برئاسة مهدي البحر في أحداث مباراة الناصر الخرطوم والصفاء الابيض غوتيريش يدعم مبادرة حكومة السودان للسلام ويدعو إلى وقف فوري لإطلاق النار صقور الجديان" تختتم تحضيراتها استعدادًا لمواجهة غينيا الاستوائية الحاسمة مشروبات تخفف الإمساك وتسهل حركة الأمعاء استقبال رسمي وشعبي لبعثة القوز بدنقلا منى أبو زيد يكتب: جرائم الظل في السودان والسلاح الحاسم في المعركة نيجيريا تعلّق على الغارات الجوية شرطة محلية بحري تنجح في فك طلاسم إختطاف طالب جامعي وتوقف (4) متهمين متورطين في البلاغ خلال 72ساعة بالصورة.. "الإستكانة مهمة" ماذا قالت الفنانة إيمان الشريف عن خلافها مع مدير أعمالها وإنفصالها عنه شاهد بالفيديو.. فنانة سودانية مغمورة تهدي مدير أعمالها هاتف "آيفون 16 برو ماكس" وساخرون: (لو اتشاكلت معاهو بتقلعه منو) «صقر» يقود رجلين إلى المحكمة بالفيديو.. بعد هروب ومطاردة ليلاً.. شاهد لحظة قبض الشرطة السودانية على أكبر مروج لمخدر "الآيس" بأم درمان بعد كمين ناجح ناشط سوداني يحكي تفاصيل الحوار الذي دار بينه وبين شيخ الأمين بعد أن وصلت الخلافات بينهما إلى "بلاغات جنائية": (والله لم اجد ما اقوله له بعد كلامه سوى العفو والعافية) منتخب مصر أول المتأهلين إلى ثمن النهائي بعد الفوز على جنوب أفريقيا شاهد بالصورة والفيديو.. الفنان شريف الفحيل يفاجئ الجميع ويصل القاهرة ويحيي فيها حفل زواج بعد ساعات من وصوله شاهد بالفيديو.. وسط سخرية غير مسبوقة على مواقع التواصل.. رئيس الوزراء كامل إدريس يخطئ في اسم الرئيس "البرهان" خلال كلمة ألقاها في مؤتمر هام لاعب منتخب السودان يتخوّف من فشل منظومة ويتمسّك بالخيار الوحيد كيف واجه القطاع المصرفي في السودان تحديات الحرب خلال 2025 صلوحة: إذا استشهد معاوية فإن السودان سينجب كل يوم ألف معاوية إبراهيم شقلاوي يكتب: وحدة السدود تعيد الدولة إلى سؤال التنمية المؤجَّل كامل إدريس في نيويورك ... عندما يتفوق الشكل ع المحتوى مباحث قسم الصناعات تنهي نشاط شبكة النصب والاحتيال عبر إستخدام تطبيق بنكك المزيف عقار: لا تفاوض ولا هدنة مع مغتصب والسلام العادل سيتحقق عبر رؤية شعب السودان وحكومته بولس : توافق سعودي أمريكي للعمل علي إنهاء الحرب في السودان البرهان وأردوغان يجريان مباحثات مشتركة وحدة السدود تعيد الدولة إلى سؤال التنمية المؤجَّل تراجع أسعار الذهب عقب موجة ارتفاع قياسية ياسر محجوب الحسين يكتب: الإعلام الأميركي وحماية الدعم السريع شاهد بالصور.. أسطورة ريال مدريد يتابع مباراة المنتخبين السوداني والجزائري.. تعرف على الأسباب!! وزير الداخلية التركي يكشف تفاصيل اختفاء طائرة رئيس أركان الجيش الليبي "سر صحي" في حبات التمر لا يظهر سريعا.. تعرف عليه والي الخرطوم: عودة المؤسسات الاتحادية خطوة مهمة تعكس تحسن الأوضاع الأمنية والخدمية بالعاصمة فيديو يثير الجدل في السودان ولاية الجزيرة تبحث تمليك الجمعيات التعاونية الزراعية طلمبات ري تعمل بنظام الطاقة الشمسية شرطة ولاية نهر النيل تضبط كمية من المخدرات في عمليتين نوعيتين الكابلي ووردي.. نفس الزول!! حسين خوجلي يكتب: الكاميرا الجارحة احذر من الاستحمام بالماء البارد.. فقد يرفع ضغط الدم لديك فجأة استقالة مدير بنك شهير في السودان بعد أيام من تعيينه كيف تكيف مستهلكو القهوة بالعالم مع موجة الغلاء؟ اكتشاف هجوم احتيالي يخترق حسابك على "واتسآب" دون أن تشعر رحيل الفنانة المصرية سمية الألفي عن 72 عاما قبور مرعبة وخطيرة! حملة مشتركة ببحري الكبرى تسفر عن توقيف (216) أجنبي وتسليمهم لإدارة مراقبة الأجانب عزمي عبد الرازق يكتب: عودة لنظام (ACD).. محاولة اختراق السودان مستمرة! البرهان يصل الرياض ترامب يعلن: الجيش الأمريكي سيبدأ بشن غارات على الأراضي الفنزويلية مسيّرتان انتحاريتان للميليشيا في الخرطوم والقبض على المتّهمين إسحق أحمد فضل الله يكتب: (حديث نفس...) مياه الخرطوم تكشف تفاصيل بشأن محطة سوبا وتنويه للمواطنين الصحة الاتحادية تُشدد الرقابة بمطار بورتسودان لمواجهة خطر ماربورغ القادم من إثيوبيا مقترح برلماني بريطاني: توفير مسار آمن لدخول السودانيين إلى بريطانيا بسهولة الشتاء واكتئاب حواء الموسمي عثمان ميرغني يكتب: تصريحات ترامب المفاجئة .. "كرتي والكلاب".. ومأساة شعب! ما الحكم الشرعى فى زوجة قالت لزوجها: "من اليوم أنا حرام عليك"؟ حسين خوجلي: (إن أردت أن تنظر لرجل من أهل النار فأنظر لعبد الرحيم دقلو) حسين خوجلي يكتب: عبد الرجيم دقلو.. إن أردت أن تنظر لرجل من أهل النار!!

شكرا على الإبلاغ!

سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.

صحة: "مرضي نادر جدا ولا يحمل اسما"

أوين كلارك نشر في الراكوبة يوم 26 - 10 - 2022

* مراسل الشؤون الصحية في ويلز – بي بي سي نيوز
قبل 19 دقيقة
التعليق على الصورة،
ديبي شوارتز هي واحدة من أوائل المرضى في أول عيادة وطنية لمتلازمات بدون اسم في المملكة المتحدة
عندما كانت مراهقة، شعرت ديبي شوارتز بالإهانة عندما قال الأطباء إن جميع أمراضها كانت مجرد تخيلات في رأسها.
وقالت شوارتز، المعلمة السابقة والتي تبلغ من العمر 47 عاما، "لقد كان الأمر مدمرا للروح، وشعرت باليأس والعزلة والإذلال".
فديبي تعاني من مرض نادر جدا، ولم يتمكن المختصون من التعرف عليه – وهذا يجعلها واحدة من بين آلاف الأشخاص الذين يبحثون عن إجابات.
لكنها الآن من بين أوائل المرضى في أول عيادة متخصصة من نوعها في المملكة المتحدة للمرضى الذين يعانون من متلازمات دون اسم.
أمضت ديبي العديد من سنوات مراهقتها وهي تجوب البلاد عرضا وطولا مع والديها القلقين اللذين كانا يحاولان معرفة المشكلة التي تعاني منها ابنتهما الوحيدة.
وتتذكر قائلة "شعرت وكأنني خذلت والديّ. كانا ينقلاني ذهابًا وإيابا إلى مستشفيات نيوكاسل ولندن.
وتضيف "ونظرا لأنني كنت في الحادية عشرة من العمر، والفحوصات والتحاليل لا تظهر أي علة او سبب للمرض، إلى جانب أن والدي كانا يسمعان ذلك، ففكرة أن الأطباء قد يخطئون غير واردة إطلاقا لأنهم أجروا كل هذه الاختبارات، إضافة إلى كونهم أطباء، فهم أهل المعرفة في مجالهم. فلذلك فالتشخيص يجب أن يكون أنني اختلق المرض.
وتقول "كان العبء يقع على عاتقي كثيرا وشعرت بالضغوط بسبب ذلك. كنت في المدرسة وكنت مجرد طفلة. وكان الأمر صعبا".
وشَعَرت ديبي أن الأطباء المختصين كانوا "رافضين جدا" لفكرة أنها تعاني من أي مرض. وبعد ذلك، في أواخر سن المراهقة، تدهور بصرها وكلامها وسمعها وحركتها.
ومع ذلك، لم يمنعها ذلك من إكمال دراستها الجامعية في الكيمياء الحيوية في لندن والتأهل لتصبح معلمة علوم.
صدر الصورة، Debbie Schwartz
التعليق على الصورة،
عرض والدا ديبي، سوزان وأنتوني شوارتز، ابنتهما على مختلف المتخصصين في جميع أنحاء البلاد أملا في تشخيص حالتها
لكن ديبي انهارت في عام 2000 ، وأمضت 10 أشهر في المستشفى ولم تمش – أو تعمل – منذ ذلك الحين.
تتذكر قائلة "تقرر بعد ذلك أنني لا أعاني من الربو، وبدأتُ في إجراء العديد من الفحوصات المختلفة مع أطباء مختلفين".
وتقول "غالبا ما يبدو عليهم الحماس في البداية لأنني كنت حالة فريدة من نوعها واعتقدوا أنها مثيرة للاهتمام لكنهم يفقدون الاهتمام عندما يجرون الفحوصات ويجدوا أنهم لا يزالون غير قادرين على الوصول إلى التشخيص.
وتضيف "لانهم لم يعثروا على أي خطأ فيّ، لذلك كان تشخيصهم على أساس أن كل شيء كان لأسباب نفسية جسدية أو بسبب الاكتئاب والقلق".
وتوضح شوارتز "الجزء الذي كان يدمر الروح هو فقط لأنهم قالوا إنه لا توجد مشكلة لدي، لذلك لم أعد بعدها إلى المنزل وبدا كل شيء على ما يرام، لكن حالتي استمرت في التدهور.
وتقول "شعرت بالفشل – وكان الأطباء يتعمدون إهانتي للغاية".
التعليق على الصورة،
تحصل ديبي على الرعاية من مقدمي الرعاية ثلاث مرات في اليوم
وبعد سنوات من الكفاح، حصلت ديبي أخيرا على تشخيص جزئي في عام 2005 لمرض الميتوكوندريا – مجموعة من الحالات التي تسببها عيوب في أجزاء رئيسية من خلايا الجسم وهي الأجزاء المسؤولة عن الطاقة في الخلية.
وبعد ذلك تم تشخيص حالتها أيضا بثلاثة "اضطرابات نادرة جدًا" – حالة عصبية ، وأخرى تؤثر على جهاز المناعة فشلا عن اضطراب التوتر العضلي لديها.
فهي تعاني من فقدان السمع، وضعف البصر، وتعاني من عدم القدرة على التوازن، وفقدت الشعور في يديها وتحت ركبتيها وتحتاج إلى مساعدة مقدمي الرعاية ثلاث مرات في اليوم وحياتها "تزداد سوءا".
ومن أكثر الأشياء التي تحبط ديبي هي أنها على الرغم من اقتناعها بأن حالاتها المرضية مرتبطة ببعضها، إلا أنه وحتى الآن يتم النظر إليها كل على حدة.
أما الآن، وبمساعدة الاستشاريين في عيادة أول مركز وطني لما يعرف بالمتلازمات من دون إسم في جميع أنحاء ويلز في المملكة المتحدة والذي يقع في مدينة كارديف، ويعرف اختصارا بعيادة (سوان)، تأمل ديبي في أن تقترب أكثر من تحديد وتشخيص حالتها الأساسية.
وقد تم إعداد وتجهيز هذا المركز على أيدي أطباء اختصاصين، لأن ديبي ليست وحدها التي تعاني من مثل هذه الحالة النادرة.
وعلى الرغم من ندرة هذه الحالات بشكل فردي، إلا أنها مجتمعة يمكن أن تؤثر على آلاف الأشخاص.
ففي السابق، كان على ديبي الاعتماد على العديد من الأخصائيين للتعامل مع حالاتها المرضية المختلفة كل على حدة.
وتقول "هناك فرق مختلفة، فريق لكل حالة يشرف عليها هؤلاء أخصائيون".
وتضيف: "كانوا لا ينظرون إلي مجمل حالاتي المرضية, (بل كل فريق ينظر إلى حالة محددة) وليس لها ككل مترابط. وهذا ما ستفعله هذه العيادة الجديدة".
صدر الصورة، Getty Images
التعليق على الصورة،
تقع عيادة المتلازمات الجديدة بدون اسم في مستشفى جامعة كارديف في ويلز
والآن، وبعد معركة استمرت 35 عاما ، تأمل ديبي أن تحصل على التشخيص الشامل للمرض الذي تعتقد أنه كان له "تأثير عميق" على حياتها لفترة طويلة.
وتقول "آمل أنه مع وجود فريق من الأطباء متعددي التخصصات ينظر إلي كحالة واحدة، قد يتوصلون إلى نتيجة واحدة مفادها أنني أعاني من اضطراب واحد بدلا من كل هذه الاضطرابات المنفصلة".
وتشير التقديرات إلى أن 6000 طفل يولدون كل عام بمرض نادر لدرجة أنه ليس له اسم، ويُقَدَر إجمالي من يعانون من حالات بدون اسم في المملكة المتحدة بنحو 350.000 شخص.
ويٌقدِر الخبراء أنه قد يكون هناك أكثر من 8000 مرض نادر وأن الأطفال يتأثرون وبشكل غير متناسب بما نسبته 50 في المئة من الأمراض النادرة التي تصيب الأطفال، وأن ثلثهم تقريبا يموت قبل سن الخامسة.
ويمكن للبالغين والأطفال في جميع أنحاء ويلز مراجعة عيادة سوان الجديدة (المتلازمات بدون اسم) في مستشفى جامعة كارديف في ويلز عبر إحالة من طبيب المستشفى – ويقدر عدد الأشخاص المتأثرين بنحو 150 ألف شخص في ويلز.
وقال الدكتور غراهام شورتلاند، المسؤول عن الحالات السريرية في العيادة الجديدة: "الأمراض النادرة هي مشكلة صحية كبيرة ترتبط للأسف بنتائج سيئة".
واضاف "أن التأثير على المرضى وعائلاتهم كبير، حيث انتظر غالبية المرضى الذين تلقوا فعليا تشخيص حالاتهم ما معدله أربع سنوات في المتوسط".
وأردف "التشخيص يجلب الأمل والطمأنينة للعائلات وهدف العيادة هو تقصير رحلة التشخيص وتحسين الوصول إلى الرعاية المتخصصة ودعم أولئك الذين ينتظرون لمعرفة تشخيصهم النهائي".
التعليق على الصورة،
يقول البروفيسور إيولو دول إن ويلز تقود الطريق في مجال الأمراض النادرة
ونظرا لأن العديد من هذه الأمراض غالبا ما ترجع إلى سبب وراثي، فمن المؤمل أن تتمكن العيادة أيضا من تقديم المشورة للعائلات حول مخاطر وراثة الطفل لحالات نادرة.
وقال خبراء طبيون في ويلز إن العيادة هي مثال آخر على أن ويلز رائدة في مجال الأمراض النادرة بعد أن أصبحت أول دولة بريطانية تقدم اختبارات جينية كاملة للجينوم لدى الأطفال المصابين بأمراض خطيرة.
وقال البروفيسور، إيولو دول، رئيس مجموعة التنفيذية للتعامل مع الأمراض النادرة: إن "عيادة سوان هي أول عيادة من نوعها في المملكة المتحدة وعلى حسب علمنا أنه لا توجد عيادة مشابهة لها في أوروبا".
وأضاف "ستكون العيادة عبارة عن مركز متخصص. ويمكنك أن تنظر إلى ويلز على أنها إما مكان صغير جدًا أو كبيرة بما يكفي للقيام بأشياء مهمة كهذه. وفي هذه الحالة، فإن ويلز كبيرة بما يكفي للقيام بمهمة كهذه والتي ربما كانت ستفشل وتقع لو كانت في أماكن أخرى تحت رادار."

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.