سودارس : صحة: "مرضي نادر جدا ولا يحمل اسما"

هل تستطيع أمريكا احتلال جزيرة خارك الإيرانية؟ العليقي يؤكد اكتمال الترتيبات.. ورايون سبورت الرواندي يعلن دعمه الجماهيري للهلال في مهمته الأفريقية عودة صلاح عادل لتشكيلة الهلال قبل موقعة بركان المرتقبة فيصل محمد صالح يكتب: العيد في كمبالا بالصواريخ والمسيّرات.. هجوم إيراني يستهدف 5 دول عربية القائد العام للقوات المسلحة يشارك مواطني منطقة شمبات فرحة عيد الفطر المبارك البرهان: نجدد ألا هدنة ولا وقف لإطلاق النار بدون استيفاء إنسحاب وتجميع هذه المليشيا تمهيدا لاستكمال أي عملية سلمية رئيس مجلس السيادة القائد العام للقوات المسلحة السودانية يؤدي صلاة عيد الفطر بمسجد القيادة العامة الهلال السوداني يعلن وصول السوباط إلى رواندا شاهد بالصور.. فنانة تشكيلية تبيع لوحة للمطربة إيمان الشريف بمبلغ مليار جنيه وتعرض أخرى للسلطانة هدى عربي رسالة من المرشد الإيراني مجتبى خامنئي د.إبراهيم الصديق يكتب: الفولة تتفازع.. القتال وضعف الميليشيا..موسى هلال يفجرها مدوية الهلال السوداني يؤدي البروفة الأخيرة مساء اليوم.. و«ريجيكامب» يجهز خطته لعبور نهضة بركان الأمن يداهم مخزن يبيع الوقود المهرب لعصابات التنقيب عن الذهب شاهد بالصور والفيديو.. لقطة طريفة.. طفل سوداني يرتبك أثناء محاولته التقاط "سيلفي" مع "البرهان" وقائد الجيش يقابل الموقف بضحكات عالية شاهد بالفيديو.. قيادي بالدعم السريع: (مرتزقة من جنوب السودان يسيطرون على مدينة "الفولة" ويطردون قواتنا وأفرادنا عردوا وتركوا نساءهم) شاهد بالفيديو.. مليشيا الدعم السريع تهدي فنانة "سيارة" بعد أن اتهمت أفراد المليشيا بسرقة منزلها ومنازل المواطنين بالفاشر وساخرن: (العربية مشفشفة يا فنانة) إيران تفتح باب المشاركة في كأس العالم 2026 مشيتك تفضحك.. هكذا يعرف الآخرون إن كنت غاضباً أو حزيناً غوتيريش يخاطب إسرائيل وأميركا: حان وقت إنهاء الحرب السيسي يفاجئ الإمارات بزيارة خاطفة.. ويوجه رسالة بشأن الضربات الإيرانية ترامب: سندمر حقل بارس للغاز إذا قررت إيران مهاجمة قطر للعام التاسع على التوالي.. الفنلنديون أكثر الشعوب سعادة القوات المسلّحة السودانية تعلن استرداد محطة مهمة بالصورة والفيديو.. ناشطة سودانية تحكي قصة ارتباطها وزواجها من نجم السوشيال ميديا "برهومي": (الشاريك وعايزك بحارب عشانك وعمرو م يلعب بيك) تراجع معدّل التضخّم في السودان بعد تجريد منتخب بلاده من كأس أفريقيا..الاتحاد السنغالي يعلن أول قراراته ظهور لنجاة الصغيرة يفرح جمهورها.. والفنانة ترد "رجعت الشغل تاني".. مطرب المهرجانات مسلم يعلن انتهاء أزمته مشهد الولادة بمسلسل محمد إمام يثير غضباً.. والممثلة توضح بادي يصدر مرسوم تنظيم أعمال التعدين التقليدي وضبط آليات التعدين بالنيل الأزرق 6 عادات يوصى بتجنبها في المساء لحماية القلب دراسة : الأطعمة فائقة المعالجة تهدد كثافة العظام ابتكار علاج لسرطان القناة الصفراوية من الحليب رئيس الأهلي مدني وابنه يتعرضان لحادث مروع المباحث تنهي مغامرات شبكة إجرامية متخصصة في الإحتيال علي أصحاب المحلات التجارية عن طريق اشعارات تطبيق بنكك المزيفة شركة كهرباء السودان تحديث حول سير أعمال الصيانة الطارئة للشبكة القومية لافروف قلق إزاء مستقبل نظام عدم انتشار الأسلحة النووية توقّعات بارتفاع غير مسبوق في أسعار النفط ضبط 238 كجم من "الآيس" وأسلحة بجانب نحاس بولاية البحر الاحمر انقطاع طويل للكهرباء يضرب مُدناً وقُرى سودانية واسعة في رمضان ضبط 238 كجم من "الآيس" وأسلحة بجانب نحاس بولاية البحر الاحمر الشيخ بن زومة.. إلى جنة الخلد أغلى علبة كعك في مصر تشعل مواقع التواصل قيم الهلال المتوارثة يجب أن تبقى أبد الدهر بنك السودان المركزي يصدر توجيهًا للمصارف إبراهيم شقلاوي يكتب: الزراعة ما بعد اقتصاد الحرب في زمن الضجيج.. القرآن بوصلة المعنى والسكينة د.مزمل أبو القاسم يكتب: دموع الباز.. وزاهر! (2) السودان.. الدفاع المدني يستعين ب"التوك توك" طفح جلدي في رقبة الرئيس ترمب يثير تساؤلات حول صحته ملتقي التحصين للعام 2025 ينعقد بحضور التحالف العالمي للقاحات والشركاء صوت لا يغيب.. محمد رفعت ورحلة الآذان الخالد في رمضان أجهزة الأمن السودانية تنهي مغامرات لص الصيدليات في عطبرة شاهد بالفيديو.. الوطن يتعافى ويعود.. تزاحم مئات المصلين في صلاة التراويح بمسجد السيدة سنهوري بالخرطوم شاهد بالفيديو.. الوطن يتعافى ويعود.. تزاحم مئات المصلين في صلاة التراويح بمسجد السيدة سنهوري بالخرطوم السودان.. فكّ طلاسم"تبيدي للمجوهرات" في الخرطوم والتحقيقيات تفجّر مفاجأة

شكرا على الإبلاغ!

سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.

صحة: "مرضي نادر جدا ولا يحمل اسما"

أوين كلارك نشر في الراكوبة يوم 26 - 10 - 2022

* مراسل الشؤون الصحية في ويلز – بي بي سي نيوز
قبل 19 دقيقة
التعليق على الصورة،
ديبي شوارتز هي واحدة من أوائل المرضى في أول عيادة وطنية لمتلازمات بدون اسم في المملكة المتحدة
عندما كانت مراهقة، شعرت ديبي شوارتز بالإهانة عندما قال الأطباء إن جميع أمراضها كانت مجرد تخيلات في رأسها.
وقالت شوارتز، المعلمة السابقة والتي تبلغ من العمر 47 عاما، "لقد كان الأمر مدمرا للروح، وشعرت باليأس والعزلة والإذلال".
فديبي تعاني من مرض نادر جدا، ولم يتمكن المختصون من التعرف عليه – وهذا يجعلها واحدة من بين آلاف الأشخاص الذين يبحثون عن إجابات.
لكنها الآن من بين أوائل المرضى في أول عيادة متخصصة من نوعها في المملكة المتحدة للمرضى الذين يعانون من متلازمات دون اسم.
أمضت ديبي العديد من سنوات مراهقتها وهي تجوب البلاد عرضا وطولا مع والديها القلقين اللذين كانا يحاولان معرفة المشكلة التي تعاني منها ابنتهما الوحيدة.
وتتذكر قائلة "شعرت وكأنني خذلت والديّ. كانا ينقلاني ذهابًا وإيابا إلى مستشفيات نيوكاسل ولندن.
وتضيف "ونظرا لأنني كنت في الحادية عشرة من العمر، والفحوصات والتحاليل لا تظهر أي علة او سبب للمرض، إلى جانب أن والدي كانا يسمعان ذلك، ففكرة أن الأطباء قد يخطئون غير واردة إطلاقا لأنهم أجروا كل هذه الاختبارات، إضافة إلى كونهم أطباء، فهم أهل المعرفة في مجالهم. فلذلك فالتشخيص يجب أن يكون أنني اختلق المرض.
وتقول "كان العبء يقع على عاتقي كثيرا وشعرت بالضغوط بسبب ذلك. كنت في المدرسة وكنت مجرد طفلة. وكان الأمر صعبا".
وشَعَرت ديبي أن الأطباء المختصين كانوا "رافضين جدا" لفكرة أنها تعاني من أي مرض. وبعد ذلك، في أواخر سن المراهقة، تدهور بصرها وكلامها وسمعها وحركتها.
ومع ذلك، لم يمنعها ذلك من إكمال دراستها الجامعية في الكيمياء الحيوية في لندن والتأهل لتصبح معلمة علوم.
صدر الصورة، Debbie Schwartz
التعليق على الصورة،
عرض والدا ديبي، سوزان وأنتوني شوارتز، ابنتهما على مختلف المتخصصين في جميع أنحاء البلاد أملا في تشخيص حالتها
لكن ديبي انهارت في عام 2000 ، وأمضت 10 أشهر في المستشفى ولم تمش – أو تعمل – منذ ذلك الحين.
تتذكر قائلة "تقرر بعد ذلك أنني لا أعاني من الربو، وبدأتُ في إجراء العديد من الفحوصات المختلفة مع أطباء مختلفين".
وتقول "غالبا ما يبدو عليهم الحماس في البداية لأنني كنت حالة فريدة من نوعها واعتقدوا أنها مثيرة للاهتمام لكنهم يفقدون الاهتمام عندما يجرون الفحوصات ويجدوا أنهم لا يزالون غير قادرين على الوصول إلى التشخيص.
وتضيف "لانهم لم يعثروا على أي خطأ فيّ، لذلك كان تشخيصهم على أساس أن كل شيء كان لأسباب نفسية جسدية أو بسبب الاكتئاب والقلق".
وتوضح شوارتز "الجزء الذي كان يدمر الروح هو فقط لأنهم قالوا إنه لا توجد مشكلة لدي، لذلك لم أعد بعدها إلى المنزل وبدا كل شيء على ما يرام، لكن حالتي استمرت في التدهور.
وتقول "شعرت بالفشل – وكان الأطباء يتعمدون إهانتي للغاية".
التعليق على الصورة،
تحصل ديبي على الرعاية من مقدمي الرعاية ثلاث مرات في اليوم
وبعد سنوات من الكفاح، حصلت ديبي أخيرا على تشخيص جزئي في عام 2005 لمرض الميتوكوندريا – مجموعة من الحالات التي تسببها عيوب في أجزاء رئيسية من خلايا الجسم وهي الأجزاء المسؤولة عن الطاقة في الخلية.
وبعد ذلك تم تشخيص حالتها أيضا بثلاثة "اضطرابات نادرة جدًا" – حالة عصبية ، وأخرى تؤثر على جهاز المناعة فشلا عن اضطراب التوتر العضلي لديها.
فهي تعاني من فقدان السمع، وضعف البصر، وتعاني من عدم القدرة على التوازن، وفقدت الشعور في يديها وتحت ركبتيها وتحتاج إلى مساعدة مقدمي الرعاية ثلاث مرات في اليوم وحياتها "تزداد سوءا".
ومن أكثر الأشياء التي تحبط ديبي هي أنها على الرغم من اقتناعها بأن حالاتها المرضية مرتبطة ببعضها، إلا أنه وحتى الآن يتم النظر إليها كل على حدة.
أما الآن، وبمساعدة الاستشاريين في عيادة أول مركز وطني لما يعرف بالمتلازمات من دون إسم في جميع أنحاء ويلز في المملكة المتحدة والذي يقع في مدينة كارديف، ويعرف اختصارا بعيادة (سوان)، تأمل ديبي في أن تقترب أكثر من تحديد وتشخيص حالتها الأساسية.
وقد تم إعداد وتجهيز هذا المركز على أيدي أطباء اختصاصين، لأن ديبي ليست وحدها التي تعاني من مثل هذه الحالة النادرة.
وعلى الرغم من ندرة هذه الحالات بشكل فردي، إلا أنها مجتمعة يمكن أن تؤثر على آلاف الأشخاص.
ففي السابق، كان على ديبي الاعتماد على العديد من الأخصائيين للتعامل مع حالاتها المرضية المختلفة كل على حدة.
وتقول "هناك فرق مختلفة، فريق لكل حالة يشرف عليها هؤلاء أخصائيون".
وتضيف: "كانوا لا ينظرون إلي مجمل حالاتي المرضية, (بل كل فريق ينظر إلى حالة محددة) وليس لها ككل مترابط. وهذا ما ستفعله هذه العيادة الجديدة".
صدر الصورة، Getty Images
التعليق على الصورة،
تقع عيادة المتلازمات الجديدة بدون اسم في مستشفى جامعة كارديف في ويلز
والآن، وبعد معركة استمرت 35 عاما ، تأمل ديبي أن تحصل على التشخيص الشامل للمرض الذي تعتقد أنه كان له "تأثير عميق" على حياتها لفترة طويلة.
وتقول "آمل أنه مع وجود فريق من الأطباء متعددي التخصصات ينظر إلي كحالة واحدة، قد يتوصلون إلى نتيجة واحدة مفادها أنني أعاني من اضطراب واحد بدلا من كل هذه الاضطرابات المنفصلة".
وتشير التقديرات إلى أن 6000 طفل يولدون كل عام بمرض نادر لدرجة أنه ليس له اسم، ويُقَدَر إجمالي من يعانون من حالات بدون اسم في المملكة المتحدة بنحو 350.000 شخص.
ويٌقدِر الخبراء أنه قد يكون هناك أكثر من 8000 مرض نادر وأن الأطفال يتأثرون وبشكل غير متناسب بما نسبته 50 في المئة من الأمراض النادرة التي تصيب الأطفال، وأن ثلثهم تقريبا يموت قبل سن الخامسة.
ويمكن للبالغين والأطفال في جميع أنحاء ويلز مراجعة عيادة سوان الجديدة (المتلازمات بدون اسم) في مستشفى جامعة كارديف في ويلز عبر إحالة من طبيب المستشفى – ويقدر عدد الأشخاص المتأثرين بنحو 150 ألف شخص في ويلز.
وقال الدكتور غراهام شورتلاند، المسؤول عن الحالات السريرية في العيادة الجديدة: "الأمراض النادرة هي مشكلة صحية كبيرة ترتبط للأسف بنتائج سيئة".
واضاف "أن التأثير على المرضى وعائلاتهم كبير، حيث انتظر غالبية المرضى الذين تلقوا فعليا تشخيص حالاتهم ما معدله أربع سنوات في المتوسط".
وأردف "التشخيص يجلب الأمل والطمأنينة للعائلات وهدف العيادة هو تقصير رحلة التشخيص وتحسين الوصول إلى الرعاية المتخصصة ودعم أولئك الذين ينتظرون لمعرفة تشخيصهم النهائي".
التعليق على الصورة،
يقول البروفيسور إيولو دول إن ويلز تقود الطريق في مجال الأمراض النادرة
ونظرا لأن العديد من هذه الأمراض غالبا ما ترجع إلى سبب وراثي، فمن المؤمل أن تتمكن العيادة أيضا من تقديم المشورة للعائلات حول مخاطر وراثة الطفل لحالات نادرة.
وقال خبراء طبيون في ويلز إن العيادة هي مثال آخر على أن ويلز رائدة في مجال الأمراض النادرة بعد أن أصبحت أول دولة بريطانية تقدم اختبارات جينية كاملة للجينوم لدى الأطفال المصابين بأمراض خطيرة.
وقال البروفيسور، إيولو دول، رئيس مجموعة التنفيذية للتعامل مع الأمراض النادرة: إن "عيادة سوان هي أول عيادة من نوعها في المملكة المتحدة وعلى حسب علمنا أنه لا توجد عيادة مشابهة لها في أوروبا".
وأضاف "ستكون العيادة عبارة عن مركز متخصص. ويمكنك أن تنظر إلى ويلز على أنها إما مكان صغير جدًا أو كبيرة بما يكفي للقيام بأشياء مهمة كهذه. وفي هذه الحالة، فإن ويلز كبيرة بما يكفي للقيام بمهمة كهذه والتي ربما كانت ستفشل وتقع لو كانت في أماكن أخرى تحت رادار."

انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.